Ritscher-Schinzel-Syndrom - was ist das?

Hier geht es um genetische Syndrome und Stoffwechselerkrankungen.

Moderator: Moderatorengruppe

steffi35
Mitglied
Mitglied
Beiträge: 66
Registriert: 10.09.2006, 08:28
Wohnort: saarwellingen
Kontaktdaten:

Ritscher-Schinzel-Syndrom - was ist das?

Beitragvon steffi35 » 15.09.2006, 22:03

Hallo zusammen,

vielleicht kann mir jemand etwas über das o.g. Syndrom sagen? ich habe eine Humangenetisch-Syndromologische Untersuchung vorliegen. :!:

Leider habe ich erst in 2 Wochen einen Termin beim Kinderarzt, der mir das erklären kann. :roll:

Vielleicht kann mir vorab schon jemand etwas darüber erzählen? Es interessiert mich brennend. :idea:

Vielen dank im vorraus

Steffi
Steffi mit Christopher geb. 1999, Kleinhirnfehlbildung, Entwicklungsverzögerung, bestehender Herzfehler (Restloch nach VSD), Sprachentwicklungsverzögert

Werbung
 
Benutzeravatar
Nicole T.
REHAkids Urgestein
REHAkids Urgestein
Beiträge: 1317
Registriert: 05.07.2005, 09:16
Wohnort: Jena

Beitragvon Nicole T. » 15.09.2006, 22:18

Hallo Steffi,

kuck mal ob du hier passende Infos findest:

http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_ ... E&Expert=7

LG

Nicole
Nicole(32) & Sven(37) mit Yul (*8.10.2006) und mit *Betty* Ösophagusatresie und andere Probleme (7.9.2004 - 15.6.2005)

Mein Album: klick hier!

steffi35
Mitglied
Mitglied
Beiträge: 66
Registriert: 10.09.2006, 08:28
Wohnort: saarwellingen
Kontaktdaten:

Beitragvon steffi35 » 05.10.2006, 08:19

Hallo zusammen,

ich war inzwischen beim Kinderarzt, der mir das Gutachten erklärt hat.

Das Syndrom hat sich bei meinem Sohn nicht bestätigt.

Man könnte es in zwei Jahren aber wieder nachprüfen. Im Moment sei man noch ziemlich am Anfang der Erforschung verschiedener Syndrome, die halt nicht so bekannt sind.

Mal sehen. Mein Sohn soll ja auch kein Versuchskaninchen sein. Aber wenn man ihm in 2 Jahren eh wieder Blut abnehmen muß, könnte man es ja mitmachen. Ich will ihn nur nicht unnötig belasten.

Ist es eigentlich richtig, dass man immer nur auf ein Syndrom testen kann?
Ich hab das mal so verstanden.

Liebe Grüße
Steffi
Steffi mit Christopher geb. 1999, Kleinhirnfehlbildung, Entwicklungsverzögerung, bestehender Herzfehler (Restloch nach VSD), Sprachentwicklungsverzögert


Zurück zu „Krankheitsbilder - Syndrome / Stoffwechselerkrankungen“

Wer ist online?

Mitglieder in diesem Forum: 0 Mitglieder und 0 Gäste