Kleinwüchsig und kein Sprechen (Kabukisyndrom?)

Hier geht es um genetische Syndrome und Stoffwechselerkrankungen.

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Manuela und Nastasia
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Kleinwüchsig und kein Sprechen (Kabukisyndrom?)

Beitragvon Manuela und Nastasia » 04.12.2006, 12:26

Hallo zusammen.

Meine kleine ist wahrscheinlich Kleinwüchsig, da sie mit 3,5Jahren gerade mal 80cm groß ist. Desweiteren kann bis jetzt nur Mama sagen. Sie hat als Grunderkrankung Spina Bifida mit MMC. Es wurde bei der CT Untersuchung festgestellt das ihr Hirnbalken fehlt. Die Ärzte wissen immernoch nicht ob sie dadurch nicht sprechen kann. Heute habe ich von einer Bekannten gehört das, das vielleicht mit einem so genannten Kapukisymdrom (weiss nicht ob ich es richtig schreibe) zusammen hängen könnte.

Vielleicht gibt es ja jemand hier der mehr darüber weiss und mir Tipps geben kann wo ich mich drüber Informieren kann.

LG Manuela und Nastasia :icon_santa:

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Nicomum
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Beitragvon Nicomum » 05.12.2006, 20:42

Hallo Manuela,
ich weiß ein bischen etwas über das Kabuki-Syndrom, weil bei meinem Sohn Nico der Verdacht auf dieses Syndrom geäußert wurde, es hat sich aber nicht bestätigt. Hab auch versucht Informationen zu finden, was aber schwierig ist, weil dieses Syndrom extrem selten ist und es derzeit genetisch noch nicht nachgewiesen werden kann. Man muss sich also nach den Symptomen orientieren. Schreib dir den Link zu einer Seite auf:

www.kabukinetz.mynetcologne.de/

ist die einzige deutsche interessante Seite die ich darüber gefunden habe. Es gibt auch eine englische Seite von diesem Verein, da sind noch mehr Informationen, wenn du Englisch kannst geht von der o.a. geführten Adresse ein Link auf die englische Seite, dort sind auch Fotos von Kindern mit diesem Syndrom (die auffälligen Gesichtszüge sind ein wichtiges Merkmal).
Ich hoffe ich konnte dir etwas weiterhlefen.

Liebe Grüße
Elke
Liebe Grüße
Elke

Sohnemann (5.03), Hypospadie, Autismus-Spektrum-Störung - mit großem Bruder und großer Schwester


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