partielle Trisomie 2

Hier geht es um genetische Syndrome und Stoffwechselerkrankungen.

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Sylvie
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partielle Trisomie 2

Beitragvon Sylvie » 06.10.2006, 21:34

Guten Abend,
Ich leite den Ruf einer frz. Mutter weiter: sie sucht andere Betroffene.
Ihre Tochter ist 13 Monate alt, war sehr klein als sie geboren wurde, obwohl termingerecht (2,5 kg, 51 cm), hatte grosse Augen, die jetzt weniger auffällig sind, seit sie zugenommen hat, & einen tiefsitzenden Rückenmark (ich weiss nicht, ob man das so bezeichnet??), der operiert wurde, als sie 3 Wochen alt war.
Bei ihr wurde diese partielle Trisomie auf dem 2. Chromosom diagnostiziert, im Q Arm, am Ende. (ich hoffe, es macht Sinn, ich kenne mich da gar nicht aus!).
Kennt das jemand zufällig? Ist wohl höchst selten...
Danke für sie
Gruß
Sylvie
Sylvie, mit Axel (*2004, hypoton, versch. Fehlbildungen u.a. operierte Klumpfüsse, WH-Mangel, Tachykardie, keine Diagnose)
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rümeysa
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Beitragvon rümeysa » 06.10.2006, 22:44

hallo

meine tochter hat eine Delation am langen Arm des Chromosomen 2 .
das bedeutet das ein stück fehlt. auch meine tochter hat riesen große augen gehabt und desto größer sie wird wirken die kleiner.
ja auch das was meine tochter hat ist wohl äusserst selten. kann die Mutter auch deutsch. denn mein französisch liegt 10 jahre zurück.
Ich würd gerne Kontakt aufnehmen.

LG gülcan
Rümeysa geb. 13.12.2004 Spina bifida, HC Shuntversorgt, ACM, Delation des 2. Chromosomen am langen Arm, Vesikoureteraler Reflux 5. Grades beidseits
offene Vesikostomie seit 10/06 Kontrakturen an Fingern,
Talha geb. 10.07.03 Herzklappenaortenstenose
Yusa geb 27.02.2010 Frühchen 33 SSW

Sylvie
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Beitragvon Sylvie » 07.10.2006, 10:33

Hallo Gülcan
Deutsch kann sie nicht, aber Englisch anscheinend. Vielleicht kannst Du mir eine email-Adresse geben (per PN) & ich leite sie weiter?
Sylvie, mit Axel (*2004, hypoton, versch. Fehlbildungen u.a. operierte Klumpfüsse, WH-Mangel, Tachykardie, keine Diagnose)

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