HSAN Typ IV

Hier geht es um genetische Syndrome und Stoffwechselerkrankungen.

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HSAN Typ IV

Beitragvon wiebke » 28.08.2006, 22:39

Hallo!
Hat jemand von Euch von dieser Erkrankung (hereditäre sensible autonome Neuropathie) gehört bzw. kennt eine Familie ?
Eine sehr engagierte Sonderpädagogin, die auch mit meinem Sohn lange gearbeitet hat, braucht dringend Informationen!
Wäre dankbar für alle Tipps!
Lieben Gruß
Wiebke
Wiebke Hindmarsh
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Julia B.
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Beitragvon Julia B. » 29.08.2006, 11:28

Hallo Wiebke,
hab mal gegoogelt und dies gefunden. Solltest du Fragen haben, wende dich ruhig an mich. Eine Familie mit diesem Typen kenne ich leider nicht, dafür sind die Formen der HMSN zu selten. Stimmt nicht ganz, dennn es sind mehr Menschen von der HMSN betroffen und wissen es nur gar nicht. Es sind überwiegend nur Verdachtsdiagnosen. Vor allen Dingen bei Kindern, wo die Eltern selber nicht betroffen sind. Bei uns ist es auch nur eine Verdachtsdiagnose. Leider! Ansonsten kann man sich an den DMG wenden, die sind auch sehr hilfsbereit und haben Kontaktadressen.
L.G. Julia

Neuropathie, Typ 4, hereditäre sensible, autonome

Die Hereditäre sensorische und autonome Neuropathie Typ IV (HSAN IV) ist eine seltene, autosomal-rezessiv vererbte Krankheit mit Anhidrose, Schmerz-Unempfindlichkeit, auto-aggressivem Verhalten, geistiger Retardierung und Fieber-Schüben. Die fehlende Reaktion auf schmerzhafte Reize und die Anhidrose sind durch das Fehlen der nozizeptiven Afferenzen und durch fehlende Innervierung der Schweißdrüsen verursacht. Der Nervenwachstumsfaktor (NGF) unterstützt das Überleben der nozizeptiven sensorischen Neurone, der autonomen Sympathikus-Neurone und der cholinergen Neurone der Frontalhirnbasis. Das NTRK1-Gen des Menschen kodiert für eine Rezeptor-Tyrosinkinase (RTK), die sich als Antwort auf den NGF autophosphoryliert und damit mehrere intrazelluläre Signalwege aktiviert. NTRK1-Mutationen stören die NGF-Signalübetragung und führen zum Untergang NGF-abhängiger Neurone. Die Diagnose eines HSAN IV beruht auf den klinischen Symptomen, pharmakologischen Tests und neuropathologischen Befunden. Schließlich wird die Diagnose durch Nachweis einer ursächlichen NTRK1-Mutation bestätigt. Für die HSAN IV gibt es keine spezifische Therapie. Die häufigen komplizierten Verletzungen und die schweren Fieber-Anfälle erfordern häufige medizinische Behandlungen. Kinder mit HSAN IV müssen sorgfältig überwacht werden, damit Selbstverletzungen und Knochenbrüche vermieden werden. Hinweise auf Frakturen sind Blutergüsse und Schwellungen, meist nahe den Metaphysen der langen Knochen. Richtige und schnelle Ruhigstellung ist dann entscheidend. *Autor: Dr E. Toscano (Dezember 2003)*.


Osteosklerose/Osteopetrose
Schmerzunempfindlichkeit/Hypalgesie
Verhaltensstörungen
autosomal-rezessive Vererbung
chronische Infektion der Haut/Ulzera
mentale/psycho-motorische Retardierung
Zahnfarbe-Anomalie
feste Haut/Elastizitätsverlust
verdickte Haut
Kaya Shereen 12/02, neurogene Klumpfüsse, Verdacht auf HMSN Typ 2, (erblich bedingte Neuropathie), seit 08 versorgt mit Hörgeräten, FM-Anlage,

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wiebke
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Beitragvon wiebke » 29.08.2006, 12:58

Hallo Julia,
vielen lieben Dank für die Infos.
Kannst Du mir die Adresse der DMG (hab ich auch gegoogelt - aber nichts gefunden)
geben?
Liebe Grüße
Wiebke
Wiebke Hindmarsh

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Beitragvon Julia B. » 29.08.2006, 15:42

Hallo Wiebke,
entschuldige Bitte. Ich habe mich verschrieben. Es heißt DGM (Deutsche Gesellschaft für Muskelerkranke) Die sitzen in Freiburg.
www.dgm.org
Kaya Shereen 12/02, neurogene Klumpfüsse, Verdacht auf HMSN Typ 2, (erblich bedingte Neuropathie), seit 08 versorgt mit Hörgeräten, FM-Anlage,


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