Besondere Kinder ohne Diagnose - Erfahrungen

In dieser Rubrik könnt ihr euch über diverse Krankheitsbilder austauschen - z. B. Skoliose, Kyphose, Cerebralparese usw.

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Mandy B.
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Beitragvon Mandy B. » 19.10.2006, 09:23

Hallo Martin,

Wir wissen trotz umfangreichster Untersuchungen nicht annähernd was Friedrich haben könnte. Je nach Fachgebiet, behaupten die Ärzte, das wäre es wohl, z.B. der Stoffwechselexperte sagt Stoffwechsel, der Humangenetiker- was genetisches...
Ich kann verstehen, dass man dem Kind keine Untersuchungen mehr zumuten möchte, wenn es "nur behindert", im Sinne von entwicklungsverzögert ist. Friedrich ist aber so schwer krank, dass wir nicht sicher sagen können, ob er den Winter überlebt und alles geht so rasend schnell, dass wir nicht hinterher kommen, um ihn wenigstens zu stabilisieren. Ich kann die Hoffnung nicht aufgeben, vielleicht doch zu erfahren, was Friedrich hat und wie wir ihm helfen können.

Würdest du uns erzählen, woran dein kleiner Leon gestorben ist?

Liebe Grüße
Mandy
F. (04/04): neurodegenerative Erkrankung mit komb. Atmungskettendefekt/ Mitochondriopathie

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hero_leander
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Beitragvon hero_leander » 19.10.2006, 09:36

Hallo!
Auch wir wissen noch immer nicht, warum Lorenz behindert ist. Vorrangig ist die Sprachentwicklungsstörung und die eingestellte körperliche Entwicklung.
Wir haben jetzt den V.a. FG-Syndrom und warten auf die Ergebnisse.
Ist es das nicht, sind wir am "Ende" (der Diagnosemöglichkeiten) und dann ist auch gut. Wir wissen, dass auch mit Diagnose sich für unseren Alltag, für Lorenz, für uns, sich nichts ändert. Aber vielleicht hat man dann eine Gewissheit, die einen ruhiger werden läßt? Entspannter? Vielleicht erhoffe ich mir das davon.
Hinzu kommt, dass seit seiner Geburt seine Blutwerte sehr dubios sind (Eosinophilie), bisher wusste noch niemand etwas damit anzufangen. Und bei seltsamen Blutwerten wird mir immer ein bisschen anders, da ist schon eine gewisse Angst, das seine Lebenszeit eine begrenzte sein könnte. Ich glaube, ich kann einfach besser gegen/mit etwas kämpfen und arbeiten, das ich kenne und benennen kann.

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Dirk K
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Beitragvon Dirk K » 19.10.2006, 09:47

Hi ihr Lieben,

wir haben eine Sammlung von Symptomen ohne einen Namen für das gesamte Bild, was eigentlich auch nichts ändert, heilbar ist es nicht und Therapien bleiben die Gleichen.

Allerdings habe ich das 'Gefühl, gegenüber Behörden, Krankenkasse usw. wäre es einfacher, mit einem Namen der Krankheit aufwarten zu können.
Habt Ihr dazu Erfahrungen?

Liebe Grüße
Dirk
Papa von den 09/01 geb. Zwillingen Rebecca, gesund, und Nadja, ehem. eutrop. Frühgeb., blind, periventrikuläre noduläre Heterotopie, Hydrocephalus mit Shunt versorgt, Balkenagenesie, Kleinhirndisplasie, unterschiedlich schwere Epilepsie, geistig und motorisch retardiert, nach Unfall 2005 posttraumatischer ADH-Mangel und Diabetes Insipidus

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Martin T.
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was folgt daraus?

Beitragvon Martin T. » 19.10.2006, 10:18

Hallo liebe Eltern,
vielen Dank für die Beiträge, die - so denke ich - für viele Eltern, die ohne Diagnose leben müssen, wichtige Hinweise enthalten. Unsere anfängliche Suche hatte zum Einen ihren Grund in der Hoffnung auf eine bessere Therapie und zum Anderen wollten auch wir für Lou ausschließen, dass sie eine entsprechende Erkrankung in sich trägt und vielleicht einmal an ihre Kinder weitergibt.

Außer den Krampfpotentialen im EEG war bei Leon nichts festzustellen. Kurz nach Leons zweitem Geburtstag waren wir mit Leon in Göttingen bei Frau Prof. Gärtner. Als auch da nichts gefunden wurde, stand für uns fest, nichts weiter zu machen und uns darauf zu konzentrieren, die Symptome so gut wie möglich in den Griff zu kriegen.

Mandys und Martinas Sorgen kenne ich gut. Leon war zum Schluss auf Grund seiner Hypotonie fast vollständig bewegungsunfähig. War bis zu seinem ersten Lebensjahr noch eine kleine Entwicklung vorhanden, so ging es seither immer nur bergab. Das waren dann immer wahre Rutschpartien und wir fragten uns jedes Mal, ob es eigentlich noch weiter bergab gehen könnte. Meist folgte dann eine relativ stabile Phase, bevor es weiter bergab ging. Manchmal hätte uns ein kleiner Blick in die Zukunft sicherlich geholfen, aber wir haben auch gelernt, damit umzugehen.
Uns war klar, dass Leons Leben sehr begrenzt sein würde, ohne dass uns jemand einen zeitlichen Horizont nennen konnte. Wochen, Monate, vielleicht sogar ein paar Jahre. Gerade in seinem letzten Lebensjahr, dass mit 2 Wochen auf der Intensivstation begann, haben wir uns immer offensiver mit dem Thema Tod auseinandergesetzt und die Therapien ausschließlich auf Leons Wohlbefinden und seine Lebensqualität ausgerichtet. Auf mögliche Entwicklungen hinzuarbeiten erschien uns sinnlos. Aber da mussten wir ersteinmal hinkommen. Manche Erkenntnisprozesse wären vielleicht anders verlaufen, wenn wir wir gewusst hätten, was uns erwartet hätte.

Letztendlich ist Leon daran gestorben, dass sein Reflux schlagartig stärker wurde. Es lief einfach alles aus dem Magen in die Lunge ... für eine OP war er viel zu schwach und selbst intensivmedizinisch wäre kaum noch was auszurichten gewesen.

Vielen Dank für die vielen Beiträge und die, die noch kommen werden - ich denke, dass sich viele Eltern mit dieser Problematik hier wiederfinden können und Anregungen zum Umgang bekommen.
Liebe Grüße
Martin
Papa von Sternen-Löwe Leon Julius - geliebt von uns allen und immer in unseren Herzen

Inge M
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Beitragvon Inge M » 20.10.2006, 00:06

Hallo Martin,
ich denke, es geht vielen Familien ähnlich. Viele haben keine 'richtige' Diagnose, und es wäre in viele Hinsichten wirklich einfacher einen 'Namen' für die 'Krankheit' oder Behinderung zu haben, oder wenigsten ein Grund dafür!
Wir haben jahrelang geglaubt, unsere Tochter hat eine 'nicht näher klassifizierbare Leukodystrophie/Leukoenzephalopathie' und hatten irgnedwann aufgehört zu suchen. So konnten wir Mandy so annehmen wie sie ist, wir hatten alle weniger Stress, keine Diagnose-Druck und konnten einfach akzeptieren.
Jetzt, nach fast 16 Jahre, haben wir erfahren dass es wohl doch eine Unterversorgung vor und/oder während der Geburt gab.
Aber, das bringt uns jetzt gar nichts, Mandy erst recht nicht.
Es tut weh, es macht wütend, aber ändern können wir unsere alle Situation dadurch eh nicht.
Ich denke, hoffe, dass wir dadurch stärker geworden sind, und wir leben auch ohne grosse Zukunftspläne, mehr für den Tag. Und wir versuchen jeden Tag als was ganz besonderes zu sehen.
Mandy hatte als Baby und auch im Kleinkindalter ganz schlimmer Reflux. Zum Glück hat sich das gebessert als sie älter geworden ist.
Auch ihr allgemeine Gesundheitszustand ist viel stabiler geworden, im Vergleich zu früher. Dafür sind wir einfach dankbar.

Es tut mir sehr leid für Euch dass Leon nicht mehr bei Euch ist, ich weiss wie das ist ein Kind zu verlieren. Deswegen fühlt Euch umarmt!

Liebe grüsse von Inge
Mandy JG 91; Sauerstoffmangel bei der Geburt; Entwicklungsstand wie ein neugeborenes
und Max, Sternenkind, 1992-2003

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Beitragvon Sabine » 20.10.2006, 09:15

Hallo zusammen,

ich denke, wir hätten länger gesucht, wenn Jan-Paul zusätzlich zu seiner Behinderung auch noch sehr krank gewesen wäre. Das ist bei uns ja nicht der Fall; die gesundheitlichen Probleme, die hier die meisten von ihren Kindern beschreiben, hat Jan-Paul nicht. Er ist aufgrund seiner Behinderung anfälliger für Mittelohrentzündungen, sodass wir in dieser Hinsicht gerade im Winter immer für eine gute "Belüftung" sorgen müssen. Also Nasentropfen und inhalieren - das wars dann aber auch.
Insofern wollten wir unserem Kind keine umfangreichen Untersuchungen zumuten. Wir glauben weder an etwas Genetisches noch an eine Stoffwechselerkrankung. Eher vermuten wir einen Anlagefehler, vielleicht auch eine Unterversorgung. Doch wann soll die stattgefunden haben? Im Gegensatz zu Timmi hat JP sich ja von Anfang an sehr wenig bewegt als Ungeborenes. Deshalb tendiere ich eher zu einem Anlagefehler - oder einer Unterversorgung, die dann aber schon recht früh in der Schwangerschaft stattgefunden haben muss. Allerdings spricht dagegen die gute gesundheitliche Verfassung - also doch Anlagefehler?
Man dreht sich da einfach im Kreis. Unter der Geburt ist wohl nichts passiert, denn JP hatte beste Apgar-Werte und war direkt nach der Geburt munter und rege. Er schaute umher, aber nicht uns an. Timmi war nach der Geburt erst ein paar Minuten erschöpft, kuschelte sich in meine Arme, reckte dann aber das Köpfchen und schaute uns direkt in die Augen. Das hat JP nie gemacht...
Wir sind ganz froh sagen zu können, dass niemand etwas dafür kann. Kein Ärztefehler, kein Fehlverhalten medizinscher- oder unsererseits, kein Virusinfekt, den man möglicherweise hätte verhindern können, keine Erkrankung. Es war wohl einfach eine Laune der Natur - damit können wir ganz gut "fahren".

LG
Sabine
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Jan-Paul (10/01), schwer mehrfachbehindert ohne Diagnose, Tim-Henrik (03/05), Lea-Kristin (01/11)
REHAkids - Das Forum für besondere Kinder
Bücher für Kinder und Jugendliche http://buch.blogon.de/

Susanne X
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Beitragvon Susanne X » 20.10.2006, 10:20

Hallo,
meine Tochter war ja jahrelang gesund und unauffällig, bis sie diesen Infekt hatte, in dessen Folge sie in den epileptischen Status gerutscht ist. Was bei ihr wirklich passiert ist, weiß niemand. Es ist keine Enzephalitis nachgewiesen worden, ein Erreger sowieso nicht, Impfungen hatte zu dem Zeitpunkt lange keine. Wars doch eine Medikamentenunverträglichkeit (auf ein bestimmtes Schmerzmittel, das sie während des Infekts bekam) in Kombination mit einer bestimmten genetischen Disposition? Man weiß es nicht.

Es ist viel diagnostiziert worden - alles ohne Befund. Lange Zeit war mir eine Diagnose wahnsinnig wichtig, auch wenn klar war, dass Sonja wohl nicht mehr davon profitieren würde. Aber ich habe es mir wegen meiner kleineren Tochter so gewünscht. Ich hatte immer wieder richtige Panikanfälle, dass die Kleine auch irgendwann betroffen sein könnte. Im Moment ist es milder - Hanna ist über das Alter, in dem Sonja krank wurde, inzwischen hinaus. Das sagt zwar nichts, aber es beruhigt mich trotzdem ein bisschen.

Ansonsten steht bei uns im Vordergrund, Sonja das Leben einigermaßen lebenswert (soweit man das bei ihr beurteilen kann) zu gestalten. Das ist schwierig genug, im Moment geht es ihr wieder ziemlich schlecht. Und zudem bemühen wir uns, selbst den Kontakt zum wirklichen Leben nicht zu verlieren.
Zu ihrer Erkrankung selbst hab ich inzwischen eine relativ fatalistische Einstellung bekommen. Es ist wie es ist... Ich bin da einen weiten Weg gegangen. Ihren Zustand selbst kann ich ertragen, wenn auch immer wieder viel Schmerz darüber da ist. Was ich nicht ertrage, und woran ich mich nie gewöhnen werde , ist, wenn es ihr so unkontrollierbar schlecht geht, und wir (und die Ärzte) ihr nicht helfen können. Das empfinde ich immer noch als die pure Hölle


lg

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Tanja H.
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Beitragvon Tanja H. » 20.10.2006, 11:55

Hallo,

Daria ist 3 Jahre und 4 monate alt und auf dem Entwicklungsstand eines 6 - 7 Monate altem Baby. Leider haben auch wir bis heute keine Diagnose. Daria wurde schon auf Angelmansyndrom und Rettsyndrom gestestet. Beides wurde ausgeschlossen. Das Rett allerdings nur zu 85% und mein Kinderarzt meint trotzdem das sie es hätte, da eben wirklich einige Symptome passen.
Zu diesen Blutuntersuchungen wurden auch noch 2 MRT`s (jeweils unter Sedierung) und schon etliche EEG´s gemacht. Die MRT´s waren in Ordnung und die EEG´s zeigen das Darias Gehirnströme nicht in Ordnung sind (inzwischen auch eine leichte Anfallsbereitschaft zu erkennen).
Die letzen Untersuchungen waren im Februar. Das war eine Cromosomenanalyse (unauffällig) und eine Lumbalpunktion (unauffällig).

Ich habe beschlossen im Moment keine weiteren Untersuchungen machen zu lassen. Die Krankenhausaufenthalte waren jedes Mal für Daria die Hölle, denn sie hat große Schwierigkeiten in fremder Umgebung zu schlafen trotz das ich natürlich immer bei ihr war. Ich habe jedes Mal so gelitten wenn sie mal wieder "gequält" wurde und dabei so schrecklich weinte :cry:
Jetzt ist Schluß damit!
Daria ist ein glückliches, selbstbewusstes und fast immer fröhliches Kind dem organisch soweit nichts fehlt. Ich möchte einfach nicht das ihre Kindheit von unzähligen Untersuchungen geprägt wird. Es wäre natürlich anders wenn im SBZ ein konkreter Verdacht bestehen würde, da würde ich dann schon zu einer Blutuntersuchung zustimmen.
Das einzige was in regelmäßigen Abständen noch gemacht wird sind die EEG´s, da sie leider auch schon einen Krampfanfall hatte.

Liebe Grüße,
Tanja
Tanja(32) mit Càndrine(9), Jean(fast 2) und Daria(7) sehr stark entwichlungsverzögert, Epilepsie, Entwicklungsstand eines ca 7 - 9 Monate altem Babys, keine Sprachentwicklung, keine Diagnose

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Beitragvon karin_b » 21.10.2006, 14:52

Hallo zusammen,

bei uns war es so, daß bei Lena sofort nach Ausbruch der Krankheit der Verdacht auf eine Stoffwechselstörung bestand und die Symptome auch recht eindeutig waren. Der Verdacht ließ sich jedoch nie bestätigen, so daß wir lange Zeit nicht wußten, welche Ursachen zugrunde lagen.

Wir haben nach der ersten Untersuchungsserie, die keine Ergebnisse brachte, erst einmal lange Jahre nichts unternommen, um doch noch zu einer klaren Diagnose zu kommen. Die Argumente hierfür wurden alle schon genannt: Lena hätten neuerliche Untersuchungen belastet, ohne daß Aussicht auf Heilung bestand und auch an den Therapien hätte sich nichts wesentliches geändert, da diese ja alle nur auf eine Linderung der Symptome angelegt sind.

Aber in all diesen (insgesamt 7) Jahren nagte doch immer der Zweifel. Erstens beunruhigte uns der Gedanke, unsere ältere Tochter könne diese Krankheit auch haben und sie könne irgendwann ausbrechen. Zweitens hätte uns interessiert, wie die Vererbungswege sind, weil auch unsere Brüder ja eventuell einmal Kinder haben wollten. Und drittens schwebte immer noch die Vorstellung im Raum, dass es vielleicht doch keine progrediente Krankheit wäre und dieser Spuk dann ein Ende nehmen würde.

Als wir dann vor ca. 3 Jahren doch noch eher zufällig zu einer gesicherten Diagnose kamen, half mir persönlich das viel. Die Zweifel hörten auf, die Ungewißheit war nicht mehr so belastend. Wir wußten, dass wir nichts versäumt hatten und es nicht in unserer Macht liegt, etwas an Lenas Zustand ändern zu können. Wichtig war auch noch, dass wir erfuhren, dass es sich bei Lena wohl um eine Spontanmutation handelt und ein Wiederholungsrisiko in der Familie damit fast auf Null geht. Das freut mich vor allem für unsere zweite Tochter, die damit irgendwann einmal ganz unbefangen über ihre Familienplanung nachdenken kann.

So froh ich jetzt darüber bin, endlich eine Diagnose zu haben, so hätte ich aber auch im Rückblick vermutlich nicht mehr getan, um diese Diagnose früher zu erhalten. Aber auch hier spielt - wie Sabine auch schon schrieb - der Zustand des Kindes wohl eine entscheidende Rolle. Abgesehen von Lenas Muskelschwäche und ihrer Cerebralparese hatte sie keine Beschwerden oder Schmerzen, sondern konnte in ihrem Rahmen eine fröhliche und unbeschwerte Kindheit genießen. Jeder Krankenhausbesuch hat sie dagegen belastet, sodaß in diesem Fall Lenas Wohlbefinden immer über unserer eigenen Neugier rangierte.

Viele Grüße
Liebe Grüße
Karin

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barbaraf
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Beitragvon barbaraf » 13.11.2006, 14:09

Hallo zusammen

Seit 6 1/2 Monaten warten wir auf eine Diagnose der Krankheit, die unser Lukas hatte. Ja, unser "Fall" liegt wohl etwas anders, weil Lukas an seiner Krankheit gestorben ist (am 29.4.06). Erst wenige Tage vor seinem Tod liessen die Aerzte das Wort Stoffwechselstörung verlauten (Vermutung des Alpers Syndroms). Denn bis vor seiner Einlieferung ins Spital mit einem Status meinten wir alle, dass Luki "nur" eine schwierig zu konrollierende Art von Epilepsie habe. Zu diesem Zeitpunkt brachte uns die Vermutung eines Syndroms nur, dass wir uns mit dem Gedanken des Sterbens befassen mussten. Nach dem Tod liessen wir eine Autopsie und genetische Abkärungen machen. Bis jetzt haben wir immer noch keine Resultate.
Wichtig wäre für uns v.a., dass man die Krankheit genetisch bestätigen kann, denn so wäre eine pränatale Diagnostik im Falle eines weiteren Kindes möglich. Wir hoffen, dass wir bald mehr wissen.


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