Natalie Krebs' Sohn Kilian: Chromosom 16-Erkrankung?

Hier geht es um genetische Syndrome und Stoffwechselerkrankungen.

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Ramona
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Natalie Krebs' Sohn Kilian: Chromosom 16-Erkrankung?

Beitragvon Ramona » 10.12.2006, 19:20

Hallo

Möchte Euch gerne um Rat fragen und um etwas bitten:

Natalie ist ja schon wieder mit Kilian seid einer Woche in der Klinik in Reichsdorf um heraus zu finden was die Epi von Kilian verursacht.
Nun habe ich eben mit einer total verstörten Natalie gesprochen und Sie sagt die Ärzte dort erzählen nicht viel und behandeln sie nur wie ein rohes Ei. Sie nehmen bei Kilian Medis raus und geben andere wieder hinein. Noch kein Cortison, aber das soll bald folgen wenn bis nach Weihnachten keine Besserung eingetreten ist.
Nun aber zu meiner Bitte. Natalie sagte die Ärzte haben gesagt das Kilian an dem CHOMOSOM 16 leidet. Wißt Ihr etwas darüber, ich selbst finde im Net nur heraus das es was mit Trisomie 16 zu tun hat aber auch das Morbus Crohn taut darin auf.
Kann mir bitte jemand auf Deutsch mitteilen was ich Natalie erzählen kann wenn sie das nächste mal anruft. Ich versehe das nicht und deshaln frage ich Euch.
Mögt Ihr mir bzw Natalie helfen???????????????????
Wäre total lieb. Herzlichen Dank.
In Liebe Ramona
einen ganz lieben Gruß von
Ramona(73),Andreas(69),Tatjana(2.99),Louisa Antonia(5.07) und Leonie Tamina 2.4.2003 mit Spina Bifida, Hydrocephalus,ACM 2, Epilephsie und nun auch noch eine PEG.

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Beitragvon Antje D. » 10.12.2006, 19:49

Hallo Ramona,

ich weiß nur, dass in der Überlegung/Vermutung steht, dass das Chromosom 16 an Autismus ursächlich beteiligt ist. Es soll für Hirnfunktionen mit zuständig sein. Vielleicht liegt da das Problem???
Frag doch mal die Humangenetikerin hier im Forum.

Ansonsten liebe Grüße und alles Gute für Natalie und Kilian!!

Viele Grüße

Antje

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Ramona
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Beitragvon Ramona » 10.12.2006, 20:09

Hallo
Autismus würde ich perönlich ausschließen. Ich kenne Killi persönlich und denke Autisten verhalten sich anders. Er ist wenn er mal nichta m Krampfen ist, total aufgeschlossen.
Aber danke für Deine schnelle versuchte Antwort.
LG
Ramona
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Beitragvon Ramona1982 » 10.12.2006, 21:18

Hallo Ramona,

am Chromosom 16 leiden kann man nicht, das hat jeder :wink: Die Frage ist,was genau mit dem Chromosom 16 (nicht in Ordnung) sein soll - wäre es 3 x vorhanden statt wie normal 2 x dann wäre es eine Trisomie - es gibt aber auch andere Varianten, so das z.B. ein Stück vom Chr. 16 fehlt oder oder... haben die da nichts genaueres gesagt?
Liebe Grüße

Ramona, Melissa *05.08.2004 - †28.11.2011 (Fraser Syndrom/Frühchen 29.SSW,Tracheotomiert (Larynxatresie), PEG,blind,keine Stimme,minim.schwerhörig,Syndaktilien) & Robin *30.11.07,41.SSW gesund

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Beitragvon Lisa Maier » 10.12.2006, 21:23

Hallo Ramona,

auf einem Chromosom liegen derartig extrem viel Erbinformationen, daß man aus der Aussage, daß es was mit dem Chromosom 16 zu tun hat, schlicht weg garnichts entnehmen kann. Da muß die Auskunft schon genauer sein, sonst ist das nur Lesen im Kaffeesatz.

Viele Grüße

Lisa

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Beitragvon Ramona1982 » 10.12.2006, 21:27

Liebe Grüße



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Beitragvon Ramona » 11.12.2006, 09:33

Hallo
Hmmmmmm........ grübel.
Natalie sagte mir am Tel das, das Chomosom defekt wäre. Ich selbst kann ja auch nichts mit dieser Aussage anfangen, deshalb habe ich Euch gefragt.

Natalie sagte halt, schade das Sie nicht zuhause ist ansonsten würde sie selbst im PC schauen.
Aber soweit ich weiß, weiß sie auch nicht mehr als eben halt DEFEKT!!!
Wenn sie nochmal anruft sage ich es Ihr und frage nochmal ob sie nicht doch genaueres weiß.
Ansonsten wird sie sich ja bestimmt selbst melden wenn die beiden wieder zuhause sind.
Danke für Eure Mühe.
LG
Ramona
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Beitragvon Nellie » 11.12.2006, 10:09

Hallo Ramona,

leider kann man wirklich nur eine Aussage machen,w enn man genau weiß, an welcher Stelle ein Chromosom kaputt ist. Und es kann auch dann noch sein, dass man dann gar nichts weiß, weil es zu selten ist. Wenn die genauere Stelle angegeben wird, dann kann man evtl. jemanden finden, der das gleiche hat. und dann mal die Genetiker fragen, was sie dazu wissen.

LG
Nellie
Linn *2004, schwerste Mehrfachbehinderung durch pontocerebelläre Hypoplasie Typ 2a (PCH 2a), Button, Epilepsie, Tracheostoma, nachts beatmet
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Beitragvon Elisabeth » 11.12.2006, 11:10

Hallo Ramona,

kann Natalie denn um ein ausführliches Arztgespräch bitten und in aller Ruhe einmal nachfragen, welcher Verdacht besteht? Denn mit diesen vagen Angaben wird sie sich nur verrückt machen und in Syndrome verrennen, die vielleicht gar nicht in Frage kommen.

Und dann noch eine Fragen: Ist denn schon etwas Konkretes getestet worden? Also: hat man im Blut den Gendefekt nachgewiesen?

Liebe Grüße... und macht euch nicht verrückt wegen eines ungesicherten Verdachtes!

Elisabeth

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Beitragvon Natalie Krebs » 15.12.2006, 13:40

Hallo an alle,

Bin wieder da :lol: , erstmal vielen dank für eure hilfe...

Also, viele Infos habe ich immer noch nicht halt nur das es sich um ein Chromosom 16 defekt handelt :roll: Mehr Infos gibt es erst wenn alles gegengetestet wurde, dafür muss mein Mann noch Blut abgeben. In Kilians Blutprobe ist halt durch die Array technik der Chromosom 16 defekt gefunden worden.

LG Natalie
Natalie (08.79), Oskar(08.66)Lena(01.00)unsere wilde ADHS und hochbegabt , Kilian(07.02)defekt auf 16p13.2 , Mehrfachbehinderung ,Epilepsie, muskel degenerative erkrankung ,Sauerstoff Pflichtig, aber ein echter sonnenschein http://www.REHAkids.de/phpBB2/album_personal.php?user_id=1470


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