Alpers-Syndrom?

Hier geht es um genetische Syndrome und Stoffwechselerkrankungen.

Moderator: Moderatorengruppe

barbaraf
Neumitglied
Neumitglied
Beiträge: 8
Registriert: 08.07.2006, 15:58

Beitragvon barbaraf » 30.11.2006, 15:35

Hallo Schnecke

Danke für die Nachricht.
Wir haben in der Zwischenzeit den Bericht erhalten, dass man bei unserem Lukas keine Mutation feststellen konnte, d.h. das alpers Syndrom kann bei ihm genetisch nicht bestätigt werden. Was das genau noch bedeutet, werden wir demnächst in einem Gespräch mit unserer Neurologin erfahren.
Aber ich denke, mehr oder weniger heisst das, dass wir kein weiteres Kind haben werden (dürfen), weil das Risiko einfach zu gross ist, dass wir nochmals ein Kind mit derselben Krankheit haben werden.
:( :( :crymore:

Werbung
 
Sabine Z
REHAkids Urgestein
REHAkids Urgestein
Beiträge: 2077
Registriert: 16.09.2006, 20:25

Beitragvon Sabine Z » 30.11.2006, 17:50

Hallo Barbara ,

warum denkt Ihr denn , dass Ihr nun kein weiteres Kind mehr haben dürft ?
Wenn genetisch nichts rausgekommen ist , hatte er ja bisher weder eine Spontanmutation (die ja sowieso jeden treffen kann ) noch seid Ihr bisher als Träger defekter Gene nachgewiesen . Sonst hätten die ja auch etwas gefunden .

Also seid noch nicht so verzweifelt deswegen . Ich hoffe , die Neurologin kann Euch etwas beruhigen .

Bis dahin alles Gute und liebe Grüße , Sabine

barbaraf
Neumitglied
Neumitglied
Beiträge: 8
Registriert: 08.07.2006, 15:58

Beitragvon barbaraf » 01.12.2006, 22:49

Hallo Sabine

Ich denke das, weil das Alpers syndrom - obwohl genetisch vererbbar, nämlich autosomal rezessiv, d.h. 25% Risiko - nur in ca. 85% der Fälle genetisch bestätigt werden kann. Mir leuchtet das ja auch nicht ein. Logisch wäre, wenn nichts gefunden ist, ist auch kein genet. Defekt vorhanden und somit nicht vererbbar, aber so ist es wohl nicht. Ich werde mir das nächsten Dienstag anlässlich unseres Gesprächs erklären lassen. Oder kann das ein(e) Humangenetiker(in) hier im Forum tun, für alle, die es interessiert ?? :?: :? :roll:
Liebe Grüsse von Barbara

Fritzi
Mitglied
Mitglied
Beiträge: 30
Registriert: 23.10.2006, 13:40
Wohnort: Österreich

Beitragvon Fritzi » 06.12.2006, 13:49

Hallo! Sorry, wenn ich mich da jetzt einmische.
Ich kenne eine Family und habe sie bis zum Tode ihres Sonnenscheines begleitet. Der Kleine hatte Alpers, seine Schwester aber nicht. Es muß also nicht unbedingt sien, dass ein "Folgekind" daran erkrankt oder diesen Defekt mitbekommt.
Der KLeine ist letzte Woche mit fasst 10 Jahren gestorben. Auch er war schon vor dem 1. LJ auffällig. Bekam seinen Status und hatte seit er 11 Monate war Dauerepi und war im Wachkoma. Dennoch ein wahrer Sonnenschein. Wir als Betreuer sind alle immer noch sehr niedergeschlagen und mittlerweile auch schon stolz auf ihn, dass er es geschafft hat in Ruhe zu den Engeln zu fliegen.
Mittendrin statt nur dabei!

Schnecke
Mitglied
Mitglied
Beiträge: 32
Registriert: 30.06.2005, 15:30
Wohnort: Wuppertal

Beitragvon Schnecke » 08.12.2006, 16:51

Hallo,

das Wiederholungsrisiko bei Morbus-Alpers mit bekanntem POLG1 Defekt liegt bei 25%, sprich 1:4

Aber die Natur hat kein Gedächtnis, dh. es kann sowohl das nächste als auch das übernächste Kind nochmal erkranken bis ein gesundes Kind kommt.

Allerdings wenn wie bei uns der Gen-Defekt bekannt ist, kann man eine Pränataldiagnostik machen. Wir würde sie in jedem Falle machen lassen, schon alleine deswegen weil mein Mann und ich beide über 40 sind. Aber der Kinderwunsch bei uns ist eben noch nicht abgehakt.

Liebe Grüße
Gabi
Gabi mit Daniel 24/Tim 19 u. Marvin *30.03.99 t 08.09.05 (Morbus Alpers)und Enkelkind Lena 3 Jahre

barbaraf
Neumitglied
Neumitglied
Beiträge: 8
Registriert: 08.07.2006, 15:58

Beitragvon barbaraf » 15.12.2006, 22:37

Hallo an alle

Wir haben nun endlich Bescheid bekommen: Bei unserem Lukas konnte das Alpers Syndrom nicht bestätigt werden, weder genetisch noch biochemisch noch sonstwie. Einzig der Verlauf deutet auf Morbus alpers.

Unsere Aerztin meinte: Lukas hatte eine Störung der Funktion des gehirns, welches zu einer Epilepsie und einer Ataxie, sowie einem Entwicklungsrückstand geführt hat. Sicherlich bestaht für alle drei probleme die gleiche ursache, die wir aber trotz intensivem Suchen nicht genau bestimmen konnten. Somit ist die Annahme, dass ein bestimmtes Krankheitsbild (Syndrom) vorliegen könnte, dies aber einfach bis heute noch nicht nachweisbar ist, sehr richtig. Somit kann ein vererbtes leiden nicht ausgeschlossen werden.
Da dies eine häufige Situation ist, wissen wir aus Erfahrung, dass in solchen Situationen über die ganze Gruppe solcher Familiensituationen ein erhöhtes Risiko besteht, ein zweites kind mit demselben leiden zu haben. Die Erfahrung zeigt, dass bei nicht bestimmbaren grundleiden ein risiko von ca. 3-5% besteht, ein Kind mit einem gleichen/ähnlichen Problem zu haben.

Sabine Z
REHAkids Urgestein
REHAkids Urgestein
Beiträge: 2077
Registriert: 16.09.2006, 20:25

Beitragvon Sabine Z » 16.12.2006, 10:18

Hallo Barbara ,

dann ist das Risiko für Euch ja doch nicht soooo groß , vor allem wenn man bedenkt , dass 3% aller Neugeborenen ohnehin krank geboren werden (also unabhängig von irgendwelchen Vorgeschichten ) , aber treffen kann es einen ja immer . Bei uns lag die Wahrscheinlichkeit für Leas Mutation auch nur bei 1:15000 und dennoch hat es uns getroffen .

Euch alles Gute und die richtige Entscheidung

LG , Sabine


Zurück zu „Krankheitsbilder - Syndrome / Stoffwechselerkrankungen“

Wer ist online?

Mitglieder in diesem Forum: 0 Mitglieder und 0 Gäste