von Hippel-Lindau-Syndrom

Hier geht es um genetische Syndrome und Stoffwechselerkrankungen.

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Anja30
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von Hippel-Lindau-Syndrom

Beitragvon Anja30 » 12.10.2006, 14:48

Hallo ihr Lieben!

Möchte Euch erzählen, das wir von der Genetik eine weitere, zwar noch unsichere aber genetisch sichtbare, Diagnose für Benedikt haben. :(

Wir haben vor 2 Wochen erneut Blut bei der Genetikerin gelassen, und heute rief sie mich an. Es wurde in Erlangen genau getestet, ob wir als Eltern auch einen Stückverlust am 3. Chromosom haben. Aber haben wir nicht. :) Dennoch wurde bei Benedikts Blut etwas gefunden. Ein von Hippel-Lindau-Syndrom sowie eine Insulinresistenz mit erhöhtem Risiko der Tumorerkrankung der Lunge. Den genauen Wortlaut kann ich leider nicht schreiben, da ich nur eine mündliche Info habe. Der Brief kommt erst noch. Aber ich habe mal gegoogelt und da stand das sich bei VHL gutartige/bösartige Tumore an allen möglichen Organen oder auch den Augen bilden können. Diese werden dann wohl entfernt soweit möglich. Leider habe ich nichts gefunden bezüglich Kinder mit diesem Syndrom. Denn oft tritt die Krankheit erst ab dem 20. Lebensjahr auf.

Die Genetikerin hat gesagt wir sollen uns erstmal nicht sooo viele Gedanken machen. Es ist eben für Benedikts Vorsorge oder zusätzliche Vorsorgeuntersuchungen wichtig und hilfreich von diesem Syndrom zu wissen.

Aber ich mach mir trotzdem so meine Gedanken. Tumore verbinde ich irgendwie immer mit dem Tod. Und da auch Tumore am ZNS auftreten können, bin ich bezüglich der Diagnose etwas durch den Wind.

Danke fürs zuhören.
LG Anja

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Barbara68
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Beitragvon Barbara68 » 13.10.2006, 13:46

Liebe Anja,

ich kann das nur bestätigen: mach dir nicht zuviel Sorgen. Ich weiss nicht, ob du dir darüber klar bist, dass die genetische Veranlagung bei VHL immer angeboren ist. D.h. euer Sohn hat die gleichen Voraussetzungen wie alle anderen Betroffenen mit dieser Erkrankung/Veranlagung und wie du selbst schon gemerkt hast, treten Krankheitszeichen meist erst im Erwachsenenalter auf. Das ist bei eurem Sohn ebenfalls nicht anders zu erwarten.

Streng genommen hat euer Sohn also kein VHL-Syndrom sondern lediglich die Veranlagung dazu. Wann sich diese manifestieren wird, steht in den Sternen.

Und die Tumore sind in der Mehrzahl gutartig.

War das verständlich?
Liebe Grüße
Barbara

Anja30
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Beitragvon Anja30 » 14.10.2006, 11:15

Ufff...liebe Barbara, da gibts Du mir grade wieder ewtas Hoffnung :) Wenn ich mir vorstelle, mit Benedikt ein-oder mehmals im Jahr ins KK zu gehen um einen Tumor entfernen zu lassen, wäre das schrecklich.

Ich hatte ja leider nur die telefonische Aussage der Genetikerin. Und als sie mir *das Neue* mitteilte, konnte ich gar nicht wirklich auf die Erklärung hören. Sie wußte auch nicht wirklich viel darüber, wollte sich erstmal belesen.

Ich danke Dir sehr für Deine Information :D

Liebe Grüße und ein schönes WE Anja

Anja30
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Beitragvon Anja30 » 14.10.2006, 13:57

Hallo...nochmal ich :wink:

Habe heute das Schreiben der Genetik bekommen. Sie schreibt, genau das, ws Du erzählt hast,Barbara. Wir müssen zwecks genauer Besprechung auch nochmal hin zu ihr. Weiterhin wurde bei Benedikt noch das OGG1-Gen gefunden. Das ist wohl für erhöhtes Risiko an Lungentumoren/Lungenkrebs zu erkranken, verantwortlich.
Natürlich muss man alles nehmen wie es kommt, aber gerade bei unseren KIndern, ist alles was noch zusätzlich dazu kommt, immer schockierend.

Nachdenkliche Grüße Anja


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