Pena-Shokeir-Syndrom - kennt das jemand?

Hier geht es um genetische Syndrome und Stoffwechselerkrankungen.

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Sylvie
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Pena-Shokeir-Syndrom - kennt das jemand?

Beitragvon Sylvie » 08.09.2006, 18:38

Hallo,
Ich glaube nicht, daß ich die Frage schon gestellt habe, zumindest finde ich nichts mit der Schnellsuche.
Bei unserem Sohn wurde dieses Syndrom als Arbeitshypothese erwähnt. Ich habe die Beschreibungen im Internet gelesen & finde sie überhaupt nicht passend, insbesondere die Tatsache, daß die Saüglinge in den ersten Wochen sterben sollen (meiner ist jetzt 20 Monaten & scheint überhaupt nicht ans Ableben zu denken!) & Probleme mit der Lunge haben. Hat er auch nicht. Andere Sachen könnten stimmen, aber wohl auch zu vielen anderen Syndromen gehören.
Der Neurologe meinte aber, dieses Syndrom sei wenig erforscht & würde deswegen sehr unterschiedliche Fälle einschließen. Na gut. Aber so hört sich das im Internet nicht an.
Jetzt wollte ich wissen, ob unter Euch einer ist, der dieses Syndrom aus nächster Nähe kennt, ob als Professionneller oder Betroffener, & der mir sagen könnte, ob das sein kann oder eher Unsinn ist.
Danke
Gruß
Sylvie, mit Axel (*2004, hypoton, versch. Fehlbildungen u.a. operierte Klumpfüsse, WH-Mangel, Tachykardie, keine Diagnose)
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Beitragvon GabiD » 10.09.2006, 11:27

Hallo Sylvie,
wende dich mit deiner Frage doch mal direkt eine/n Humangenetiker/in. Du findest hier im Forum die sog. Professionellen, darunter sind auch einige Humangenetiker. Die haben aber bestimmt nicht die Zeit jeden Thread hier zu lesen, sind aber mit Sicherheit bereit deine Fragen zu beantworten, wenn du dich per PN direkt an sie wendest.
Ich wünsche dir viel Erfolg :D
Herzliche Grüße
Gabi Dierks

Sylvie
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Beitragvon Sylvie » 10.09.2006, 13:39

Hallo Gabi,
Danke für den Tip.
Allerdings ist mir immer unwohl dabei Professionnelle zu "mißbrauchen" (auch meine Freunde), in dem ich ihnen Fragen stelle, für deren Antwort ich sonst eigentlich zahlen müsste, im Rahmen einer Beratung z.B.
Der Mangel an Antwort bestätigt sowieso eher meine Vermutung, daß solche Fälle nicht bekannt sind. :?
Aber danke trotzdem. Vielleicht mach ich es doch mal, wie Du sagst.
Gruß
Sylvie
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Beitragvon GabiD » 10.09.2006, 13:53

Hallo Sylvie,
ich weiß was du meinst. Möchte dir aber dennoch raten, dich hier an die Professionellen zu wenden, denn sie haben sich aus diesem Grund in diesem Forum angemeldet und bieten ihre Hilfe an.
Es ist doch wirklich so und das weiß ich aus eigener Erfahrung, oft Zufall, eine Diagnose zu erhalten. Die Ärzte in meiner Region hatten mit dem Syndrom meiner Tochter noch nie etwas zu tun (zur damaligen Zeit :!: ) und ich bin zufällig, hunderte Kilometer entfernt :roll: , an Einen geraten, der die Symptome zuordnen konnte.
Der Mangel an Antworten zeigt nur, dass andere User dir nicht helfen können. Die Professionellen "durchstöbern" aber vermutlich die Threads hier nicht so, wie wir es tun.
Also trau dich ruhig, ich bin mir sicher, dass du nur so Hilfe erlangen kannst für deine spezielle Angelegenheit.
Bei allgemeinen/alltäglichen Fragen stehen dir mit Sicherheit alle, die auch nur einen Hauch von Meinung haben, Rede und Antwort :wink:
Nur Mut :icon_thumleft:
Gabi Dierks

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Beitragvon Sylvie » 10.09.2006, 13:54

Also gut, ich versuch's...
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Beitragvon GabiD » 10.09.2006, 13:57

Viel Erfolg :icon_flower: :icon_sunny: :icon_flower: und alles Gute

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Beitragvon GabiD » 10.09.2006, 13:58

... und lass bitte mal hören, ob ich wenigstens "einen guten Rat" gegeben habe :?: :oops:

Sylvie
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Beitragvon Sylvie » 10.09.2006, 14:04

Die Frage ist abgeschickt, mal sehen was für Antworten kommen...
Aber danke für die Mühe!
:)
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Beitragvon GabiD » 10.09.2006, 14:17

Ich bitte dich Sylvie, "da nich für :) ", ich hoffe, es nützt dir was :haken:


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