x-chromosomaler Hydrozephalus

Hier geht es um genetische Syndrome und Stoffwechselerkrankungen.

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dana68
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x-chromosomaler Hydrozephalus

Beitragvon dana68 » 22.09.2006, 19:50

Hallo,

bei meiner Pflegetochter(9 Jahre) besteht zur Zeit der Verdacht auf diese Diagnose. Kann mir jemand etwas über dieses Syndrom aus eigener
Erfahrung berichten?

LG Dana
S. geb. 09 (Atyp. Autismus und ADHS)
J. geb. 10 ( ADHS)

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Doreen mit Friederike
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Beitragvon Doreen mit Friederike » 22.09.2006, 21:00

Unsere Tochter hat auch einen HC, aber so eine Diagnose kenne ich nicht.

LG
Doreen
Charlotte, 16.08.2000, ehem. Frühchen 31.SSW und Friederike, 15.07.2004. extrem. Frühgeb. in der 24.SSW (720g., 33 cm), nach Hirnmittellinienzyste HC, shuntversorgt , entwicklungsverz., sehbehindert, Minderwuchs, Balkenagenesie
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Sarah
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Beitragvon Sarah » 23.09.2006, 12:41

Hallo Dana,

Janis wurde auch mit einem x-gekoppelten Hydrocephalus (Wasserkopf) geboren.

Das sagt erstmal nur aus, das es sich hierbei um einen Hydrocephalus handelt, der durch eine Genmutation entstanden ist.

Diese Mutation kann spontan entstehen, in den meisten Fällen ist die Mutter jedoch gesunde Überträgerin. So ist es bei uns auch. Das liegt daran, dass Frauen zwei X-Chromosomen besitzen und bei Vorhandensein der Mutation noch ein zweites intaktes Gen vorhanden ist. In der Regel sind also Jungen davon betroffen, da sie ja nur ein X-Chromosom besitzen.

Der Ausprägungsgrad der Behinderung ist sehr unterschiedlich.

Der x-gekoppelte Hydrocephalus wird auch dem MASA-Syndrom zugeordnet. Die Bezeichnung MASA steht für Mentale Retardierung, Aphasie (verzögerte Sprachentwicklung), Spastische Muskelschwäche der Beine und Adduzierte (eingeschlagene) Daumen.

Wie sieht denn das Behinderungsbild deiner Pflegetochter aus?
Auf Janis treffen alle Kennzeichen des MASA-Syndroms zu. Wobei man bei seinen Beinen noch nicht von einer spastischen Ausprägung sprechen kann. Er ist insgesamt sehr hypoton.

Seid ihr denn schon zur humangenetischen Beratung gewesen? Und wird schon das Blut deiner Pflegetochter untersucht? Welcher Arzt hat denn den Verdacht geäußert?

Fragen über Fragen... :oops: Entschuldige bitte, aber man trifft halt sehr selten auf Kinder mit diesem Syndrom.


Liebe Grüße

Sarah
Sarah mit Janis, 21.04.2004, Hydrocephalus, psychomotorisch retardiert

dana68
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Beitragvon dana68 » 23.09.2006, 18:04

Hallo Sarah,

unsere PT kam mit knapp 4 Jahren zu uns, mit sehr schwerer Deprivation.
Gleichzeitig wurden noch 2 jüngere Geschwisterkinder in anderen Familien
untergebracht. Die Kinder entwickelten sich zwar stark verzögert aber
konstant weiter. Irgendwann konnte man aber merken, dass die Entwicklungsverzögerung nicht nur an der Ursprungsfamilie liegt.
Alle 3 Geschwister haben die gleichen Auffälligkeiten.
Irgendwann kamen wir dann auf das fragileX-Syndrom und es passte fast
alles. Das wurde allerdings ausgeschlossen. Charakteristisch für die
Geschwister ist, dass sie alle ziemlich große Ohren haben, eine ausgeprägte Stirn, eine Stupsnase, sie sind aber ziemlich hübsch.
Alle 3 sind essgestört, meine PT hat Enkopresis und Enuresis, die anderen
2 sind immer noch Windelträger(6 und 7 Jahre alt)
Alle 3 sind sprachbehindert, haben zentrale Koordinationsstörung,die
Mädchen sind lernbehindert, der Bruder ist wohl am meisten betroffen
und sein IQ liegt noch tiefer. Alle Kinder sind sehr laut und hyperaktiv,
ansonsten total lieb und anhänglich und so gut wie hilflos.
Dann gibt es noch eine 4-Jährige Schwester, die nach der in Obhutnahme
geboren wurde und mit 8 Monaten in eine Pflegefamilie kam, sie ist
bis jetzt nicht auffällig.(Aussehensmerkmale vorhanden)
Bei Jessica und dem Bruder ist MRT gemacht worden. Beide haben erweiterte Liquorräume, die allerdings nicht behandlungsbedürftig sind.
Vor kurzem haben wir unseren Kinderarzt gewechselt, über den Tipp aus dem Forum bin ich super dankbar.Er ist wirklich daran interessiert uns zu helfen.Liegt vielleicht daran, dass er selbst Humangenetiker ist.Er tippt auf ein Syndrom, wo der X-Chromosom
beteiligt ist, auf die weiteren Werte warten wir noch.
Jetzt hat er beim stöbern in ihrer Akte die erweiterten Liquorräume bemerkt und hatte die Idee. Als nächstes wird Jessicas Bruder dort vorgestellt und man will die Diagnose sichern.
Allerdings passen ihre Syptome nicht ganz zu dem MASA Syndrom.
Momentan versuchen wir einen Schulwechsel für sie zu erreichen und ohne Diagnose ist es sehr schwierig.
Weißt du zufällig, ob es außer dem MASA Syndrom noch andere Syndrome
gibt, die zu diesen Auffälligkeiten passen würden?

LG Dana
S. geb. 09 (Atyp. Autismus und ADHS)

J. geb. 10 ( ADHS)


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