alle Kinder in Familie betroffen-Stoffw.geschichte (Mito.?)

Hier geht es um genetische Syndrome und Stoffwechselerkrankungen.

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feeli
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alle Kinder in Familie betroffen-Stoffw.geschichte (Mito.?)

Beitragvon feeli » 11.11.2006, 06:53

guten morgen ihr lieben,
ich habe mich schon in die "suche" begeben bin aber nicht richtig fündig geworden.
bei uns sind ja alle drei kinder gleich betroffen. alle drei epilepsie, kleinwüchsig, entwicklungsverzögert und eine hypotonie die bei den grossen mit ca. 2,5-3 jahren begann und nun beim kleinen der auch 3 jahre ist langsam beginnt.

wir sind im moment bei einer humangenetikerin. es ist eine suche nach einer stecknadel im heuhaufen. die humangenetikerin möchte nun den termin nächste woche im spz abwarten und davon die ergebnisse und dann möchte sie noch einige untersuchungen aus vogtareuth abwarten um "weiterzusuchen" weil es so keinen sinn hat. es besteht der verdacht auf irgendwelche stoffwechselerkrankungen?! ... und auf dem genetischen protokoll steht was von verdacht auf mitochondriopathie - was dringend abgeklärt werden soll in vogtareuth?!...

hat hier niemand eine ähnliche situation mit solch einer konstellation wo auch alle kinder einer familie betroffen sind und vielleicht auch diese symptome zeigen (epilepsie,kleinwuchs,retardierung,asthma,infektanfälligkeit/bzw. immundefekt?!)

was ich dazu sagen muss: die halbschwester unserer drei jungs (tochter meines mannes) ist völlig gesund ...

LG feeli

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Beitragvon feeli » 11.11.2006, 13:30

gar keiner hier mit so einer familiären häufung? :roll: Bild

Mamatom
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Beitragvon Mamatom » 11.11.2006, 13:53

Hallo Feeli,

bei uns besteht so eine Häufung nicht. Allerdings hatte ich letztens eine Umfrage gestartet und da haben 22 User angegeben, mehrere besondere Kinder zu haben.

Vielleicht meldet sich noch jemand !!!

Bild

Was ich Dir noch sagen möchte: das Bild Deiner Jungs sieht echt klasse aus !!!

LG

Michaela
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Beitragvon eli » 11.11.2006, 14:08

Hallo feeli,

es gibt jemanden hier im Forum mit ebenfalls drei Epi-Kindern. Ich hatte auch schon mit Ihr Kontakt.

Ich weiß nicht wie man den Link weitergibt, aber hier die Vorstellungsmail. So bekommst Du vielleicht den Kontakt.

Liebe Grüße
Petra



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Verfasst am: 21.05.2006, 16:39 Titel: Anette mit 3 Söhnen (Epilepsie, Wachstumsstörung)

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Hallo, ich bin neu in diesem Forum.
Möchte gerne kurz unsere Familie vorstellen und gleichzeitig eine Frage loswerden.

Wir haben 3 Söhne, 17, 8 und 4. Alle 3 sind Epileptiker (kryptogene Ursachen, keine Geburtsschäden oder Krankheitsfolgen). So, nun zu meiner Frage: Mein jüngster Sohn war bis vor einem Jahr immer recht groß, lt. U-Heft bis zur U6 oberhalb der 97% Perzerntile. Jetzt bewegt er sich stetig auf die 3% zu!. Er hatte eine Cerebellitis, könnte dies damit zusammenhängen?

Wer kann mir da weiterhelfen?

Liebe Grüße Anette
"Ein besonderes Kind ist ein Geschenk, das uns jeden Tag daran erinnert wie wertvoll das Leben ist"

Sohn: Panayiotopoulos-Rolando-Epilepsie, Autismus, einfache Aufmerksamkeitsstörung

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Beitragvon feeli » 11.11.2006, 14:57

hallo danke für den link, mit anette hab ich länger schon kontakt... hab sie im epi-netz damals "kennengelernt"...
... da bei uns jetzt aber der verdacht auf diese mitochondriopathie steht suche ich besonders familien bei denen mehrere kinder so etwas haben :-( ...

danke trotzdem!

LG feeli

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Beitragvon eli » 11.11.2006, 15:20

Hallo feeli,

hast Du schonmal den Suchbegriff Mitochondriopathie oben eingegeben. Da kommen bestimmt einige Beiträge. Oder Immundefekt oder sowas.

Da kannst Du die Leute ja vielleicht direkt anschreiben.
Viel Erfolg und alles Gute.

Liebe Grüße
Petra
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Beitragvon bibianca » 11.11.2006, 16:40

Hallo,

bei meiner Freundin ist das auch so, beide Töchter - die erste ist leider vor fast 2 Jahren gestorben - leiden unterM Mitochondriopathie. Welche Form ist nicht klar, es gibt ja zig verschiedene. Ich hoffe, eure Suche in diesem heuhaufen ist erfolgreich!
Ach ja, die beiden haben bzw. hatten keine Epi, die Große war halt schwerbehindert und bei der Kleinen treten jetzt auch schon große Entwicklungsverzögerungen auf...
Meine Freundin und ihr Mann bekommen jedenfalls schier die Krise- und es ist kein Ende in Sicht... :(

LG, Bianca
Bianca(43), Helmut(45), Moritz (15) - kerngesund, ein richtiges Modellfliegerass - und Fabian (12) - beidseitiger Schlaganfall, entwicklungsretardiert, Cerebralparese, therapiefraktäre Epilepsie - und trotzdem ein unglaublicher Frechdachs mit einem unschlagbaren Lachen und Charme!!!

Renate63
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Beitragvon Renate63 » 11.11.2006, 18:04

@ Eli:

Hi, bin mit feeli schon in Dauer-pn-Kontakt. Aber super, dass Ihr immer so gut aufpasst, so hab ich nämlich auch jemanden wiedergefunden, den ich hier über das Forum gesucht hab. :lol:

Anette

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Mandy B.
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Beitragvon Mandy B. » 11.11.2006, 19:50

Hallo feeli,

schau mal hier: http://www.uni-duesseldorf.de/AWMF/ll/027-016.htm.
Ich hätte jetzt nicht sofort an eine Mitochondriopathie gedacht, aber das Krankheitsbild ist sehr variabel. Was lässt denn die Ärzte daran denken?

Liebe Grüße
Mandy

... PN folgt...
F. (04/04): neurodegenerative Erkrankung mit komb. Atmungskettendefekt/ Mitochondriopathie


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