Hallo,

ich bin vor kurzem auf eure Seite aufmerksam geworden und möchte mich nun vorstellen.
Ich heiße Kathrin und meine Tochter Celina (5 Jahre) hat das Jacobsen-Syndrom (distales 11q Deletionssyndrom). Außerdem gehören zu unserer Familie noch Michelle(2 Jahre), mein Mann Andreas, unsere Katze Sissi und unser Hund Tommy.
Celina wurde nach einer normalen Schwangerschaft in der 40.SSW geboren. Ihre Werte nach der Geburt waren gut. Nach ein paar Tagen stellte man einen Herzfehler (VSD) fest und ihre Blutwerte waren im Keller. Wir wurden in die Kinderklinik geschickt. Dort stand man vor einem Rätsel, Celinas Thrombozyten und Leukozyten waren viel zu niedrig. Nach einigen Wochen wurde ihr das erste Mal Knochenmark entnommen, ohne Ergebnis, noch ein paar Wochen später nocheinmal, auch diesmal ohne Ergebnis! Wir durften nach Hause, doch bei jeder kleinen Infektion lagen wir wieder in der Klinik. Das pendelte sich so ein aber eine Diagnose hatten wir nicht, erst jede Woche Kontrolle, dann jede zweite usw. Celina entwickelte sich nicht altersgerecht, die Ärzte sagten uns, wir sollten Geduld haben, wir lagen ja so lange in der Klinik, dass würde schon werden. Mit 18 Monaten lernte sie endlich laufen, doch mit dem Sprechen klappte es nicht.
Als Celina drei Jahre alt war, wurde ich wieder schwanger und meine Blutwerte stimmten nicht, man riet uns zu einer Fruchtwasseruntersuchung und da man von Celinas Blutwerten wusste, ließen wir auch ihr Blut humangenetisch untersuchen.
Dann bekamen wir eine Diagnose Jacobsen-Syndrom! Nur was das bedeutet, konnte man uns nicht genau sagen, nur soviel, das es sehr selten ist, nur ca. 20 Kinder hier in Deutschland! Michelle kam kurz darauf gesund zur Welt.
Mittlerweile geht Celina in einen Integrationskindergarten in unserem Ort und wir wollen gerade eine Schulrückstellung beantragen, sodass sie noch ein weiteres Jahr dorthin gehen kann, was dann kommt, wissen wir noch nicht, wir hoffen jedoch, dass sie auch einen Integrationsplatz in unserer Grundschule bekommt.

Liebe Grüße

Kathrin

Hallo Kathrin

Herzlich Willkommen in diesem tollen Forum.

Liebe Grüße

Moni

Liebe Kathrin ,

herzlich willkommen hier in diesem klasse Forum

Spricht Celina mittlerweile ? Laufen mit 18 Monaten ist doch noch ganz in Ordnung , denke ich .

Was gibt es denn bei diesem Gendefekt so an Auffälligkeiten ?

Unsere Jüngste hat auch einen Gendefekt (Spontanmutation , bei Euch auch ?)

LG , Sabine

Hallo Kathrin,

ein herzliches Hallo von mir und viel Spaß im Forum.

Ich finde übrigens auch, daß 18 Monate zum laufenlernen schon okay ist.
Und ich drücke euch die daumen, daß es mit der Schulrückstellung klappt.

Wenn Du Fragen hast, dann frag einfach - hier werden viele helfen! Und wenn Du für uns Tipps hast - dann immer her damit.

LG - Angela

Hallo Kathrin,

herzlich Willkommen im Forum.

LG conny

Guten Abend Kathrin,

ich möchte dich im ultimativen REHAkids - Forum begrüßen und freue mich schon auf intensive Diskussionen über unsere persönlichen Erfahrungen.

Gruß,

Beate

Hallo

HErzlich Willkommen hier. Habe auch einen Freundin mit einem Kind mit Jacobsen-Syndrom. Das ist auch eine ganz süsse . Wünsch euch viel Spass hier.

Liebe Grüsse
Geli

Hallo Kathrin,

herzlich Willkommen hier im Forum.



Liebe Grüße
Alex mit Sarah

Hallo Kathrin!

Auch von mir ein Herzliches Willkommen!
Ich mache für den Leona e.V. ( www.leona-ev.de ) die Kontaktvermittlung und habe acht Adressen zum Jacobsen-Syndrom.
Wenn du dich mit anderen austauschen möchtest, dann melde dich bei mir.

Viele Grüße!
Bianca

Hallo Kathrin,

unsere Tochter Marie (7 Jahre) hat auch das Jacobsen-Syndrom. Die Entwicklung unserer Kinder ist sehr ähnlich (zu früh geboren, schlechte Blutwerte, Herzfehler). Außerdem hat Marie noch einen recht großen Schielwinkel.
Marie hat mit 20 Monaten laufen gelernt. Körperlich hat sie sich aber sehr gut entwickelt. Marie klettert gerne und fährt selbständig Fahrrad ohne Stützräder.
Sprechen kann Sie bis heute nicht richtig. Sie äußert zwar ihre Wünsche in zwei-Wort-Sätzen, ein Dialog ist allerdings nicht möglich. Interessant ist dabei, daß Marie mit 2 Jahren Strophen von Kinderliedern und Kinderreimen auswendig konnte, was leider verloren ging. Damals hielten wir unsere Tochter sogar für überaus schlau - ein Trugschluss, wie sich im Kindergarten herausstellte. So wechselte Marie dann in einen integrativen Kindergarten und ist heute auf einer Waldorf-Förderschule.
Das Leben mit Marie ist nicht immer einfach. Phasenweise ist Marie sehr aggressiv. Sie kratzt und kneift und macht jede Menge Blödsinn im Haushalt. Essen ist das wichtigste für unsere Tochter. Am liebsten würde sie den ganzen Tag vor dem Kühlschrank sitzen.
Einer neuen Marotte stehen wir allerdings recht hilflos gegenüber: Obwohl unsere Tochter seit 2 1/2 Jahren selbständig zur Toilette geht, fängt sie plötzlich an, auf den Teppich oder das Sofa zu pinkeln. Wenn wir mit ihr schimpfen, lacht sie nur. Wir wissen wirklich nicht, wie wir damit umgehen sollen.

Liebe Grüße
Uwe