Alpers-Syndrom?

Hier geht es um genetische Syndrome und Stoffwechselerkrankungen.

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barbaraf
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Alpers-Syndrom?

Beitragvon barbaraf » 07.08.2006, 21:22

Hallo
Unser Sohn Lukas ist vor 3 Monaten an einer Stoffwechselkrankheit gestorben Es wurde eine Autopsie gemacht, um die Vermutung auf Alpers Syndrom bestätigen zu können. Bis jetzt liegen erst die histologischen Befunde vor: Leber und Muskel sind ohne Befund. Die Ergebnisse der genetischen Untersuchungen fehlen noch. Wir dürfen uns aber nicht allzugrosse Hoffnungen machen, dass Lukas Krankheit genetisch bestätigt werden kann, da offenbar nur in 85% der Fälle dies genetisch bestätigt werden kann.
Ich bin nun ständig auf der Suche nach Informationen über das Alpers Syndrom. Wer weiss etwas darüber?
Lukas hatte seit Geburt enen Entwicklungsrückstand, d.h. es ging lange, bis er den Kopf halten konnte u.s.w. Gehen lernte er mit ca.23 Monaten. Zudem hatte er immer diese Gangunsicherheit (Ataxie) und war hypoton. Sonst sehr gesund. Mit 3 Jahren hatte er den ersten Krampfanfall. Nach einem weitern Anfall einen Monat später wurde er medikamentös behandelt. 6 Monate hatten wir Ruhe, und dann kamen diese Anfälle erneut. Wir wechselten die Medikamente, machten Langzeit-EEG. etc. Die Epilepsie konnte nicht unter Kontrolle gebracht werden. Die Anfälle waren übrigens immer aus dem Schlaf.
Im März hatte er wieder einen sehr starken Anfall, einen status, der erst nach ca. 3 Tagen unterbrochen werden konnte. Als er dann die Augen öffnete, war sein Blick ins Leere gerichtet, er schaute uns nicht an und hatte alles verlernt. Wie ein Bébé kam er uns vor. Die Aerzte sprachen vom sog. Durchgangssyndrom und konnten sich nicht erklären, warum. Sein Zustand besserte sich nicht über Wochen. Nach 4 Wochen sah man dann plötzlich im MRI, dass sein Hirn geschrumpft war. Und da wussten wir, dass er unheilbar krank war und sterben würde. 4 Tage später starb er.
Wer kennt ähnliche Symptome einer Krankheit? Könnten diese Symptome auch von einer andern Krankheit sein?
Weiss jemand, warum eine genetische Abklärung so lange dauert?

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babsi
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Beitragvon babsi » 07.08.2006, 21:33

Hallo Barbara!

Ich möchte Dir mein herzliches Beileid zum Verlust Eures Sohnes aussprechen.
Leider kann ich auf Deine Fragen nicht antworten.

Liebe Grüße!

Barbara
Barbara (11/74) und Patrik (12/70) mit Ylvi (*19.05.2004) Spina bifida, Hydrocephalus, Arnold Chiari Malformation, Syringomyelie, Skoliose, Button, zentrale Apnoen mit nächtlicher O²-Pflichtigkeit
und Tove (*17.12.2007)

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Beitragvon ks.kathrin » 07.08.2006, 21:39

Liebe Barbara,

auch von mir traurige Grüße und leider kann ich Dir bei Deinen Fragen nicht weiterhelfen.


Lieber Gruß Kathrin
Mama von Melina *Okt 2001 blind und entwicklungsverzögert
sowie N. *Mai 1991 u. R. *März 2005 beide gesund
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Beitragvon Susanne X » 07.08.2006, 23:09

Liebe Barbara,

mein herzliches Beileid zum Tod deines kleinen Lukas. Wie schrecklich.. ich wünsche euch allen viel Kraft.

Bei meiner Tochter wurde die Alpers-Mutation per Gentest vor kurzem ausgeschlossen. Ansonsten ähnelt sich der Verlauf ein wenig, allerdings war sie nicht entwicklungsverzögert: Sie hatte auch mit drei einen (Fieber-)Krampf, war dann allerdings unauffällig bis sie sechseinhalb war. Dann hatte sie einen schweren Infekt und begann zu krampfen. Der Status konnte monatelang nicht wirklich durchbrochen werden. Auch bei ihr sah man nach vier Wochen die (später fortschreitende) Hirnatrophie im MRT. Auch sie hat alles verlernt. Heute ist sie 11, schwerst mehrfachbehindert und praktisch wie im Wachkoma. Wir haben, wie ihr wahrscheinlich auch, lange diagnostische Prozeduren hinter uns, aber eine Diagnose konnte nie gestellt werden.

Die Alpers-Mutation ist ja erst vor kurzem isoliert worden. Ich habe, als ich im Frühjahr recherchiert habe, im Inet praktisch nichts dazu gefunden - nur, dass es ganz unterschiedliche Verläufe gibt. Alpers ist ja ein Name für ein ganzes Bündel an neurologischen Krankheitbildern - von schwersten Verläufen wie bei Lukas bis hin zu relativ milden, die vor allem Fehlsichtigkeiten betreffen (wenn ich das richtig im Kopf habe). Es gibt da irgendwo eine Übersicht im Netz. Ich krame mal, ob ich sie noch finde.

Hatte Lukas denn auch einen Infekt, bevor der Status begann? Hat er Medikamente bekommen? Fiebersenker? Schmerzmittel? Ich frage, weil ich einige Kinder kenne, bei denen das so war.

Ich schicke euch viele liebe Grüße

Susanne

Barbara68
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Beitragvon Barbara68 » 08.08.2006, 09:02

Hallo Barbara,

das Alpers-Syndrom ist ja eine Erkrankung der Mitochondrien, auf die man auch biochemisch zumindest Hinweise bekommen kann, indem man die Aktivität der mitochondrialen Enzymkomplexe testet. Wurde denn das gemacht?
Wenn durch die Autopsie die Diagnose nicht bestätigt werden konnte, halte ich es für ziemlich unwahrscheinlich, dass euch die genetische Untersuchung weiterbringt (die deshalb so lange dauert, weil man dabei mehrere Hundert Einzelbausteine des betreffenden Gens untersuchen muss). Es gibt auch typische feingewebliche Befunde im Gehirn, wie lautet denn da bei euch der histologische Befund?

Ihr könntet im genetischen Labor, wo die Untersuchung gemacht wird, anrufen und fragen, mit welcher Wartezeit ihr noch rechnen müsst. Wenn ihr das freundlich macht, wird es euch sicher keiner übel nehmen.

Typisch für Alpers-Syndrom ist deine Beschreibung schon deshalb nicht, weil die meisten Kinder damit vor dem 3. Geburtstag versterben. Es gibt leider sehr viele Krankheiten, die deiner Beschreibung ähneln können, deshalb kann ich euch da nicht weiterhelfen.

Wenn eine mitochondriale Erkrankung feststeht, könntet ihr euch mit den Befunden mal an eine genetische Beratungsstelle wenden.

Alles Gute!
Barbara

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Beitragvon Schnecke » 08.08.2006, 20:19

Barbara68 hat geschrieben:

Typisch für Alpers-Syndrom ist deine Beschreibung schon deshalb nicht, weil die meisten Kinder damit vor dem 3. Geburtstag versterben. Es gibt leider sehr viele Krankheiten, die deiner Beschreibung ähneln können, deshalb kann ich euch da nicht weiterhelfen.
Barbara


Hallo,

mein Sohn Marvin ist voriges Jahr im September mit 6 1/2 Jahren an einer mitochondrialen Erkrankung gestorben. Und zwar innerhalb von 4 Monaten.
Er war bis Mai vorigen Jahres völlig gesund und sollte im August eingeschult werden. Dann hatte er aus dem Nichts heraus eine Status der erst nach 3 Stunden unterbrochen werden konnte.

Man vermutete einen Schlaganfall oder eine Infektion im Gehirn. Er wurde vom KH in eine Reha verlegt, dort baute Marvin immer weiter ab. Er konnte nicht mehr sehen, nicht mehr laufen, nicht mehr sitzten, zum Schluss noch nicht mal mehr seine Arme u. Beine bewegen. Sogar die Kopfkontrolle fehlte völlig. Einzig und allein sein Verstand war bis 4 Tage vor seinem Tod noch Messerscharf.

Marvin ist dann von der Reha wieder in die Klinik verlegt worden, wo er mit einem akuten Leberversagen eingeliefert wurde. Nach und nach haben alle anderen Organe auch versagt.

Man vermutet bei Marvin wegen dem Leberversagen Morbus Alpers. Die Muskelbiopsie ist Elektronen und Lichtmikroskopisch untersucht worden.
Dort konnte eine Mitochondriopathie nicht eindeutig diagnostiziert, aber auch nicht ausgeschlossen werden.
Zur Zeit sind seine restl. Gewebeproben von Göttingen auf dem Weg nach München, um noch im Nachhinein auf Morbus Alpers getestet zu werden.

Übrigens hatte Marvin von Geburt an eine für Mitochondriopathien typische Optikussatrophie. Damals haben sich allerdings weder der Augenarzt noch der Kinderarzt etwas dabei gedacht. Es gab ja sonst keine weiteren Sympthome.
Gabi mit Daniel 24/Tim 19 u. Marvin *30.03.99 t 08.09.05 (Morbus Alpers)und Enkelkind Lena 3 Jahre

barbaraf
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Beitragvon barbaraf » 08.08.2006, 22:21

Herzlichen Dank für alle Eure Antworten und Teilnahme. Es freut mich, dass Ihr uns geschrieben haben. Ich war gerade ein Tag unterwegs, weshalb ich nicht sofort geantwortet habe.

Zu Susanne: Dein Bericht macht mich sehr betroffen. Ich weiss, was wir in dieser kurzen Zeit mit Lukas ausgestanden haben, und Ihr lebt schon so lange damit. Es tut mir sehr leid für Euch.
Ca. 4-5 Tage vor dem status hatte Luki 2 Tage Fieber ohne weitere Symptome, da habe ich natürlich fiebersenkende Medis gegeben (Paracetamol und Mefenacid). 2 Tage vor dem status hatte er zwar kein Fieber aber er klagte über Halsweh und hatte auch nicht viel gegessen. Wir waren noch beim Arzt, der sah nichts spezielles und wir gaben nach Bedarf schmerzlindernde Mittel.

Zu Barbara: Was genau getestet wurde, wissen wir nicht (das Gespräch mit der Neurologin steht noch aus). Die Aerztin teilte uns nur mit, dass die Ergebnisse der Untersuchungen der Muskel-und der Lebergewebeproben negativ ausgefallen seien, dass dies aber das Alpers Syndrom nicht ausschliesse. Ausschlaggebend seien die genetischen Abklärungen und sie würde in München auch nachfragen, wie lange es noch dauern soll. Seither haben wir wieder nichts gehört.
Unsere Neurologin hatte uns schon vorher gesagt, dass einige typische Zeichen vom Alpers Syndrom bei Lukas nicht vorhanden seien: So der erhöhte Lactat-Spiegel wie auch Leberprobleme bei Einnahme von Valproinsre. Lukas hatte ein Jahr lang Valproinsre und nie Probleme mit der Leber.

Zu Gabi: Durch Euren Bericht von Eurem Marvin bin ich überhaupt auf die rehakids-Seite gestossen. Es ist mir aufgefallen, dass Marvin die Krankheit so spät bekam und vorher beschwerdefrei war.
Da wir noch eine gesunde 7-jährige Tochter haben, machen wir uns Sorgen. Kann es bei Ihr auch plötzlich ausbrechen?
Noch was: Diese Optikusatrophie: ist das eine Sehbehinderung? Dies hatte Lukas nicht. Aber in den letzten 4 Wochen blickte er leer, konnte sich nicht gezielt bewegen (auch den Kopf nicht halten), hatte Myokloniene (ich glaube so heissen diese wilden ungezielten Bewegungen der Extremitäten?), oft tagelang sehr hohes Fieber und kein Schlaf.
Wie lang hatte es denn bei Euch gedauert, bis Ihr die genaue Diagnose hattet?

Ich freue mich auf Eure Antworten. Vielen Dank und liebe Grüsse von Barbara

Barbara68
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Beitragvon Barbara68 » 09.08.2006, 09:16

Hallo,

@Gabi und Barbara: natürlich schliesst eine Erkrankung nach dem 3. LJ M. Alpers nicht aus, aber die meisten Kinder bekommen ihn laut Literatur eben früher.

Der Nachweis einer mitochondrialen Erkrankung KANN ein erster Schritt in Richtung M.Alpers sein, aber es gibt insgesamt 4 Mitochondriale Komplexe mit insgesamt 71 Untereinheiten (bzw. Genen), von denen jedes einzelne Gene noch mehrere Hundert Baubestandteile hat. Es gibt also fast unzählig viele genetische Ursachen für eine mitochondriale Erkrankung.
Das Gen, was bei M.Apers untersucht wird, ist noch nicht einmal Bestandteil dieser 71 Untereinheiten, sondern sorgt für die Vervielfältigung der mitochondrialen DNA. Und obendrein wird, wie schon Barbara geschrieben hat, nur in einem Teil der Patienten mit definitivem M. Alpers Veränderungen in diesem Gen gefunden. Deshalb schliesst auch eine unauffällige genetische Untersuchung M. Alpers nicht aus.

Ich will euch nicht deprimieren, sondern nur schonend darauf vorbereiten, dass ihr nach der genetischen Untersuchung schlimmstenfalls genauso schlau wie vorher sein könntet.

Ja, Opticusatrophie tritt bei vielen mitochondrialen Erkrankungen auf, bei M. Alpers ist sie allerdings meines Wissens nicht beschrieben (obwohl aus anderen Gründen Sehstörungen auftreten können).

Eins verstehe ich noch nicht ganz: nach einer Studie von 1995 soll M. Alpers durch Autopsie von Leber und vor allem Gehirn definitiv nachweisbar sein (Histopathological findings :(a) chronic hepatitis with prominent bile duct proliferation, fatty change, and fibrosis; (b) in the brain a patchy destruction of the cerebral cortex, predominantly involving striate cortex). Es wird diskutiert, ob die Leberveränderungen in einigen Fällen fehlen können, aber die Gehirnveränderungen sollen wirklich diagnostisch wichtig sein - aus meiner Sicht würde ein untypischer Gehirnbefund M.Alpers nahezu ausschliessen, ein unauffälliger Gentest hingegen nicht.

Ich hoffe, ich hab euch jetzt nicht zusätzlich verunsichert, das ist wirklich nicht meine Absicht. Wenn ich mich aus der Diskussion lieber heraushalten soll, dann sagt das einfach, ja?

Liebe Grüße,
Barbara

ehemalige Userin

Beitragvon ehemalige Userin » 09.08.2006, 09:22

Hallo Barbara,
mein Malte hat ja auch V.a. Mito. In letzter Zeit sind seine Leberwerte nicht so toll.
Morbus Alpers ist noch nie gefallen, aber wir haben die Mito-Diagnostik auch schon vor langer Zeit ohne genaue Ergebnisse abgeschlossen. Was Du schreibst zum Gehirn: Sähe man das im MRT? Oder stellt man das erst nach dem Tod am Gewebe fest? Makabere Frage. Aber wegen Jakub und der Zukunft bin ich z.Z. doch wieder an Maltes Diagnose interessiert.
LG
Vera
PS: Danke, dass Du mitschreibst. Wo hat man schon mal so leichten Zugang zu einer Genetikerin?

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Susanne X
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Beitragvon Susanne X » 09.08.2006, 10:29

Hallo Barbara,

danke für dein Infos. Bei uns wurde kürzlich (in der Genetik vom KH München-Schwabing) nach der Polymerase-Gamma-Mutation gesucht, ohne Befund. Darüber war ich sehr froh, wenn ich jetzt aber lese, was du schreibst, bin ich schon etwas verwirrt. Uns wurde gesagt, das Alpers sozusagen die Spitze des Eisbergs ist: Kinder die in relativ kurzer Zeit versterben, und dass es unter dieser Spitze eben auch Kinder gibt, die wie unsere Tochter überleben, aber eben schwerst geschädigt. Der Häufigkeitgipfel läge, so meine Infos, zwischen dem 2. und dem 8. Lj

Was stimmt den nun?

LG & danke

Und bitte, halte dich nicht raus. :) Informationen können bitter sein, aber Nichtwissen ändert nichts an der noch bitterern Realität.


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