Zusammenhang Chromosomentest/genetischer Fehler?

Hier geht es um genetische Syndrome und Stoffwechselerkrankungen.

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Britta P
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Zusammenhang Chromosomentest/genetischer Fehler?

Beitragvon Britta P » 06.09.2006, 13:33

Hallo zusammen,
die Chromosomenanalyse bei unserem Phil hat ergeben, dass keine Auffälligkeiten bestehen, d.h. der Chromosomensatz ist o.k..
Ist damit auch ein genetischer Fehler ausgeschlossen?
Gibt es einen direkten Zusammenhang?
Zur Erinnerung Phil ist motorisch verzögert, 21 Monate alt (entwicklungsmäßig bei etwa 11 Monaten)
Bis zu unserem nächsten Arzttermin dauert es noch.
Vielleicht kann mir ja auch einer von den Humangenetikern hier im Forum eine Antwort geben?
Grüße
Britta
Britta mit Phil 11/2004(hypoton,motorisch und mental verzögert)Autismusspektrumstörung
Abgeschlossene "Helmtherapie"(cranio-orthese) , und Luca 08/99 (hb)

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AngelikaB
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Beitragvon AngelikaB » 06.09.2006, 13:55

Hallo Britta,
bei Jonna besteht ein normaler weiblicher Karyotyp (chromosomensatz o.K), aber der Verdacht auf ein genetisches Syndrom besteht trotzdem. Also kann ein genetischer Fehler trotz des normalen Chromosomensatzes nicht ausgeschlosssen werden.
Soweit schon mal von mir vorweg. Ich denke, dass dir Barbara oder Annegret noch genauere Auskunft geben können.
LG, Angelika.

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kachiya
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Beitragvon kachiya » 07.09.2006, 09:45

Hallo Britta,

soweit ich weiß können vielen genetische Fehler nur bei gezielter Suche gefunden werden, da nur ein kleines Stück am Chromosomen fehlt. Deswegen ist ja auch eine Fruchtwasseruntersuchung keine Garantie für ein genetisch gesundes Kind, weil die Chromosomenanalyse eben nicht genau genug ist, alles andere wäre aber wohl zu aufwendig. Auf der I-Seite www.leona-ev.de wird das gut erklärt.

LG,

ehemalige Userin

Beitragvon ehemalige Userin » 07.09.2006, 19:57

Hallo!

Ich bin die Kontaktvermittlung von Leona!
Ein Ergebnis mit einem unauffälligem Chromosomsatz sagt wenig bis gar nichts.
Lt. einem solchen Test wäre Jannes gesund. Das ist er aber definitiv nicht. Sein Syndrom wurde durch zwei Sichtdiagnosen gestellt. Er hat halt Auffälligkeiten, die für Rubinstein-Kinder absolut typisch sind.
Manchmal muß man Glück haben und den richtigen Doc finden, der weiß was er sucht.

Es gibt auch ganz spez. Syndrome, die man nicht unbedingt im Blut findet. Z.B. Pallister-Killian. Das ist nur in der Mundschleim-/ Haut festzustellen. Das ist ein sog. 'Mosaik', d.h., es ist nur in einem bestimmten Anteil von Zellen zu finden.

Nur Blut angucken und durchzählen reicht also nicht. Wenn du Sicherheit haben willst, dann lass nicht locker. In der Humangenetik Essen sitzt Frau Dr. Albrecht. Sie arbeitet eng mit unserem Verein zusammen, ist sehr nett und einfühlsam und hat schon so manchen hoffnungslosen Fall lösen können.
Wenn du Interesse hast, geb ich dir gerne ihre Nummer/ Adresse.

Viele Grüße!
Bianca
pietryga@leona-ev.de

Barbara68
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Beitragvon Barbara68 » 08.09.2006, 12:57

Hallo Britta,

wie schon erwähnt wurde: Chromosomen und genetische Veränderungen sind nicht das gleiche. Chromosomen sind nicht unsere Gene, sondern nur deren Verpackung. Normalerweise hat jeder Zellkern 46 Chromosomen, in denen die über 35000 Gene verpackt sind. Die Veränderung eines Genes kann man nur durch molekulare (biochemische) Untersuchungen, nicht durchs Mikroskop erkennen. Und dafür muss man genau wissen, welches Gen man untersuchen soll, weil die Untersuchung eines einzelnen Gens Monate bis Jahre dauern kann und dennoch praktisch nie alle Veränderungen erfassen kann.
Man wird sich also weiter an der Klinik orientieren müssen und schauen, ob man da zu einem bestimmten Verdacht kommt.

Ich hab diesen Thread übrigens rein zufällig gefunden, wenn noch Fragen sind, sprich mich also lieber direkt an.

Alles Gute!
Barbara

Britta P
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Beitragvon Britta P » 13.09.2006, 12:12

Vielen Dank für Eure Antworten!
Wir haben inzw. einen Brief von der Humangenetik bekommen, in dem steht das der Chromosomensatz o.k. ist und im Moment keine weiteren Anhaltspunkte vorhanden sind, die auf ein Syndrom hinweisen. Wir sollen uns melden, falls es irgendwelche Untersuchungsergebnisse gibt, die in eine Richtung weisen.
- Wir sind also genauso schlau wie vorher :( und brauchen jetzt erstmal ein bisschen Ruhe bevor wir noch weitere Tests machen lassen.
Wir haben ja schon eine umfangreiche Diagnostik hinter uns.
Viele Grüße
Britta
Britta mit Phil 11/2004(hypoton,motorisch und mental verzögert)Autismusspektrumstörung

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