Alpers Syndrom

Hier geht es um genetische Syndrome und Stoffwechselerkrankungen.

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Henrike
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Alpers Syndrom

Beitragvon Henrike » 26.09.2006, 19:56

Hallo zusammen,

habe eben den Arztbericht von Hannahs letztem EEG bekommen, wo angeraten wird, das Alpers Syndrom wegen erhöhter Leberwerte und allgemein schlechter Entwicklung des EEGs (viele Anfälle ..., Motorik ---) anschließen zu lassen.
Finde im Internet so spontan nichts Erhellendes.
Wer kennt sich aus?

Grüße von Henrike

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AndreaR
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Beitragvon AndreaR » 26.09.2006, 20:52

Schau mal in der OMIM-Datenbank unter
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/disp ... ?id=203700 .

Es scheint sich um eine fortschreitende Erkrankung zu handeln der grauen Substanz des Gehirns
(MRI-Bilder auf http://www.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/disp ... ?id=203700 ).
Sie ist durch schwer kontrollierbare Epilepsie, motor. Retardierung und v.a. Leberprobleme/versagen gekennzeichnet.

Ganz bestimmt können Dir die Humangenetikerinnen noch besser Auskunft geben.

Schlechte Leberwerte können aber VIELE Ursachen haben (z.B. auch eine Nebenwirkung von Medis wie Antiepileptika ...).

LG Andrea mit Lucia

AndreaR
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Beitragvon AndreaR » 27.09.2006, 12:59

Schau mal unter dem bereits bestehenden Thread unter
http://www.REHAkids.de/phpBB2/viewtopic ... ght=alpers (mit Humangenetikerin :wink: ).

LG Andrea mit Lucia


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