Ataxie, Dystonie, Stoffwechselkrankheit

Hier geht es um genetische Syndrome und Stoffwechselerkrankungen.

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sandra
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Ataxie, Dystonie, Stoffwechselkrankheit

Beitragvon sandra » 31.10.2006, 20:45

Hallo ihr Lieben,
hatten am Freitag einen Termin in der Uniklinik Lübeck. Milas Blutbild weist evtl. auf eine Stoffwechselkrankheit hin, irgendwas mit den Lymphozyten und aufgelockertem Kern... Naja, jetzt wurde wieder Blut abgenommen und Urin. Desweiteren müssen wir jetzt bald zum MRT. Dann sagte die Professorin,die übrigens supernett war, noch was von Ataxie und es geht in Richtung Dystonie...
Kann die Ataxie oder Dystonie von der eventuellen Stoffwechselkrankheit kommen?
Gibt es hier Eltern, deren Kind auch von einer Stoffwechselkrankheit betroffen ist?
Kann Ataxie und Dystonie beides gleichzeitig auftreten?
Wie werden Ataxie oder Dystonie behandelt oder besser: kann man irgendwas machen um diese zu bessern? Behandeln hört sich an wie heilen...

Fragen über Fragen... ich hoffe ihr könnt mir ein bißchen weiterhelfen :roll:

Liebe Grüße, Sandra
Sandra, Johannes, Mila Maria (09/05), sitzt im Rollstuhl, spricht nicht, ohne Diagnose & Momme Johannes (09/07) & Theo Levi (04/10) & Arvid Stellan (07/13)
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Beitragvon Tobias » 31.10.2006, 21:28

Hallo,

Kann die Ataxie oder Dystonie von der eventuellen Stoffwechselkrankheit kommen?


das wäre denkbar, aber hypothetisch hier zu beantworten, da wir hier im Internet sind...

Kann Ataxie und Dystonie beides gleichzeitig auftreten?


ja, kann es. Eine Ataxie ist im weitesten Sinne sowieso eine Dystonie.

Wie werden Ataxie oder Dystonie behandelt oder besser: kann man irgendwas machen um diese zu bessern? Behandeln hört sich an wie heilen...


heilen kann keiner hier sagen...aber behandeln: ja. Mit Physiotherapie auf neurophysiologischer Grundlage. Bobath und oder Vojta.

Ich hoffe ich konnte ein wenig helfen...

Gruß, Tobias
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Beitragvon MoNi40 » 31.10.2006, 22:01

Hallo, Sandra!

Auch meine Tochter(10) hat eine Ataxie und eine angeborene Schilddrüsenunterfunktion, allerdings auch eine Epilepsie.
Wir wissen nicht, ob die Ataxie eventuell eine Nebenwirkung der Antiepileptika ist. Seit drei Jahren bekommt meine Tochter (endlich) KG nach Vojta und sie hat sich seither gut entwickelt. Die Motorik ist besser geworden, sowohl die Grob- als auch die Feinmotorik. Zu Beginn Ihrer Therapie konnte sie nicht hüpfen oder rennen. Inzwischen klappt beides unterschiedlich gut. Die Probleme mit der Feinmotorik sind im Schriftbild gut sichtbar, aber immerhin lernt sie schreiben. Alles ist immer auch von der Tagesform abhängig.
Letztes Jahr hatten wir eine Blutabnahme für eine Humangenetische Untersuchung. Leider dauert das ziemlich lange und so haben wir noch kein Ergebniss.
Ich hoffe ich konnte Dir ein wenig helfen.
Liebe Grüße
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Beitragvon Eckhard » 01.11.2006, 15:56

Hallo Sandra,

das Bild der Stoffwechselstörungen ist sehr breit gefächert. Von daher ist es auch schwierig ohne Anhaltpunkte einen Ratschlag zu geben.

Notier Dir am besten all Deine Fragen und löcher dann dar Team an der Uni-Lübeck. Die sind dort alle sehr nett und wir sind auch schon seit Jahren dort, anfangs stationär und nun ambulant.

Viele Grüße
Eckhard
Vater von Phillipp 11/96 frühkindliche Grand mal Epilepsie, psychomotorische Retardierung, Ataxie und Florian 03/98 der an trüben Tagen für Sonnenschein sorgt
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Beitragvon jannis » 01.11.2006, 16:52

Hallo Sandra,
soeben habe ich dein Posting gelesen. Vorweg: Mila ist eine ganz süße Maus!!!
Ich habe auch einen Sohn mit einer Dystonen cerebralparese. Im Netz findest du ganz viele Berichte über Dystonie und Ataxie. Ich habe nach der Diagnose oft geGooglet.
Was ich nicht ganz verstehe ist, hängt die Dystonie und Ataxie mit der Stoffwechselstörung zusammen? Ist irgendwann mal der Begriff Infantile cerebralparese gefallen???
Ich habe leider momentan nicht so viel Zeit, schreibe dir aber nochmals.
Liebe Grüsse Céline
Céline 79, Mathias 78, mit Timo 02(gesund) und JANNIS 04 dystone cerebralparese und unser besonderer Sonnenschein!!!

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Beitragvon sandra » 01.11.2006, 17:09

Hallo Celine,
Danke, Mila ist wirklich eine ganz süße Maus :D
Nein,von ICP war noch nie die Rede. Habe aber auch schon mal daran gedacht. Wundert mich auch ein bißchen dass die Ärzte das nie angesprochen haben. Gibt es irgendwas was die ICP von vorneherein ausschließt? Ob die Ataxie und die Dystonie mit der eventuellen Stoffwechselkrankheit zusammenhängst war ja auch die Frage in meinem Posting. Wüßte ich auch zu gerne!

Lg, Sandra :)
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Beitragvon Tobias » 01.11.2006, 18:38

Nochmal hallo,

Ob die Ataxie und die Dystonie mit der eventuellen Stoffwechselkrankheit zusammenhängst war ja auch die Frage in meinem Posting. Wüßte ich auch zu gerne!


100% beantworten kann Dir das hier im Forum auch niemand, aber generell kann das zusammenhängen....
Da sind die Ärzte gefragt!

Gruß, Tobias
Tobias Bergerhoff / Kinderphysiotherapeut



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Beitragvon karin_b » 01.11.2006, 19:41

sandra hat geschrieben:Ob die Ataxie und die Dystonie mit der eventuellen Stoffwechselkrankheit zusammenhängst war ja auch die Frage in meinem Posting. Wüßte ich auch zu gerne!


Meine Tochter Lena hat eine Stoffwechselkrankheit und hat ataktische, dystonische und auch spastische Bewegungsstörungen. Es hängt natürlich schon zusammen, allerdings nur über eine längere Kette: Die Stoffwechselkrankheit hat zu einer Unterversorgung der Gehirnzellen mit Energie geführt - diese starben ab, wodurch die Zusammenarbeit zwischen Gehirn und Motorik gestört wurde (Cerebralparese) und die sichtbaren Auswirkungen der Cerebralparese sind die Bewegungsstörungen. Aber nicht jede Stoffwechselkrankheit geht mit einer Cerebralparese einher. Umgekehrt können Paresen auch durch Sauerstoffmangel, Verletzungen usw. hervorgerufen werden.
Liebe Grüße
Karin

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Beitragvon Sabine Z » 01.11.2006, 23:03

Liebe Sandra ,

ja , Eure Mila ist wirklich ganz ganz goldig und ich hoffe sehr , dass Ihr bald mal endlich wenigstens Klarheit bekommt , damit Mila so gut wie möglich gefördert werden kann und - falls es sich um eine Stoffwechselgeschichte handelt- medikamentös vielleicht was in Gang kommen kann .

Bei Lea dachten die Ärzte in Regensburg wegen der Hypotonie auch an so etwas .
Die Tests waren aber alle negativ .

LG und baldigen Erfolg , Sabine

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Beitragvon jannis » 01.11.2006, 23:10

Hallo Sandra,
ob es irgendetwas gibt, dass die cerebralparese ausschließt weis ich auch nicht. Was mir aber gesagt wurde ist, dass die Diagnose ICP erst frühestens nach dem ersten Lebensjahr gestellt werden kann. Bei Jannis wurde die definitive Diagnose mit 14 Monaten gestellt. Vorher sagten die Aerzte er habe zentrale koordinationsstörungen. Bei Jannis ist es so, dass er keine Stoffwechselstörung und auch keinen Sauerstoffmangel hatte und auch keine Frühgeburt war. Also bis jetzt noch keine Ursache für die Diagnose! Seine Körperliche Einschränkung ganz offensichtlich ist. Er kann mit seinen 25 Monaten noch nicht frei sitzen,(gestützt mit Kissen und im Schneidersitz geht es) nicht robben o.ä! Also keine eigenen Fortbewegungmöglichkeiten.

Liebe Grüsse Céline
Céline 79, Mathias 78, mit Timo 02(gesund) und JANNIS 04 dystone cerebralparese und unser besonderer Sonnenschein!!!


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