Hallo uwe ,
ich habe auch eine tochter mit jacobsen syndrom , meine tochter kam auch zu früh sie hat einen Herzfehler sehr niedrige trombozyten , eine doppelniere und 2 zysten im kopf aber sie ist ein sehr fröhliches mädchen .
joline fängt jetzt mit dem krabbeln und hochziehen an und ist ziemlich frech aber es ist auch nicht leicht mit ihr weil sie ständig krank ist oder man zu 1000 verschiedene ärzte rennen darf .

Liebe Grüße
jenny

Das schwierige bei besonderen Kindern ist wirklich das man super stolz darauf ist über jeden kleinen Fortschritt den sie machen, es aber Tage gibt wo man verzweifelt, z.B. weil man schon zum xten mal darauf hingewiesen hat ein Gegenstand nicht ständig wieder wegzuwerfen.

Unser Sohn ist 3 jahre und genau wie bei Uwe kann er Kinderlieder, ich weiß nicht wie viel, und Reime lautierent weitergeben.

Wir sind immer ´hin und her gerissen mit Alternativ Medizin und Schulmedizin.

Ich kann nur für uns sagen, wir lassen immer unser Herz entscheiden.

Mit unseren Sohn bin ich in Osteopathischer Behandlung und Klassische Homoöphatie. An Anfang noch beim Chiropraktiker.

Ich habe so nette therapeuten gefunden, die wirklich nicht nur Geld damit verdienen wollen, da man alles selbst zahlen muss, sondern wirklich sagen wir machen jetzt z.B. ein Jahr Pause.

Der Aufwang z.B. bei einer Erkältung ist immer groß. Ich fahre zur Kinderärztin ca 20 Autominuten entfernt, sobald sie, was sie fast jedes Mal tut Antibiotika verschreibt, muss ich das mit der Klassischen Homoöphatin abklären, da sonst die Behandlung die sie macht unterbrochen wird. Da diese Behandlung aber momentan so positiv anschlägt, verzichten wir auf Antib..

Solche Entscheidungen können einen ganz schön zermürben, weil man ja immer das beste für sein Kind möchte.

Bei Colin war seine Funtanelle schnell zusammengewachsen, die Homoöp. hat dies jetzt behandelt, damit sein Gehírn platz hat, die Kochnen sich stärken und noch vieles mehr.

Schon nach einen Monat machten wir erste Erfolge, er fängt an ständig unsere gesprochenen wörter zu wieder holen, zwar noch nicht klar, aber er gibt sich sehr viel Mühe. Ist sehr ausgeglichen und gleichzeitig stark geworden.

Da Colin immer Streptokken im Blut hat werden ihn jetzt die Mandeln komplett entfernt und wieder neue Paukenröhrchen gelegt.
Die Homoöp. ist nicht so dafür. Da mein Mann der auf Schulmedizin steht, mal wieder dran ist , haben wir uns aber für die Op entschieden.

Man hat wirklich sehr viele Entscheidungen zu treffen in der Hoffnung das die wirklich immer positv für unseren kleinen besonderen Colin sind.

ja das ist echt nicht immer einfach mit den kleinen Mäusen , aber denn noch mag man sie nicht mehr hergeben !! ja und das stimmt man freut sich über jeden kleinen fortschritt den sie machen und man ist sehr stolz auf sie !

Hey Jenny,

hat deine kleine Maus auch immer Bronchitis und so? Wir können auch um jeden Tag froh sein, wo Colin gesund ist.

Er hat auch meistens immer so komische Krankheiten, die andere Kinder nicht haben.

Letztes Jahr hatten wir 2 mal MaulundKlaunseuche, nach jeden Antib. Rheumatisches Fieber und Gelenkfieber....

Hast du ein Foto von deiner kleinen?

Hi

ja ich habe ein Bild von Joline aber irgendwie weiß ich nicht wie ich das dort rein bekomme , das ist ja nicht so schön das dein kleiner ziemlich oft krank ist ! ne gott sei dank ist sie eigentlich immer sehr fit nur wenn sie dann krank ist, dann immer so das man mit ihr gleich ins Krankenhaus fahren kann , kann dein kleiner denn auch schon laufen und so ? meine kleine fängt jetzt mit dem krabbeln an und sprechen will sie noch gar nicht, sie kann Mama ,Papa,Oma,Opa ,da und wau wau sagen ,ich werde aber noch mal schauen das ich ein Bild von meiner Maus reinbekomme ! lieben Gruß Jenny

ich habe es noch mal versucht ,aber ich weiß nicht wie ich das Bild so klein bekomme, hast du vielleicht eine e-Mail Adresse dann könnte ich dir das Bild per Mail schicken .

Hallo,

mein Name ist Corinna und meine 2,5 Jahre alte Tochter Emmy ist auch mit dem Jacobsen-Syndrom geboren. Emmy´s VSD wurde ihr im Altler von 3 Monaten verschlossen und seit dem ist es mit ihr bergauf gegangen. Zu Laufen gerlernt hat sie mit 23 Monaten. Momentan sind wir dabei, ihr einen Integrativplatz im Kiga zu beantragen. Die Frühförderung fängt diese Woche auch noch an.

Sprechen kann sie leider noch gar nichts.

@UWE: Emmy möchte momentan auch nur Essen.. sie zieht mich dauernd in Küche. Ich habe gedacht, das wäre nur eine Phase?!?

Schielen tut sie mit dem rechten Auge auch ganz schön. Wir sollen jeden Tag eine Stunde das Auge abkleben aber auch schon mit dem Hinweis, das dieses Aussenschielen wahrscheinlich im Alter von 5 Jahren operativ behoben wird.

Darf ich mal fragen, wie Eure Erfahrungen mit Beantragung eines Integrativplatzes war? Ging das problemlos?

Habt ihr einen Schwerbindertenausweis für Eure Kinder bekommen?

Ich würde mich freuen, von Euch zu hören.

Lieber Grüße,
Corinna

Hallo,

ich heiße Jessica und war nun lange auf der Suche nach Eltern mit Jacobsen-Syndrom-Kindern.

Mein Sohn ist letztes Jahr nach einer unauffälligen Schwangerschaft 6 Wochen zu früh geboren. Er war von Anfang an hypertoner und anfälliger als die anderen Frühchen (teilweise noch früher geboren). Seit der OP am VSD mit 3 Monaten landen wir immer und immer wieder im Krankenhaus mit Nierenbeckenentzündung, Bronchitis (RSV pos.) und Lungenentzündung. Er benötigt jedesmal Sauerstoff - nicht viel, aber ohne ist seine Sauerstoffsättigung zu niedrig. Da er stark Entwicklungsverzögert ist, seine Augen nicht in der Lidachse stehen und zudem weit auseinander sind und seine Hirnventrikel seit Geburt vergrößert sind wurde uns die Möglichkeit gegeben ein Hirn-MRT sowie eine Chromosomenanalyse durchführen zu lassen. Vor einem Monat dann die niederschmetternde Diagnose - Jacobsen-Syndrom (11q24.2-11q25).
Aufgrund seiner Frühgeburtlichkeit und der schon früh erkannten Entwicklungsverzögerung bekommt er schon seit einigen Monaten Krankengymnastik und Frühförderung. Später soll noch Logopädie und Ergotherapie hinzu kommen.
Oskar ist wieder erwarten sehr mopsig Die Ärzte der Humangenetik erwähnten, dass diese Kinder wohl meist mit Untergewicht und Wachstumsstörungen auffallen. Aber wie ich hier lese sind eure Kinder auch gute Esser Oskar wiegt aktuell 13 kg bei einer Größe von 75 cm. Eine Wachstumsstörung liegt momentan also nicht vor. Er ist ein sehr fröhliches Kind, hat eine Thrombozytopenie, Z.n. unklarer Hirnblutung ohne Folgeschäden, Z.n. VSD, Aussenschielen und noch andere Kleinigkeiten.
Da er mit all seinen Erkrankungen schon sehr gut betreut wird, leigt unser Augenmerk nun auf seine geistliche, motorische und sprachliche Entwicklung. Ich habe große Angst davor was uns erwartet und niemand kann mir etwas sagen. Deshalb habe ich angefangen nach anderen Eltern zu suchen um mich auszutauschen. Bisher entwickelt er sich gut - einfach nur verzögert.
Nun soll ich einen Schwerbehindertenausweis und eine Pflegestufe beantragen und aufgrund seines hohen Gewichtes muss ich dringend einen Antrag auf einen Autositz bei der Krankenkasse stellen. Im Maxi Cosi darf er nicht mehr sitzen und vorwärtsgerichtet ist es zu gefährlich, da ihm die Rumpfstabilität fehlt und seine Halswirbel aufgrund seines großen Kopfes (49 cm) bei einem Aufprall schwer geschädigt werden könnten. Wie war das bei euren Kindern als sie noch so klein waren? Gibt es hier vielleicht noch Eltern mit Kleinkindern? Wir eiern in einer Woche Oskar´s 1. Geburtstag und ich blicke auf ein Jahr voller Sorgen und Ängste, aber auch auf sehr viel Freude zurück.

Sorry, der Text ist etwas lang geworden aber es tat gut es mal aufzuschreiben.

Liebe Grüße Jessica mit Tom (gesund - 4 Jahre) und Oskar (Jacobsen-Syndrom - fast 1 Jahr)

Liebe Forums-Mitglieder,
ich schreibe euch heute, um mich in eurer Runde vorzustellen und mich mit anderen Eltern auszutauschen. Mein Name ist Janina und ich bin Mama einer vierjährigen Tochter (gesund) und eines dreimonaten alten Sohnes (Verdacht auf Jacobsen Syndrom). Bei Paul wurde schon in der Schwangerschaft aufgrund von einigen Anomalien (VSD, Zwerchfellhochstand, tiefsitzende Ohren, kurze Finger, flaches Profil, schmaler Hirnbalken) eine syndromale Erkrankung vermutet. Die Fruchtwasseruntersuchung war jedoch ohne Befund. Nach der Entbindung per Kaiserschnitt in der 37. SSW bestätigten sich die Ultraschallbefunde und wir ließen eine Chromosomenanalyse machen. Paul lag die ersten sechs Wochen seines Lebens im Krankenhaus, erst auf der Neo ITS, dann auf einer Nachsorgestation. Er hat sich gut aufgerafft und brauchte nach 14 Tagen keine Atemunterstützung mehr und die Magensonde konnte nach 4 Wochen gezogen werden. Aufgrund einer verlängerten Neugeborenengelbsucht musste er noch zwei weitere Wochen im Krankenhaus bleiben. Da zu diesem Zeitpunkt noch kein Befund der Humangenetik vorlag, dachten wir, dass es sich vielleicht doch einfach nur um Launen der Natur handele und sich alle Verdächtigungen in Wohlgefallen auflösen würden. Vor zwei Wochen erhielten wir nun das Ergebnis der Chromosomenanalyse, welches aufgrund des Verlustes von Chromosom 11, im Abschnitt 11q24.2 bis q25 , vom Jacobsen Syndrom ausgeht. Eine Fish-Diagnostik soll den Verdacht bestätigen. Es sieht aber schon danach aus, dass Paul das Jacobsen Syndrom hat. Mich würde sehr interessieren, wie andere Kinder mit Jacobsen Syndrom sich als Babys entwickelt haben. Paul ist ein ganz liebes, entspanntes und kuschliges Baby. Wenn er wach ist, guckt er sich alles sehr interessiert an, verfolgt Gegenstände und lacht. Große Probleme bereitet ihm das Halten seines großen Kopfes. Aber das hängt wohl auch mit seiner muskulären Hypotonie zusammen. Wir gehen deswegen jetzt zur Physiotherapie (Vojta Therapie)und hoffen dadurch etwas mehr Bewegungsaktivität bei ihm hervor zu kitzeln. Sein VSD und sein Zwerchfellhochstand bereiten ihm zum Glück keine Probleme, was uns sehr erleichtert hat, da in der Schwangerschaft von OP zeitnah nach der Geburt gesprochen wurde.

Ich würde mich sehr freuen, wenn andere Eltern mit Jacobsen-Kindern über die Entwicklung ihrer Babys/Kinder schreiben würden, vielleicht auch, was für Fördermöglichkeiten es gibt oder aus ihrer Sicht empfehlenswert sind.

Vielen Dank und herzliche Grüße
Janina

Hallo ihr lieben!
Man sucht nach dem Thema Jacobsen Syndrom im Internet und man bekommt echt Angst.
Kurz vorstellen
Mein Name ist Natalia, ich habe drei Söhne im Alter von 16,14,12 Jahren. Und einen Nachzügler. Der kleine ist jetzt 8 Monate. Heute haben wir von der Humangenetik die Diagnose bekommen Jacobsen Syndrom, wir total fertig mit der Welt .
Zu unserem kleinen, er hat ein vsd was jetzt vor 4 Wochen operiert worden ist. Eine Verkleinerung der linken Niere und Trombozyten zu niedrig. Er ist sehr aufgeweckt , am strampeln und quasseln die ganze Zeit . Wie es weiter geht und was auf uns zukommt wissen wir nicht , bei den Us war immer alles altersgemäß entwickelt. Er hat jetzt seine erste Erkältung mit Fieber, vorher Corona und diesen Virus der umgeht , hat er ohne Probleme weggesteckt. Ich hoffe hier etwas mehr zu erfahren, da man ja echt im dunklen steht . Unser Kinderarzt wollte sich schlau lesen und vieles in Erfahrung bringen um uns bestmöglich aufzuklären.
Liebe Grüße an alle