Alpers-Syndrom?

Hier geht es um genetische Syndrome und Stoffwechselerkrankungen.

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Barbara68
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Beitragvon Barbara68 » 09.08.2006, 15:17

Hallo,

@Susanne: ich bin nicht sicher, ob ich deine Frage richtig verstanden habe. Könntest du sie evtl. nochmal anders (mit direktem Bezug auf eure Situation) stellen?
Meine Info ist, dass M. Alpers sich meist bis zum 3. LJ manifestiert und dann auch relativ rasch zum Tod führt (innerhalb einiger Monate). Als Ausnahmefälle sind Patienten beschrieben, bei denen die Manifestation erst später - bis zum 25. LJ. - aufgetreten ist. Aber auch die sind dann relativ schnell verstorben. So wie bei dir, dass eine schwerstgeschädigtes Kind mehr als 5 Jahre überlebt, davon habe ich noch nichts gehört. Was nicht heissen soll, dass ich das als Möglichkeit ausschliessen will. Aber für wahrscheinlicher halte ich dann doch, dass das dann eben nicht M. Alpers, sondern irgendetwas anderes ist. So wie ich dich verstanden habe, ist die Diagnose M. Alpers bei deiner Tochter von den Ärzten ja auch nicht gestellt worden, oder?
Ist denn eine Mitochondriopathie gesichert?

@vera
Hinweise könnte man sicher schon im MRT kriegen, aber ganz genau ist das wohl erst bei der Autopsie nachweisbar. Aber wie gesagt: Mitochondriopathien gibt es sehr viele. Wenn es dir keine Ruhe lässt, könntest du vielleicht nochmal eine Abklärung nach dem neuesten Stand versuchen. Da ändern die die Erkenntnisse ja ständig.

Liebe Grüße
Barbara

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Schnecke
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Beitragvon Schnecke » 09.08.2006, 19:18

@barbaraf

Die Optikusatrophie ist eine Annomalität vom Sehnerv. Dh. bei Marvin war er auf der Oberfläche uneben, so wie kleine Krater.

Das ist dem Augenarzt bei einer Untersuchung aufgefallen. Marvin war leicht Kurzsichtig. Das kann allerdings Familiäre Ursachen gehabt haben. Allerdings konnte Marvin trotz Brille nie richtig scharf sehen. Wir mussten seine Augen im tägl. Wechsel abkleben.

Der Verdacht auf Morbus Alpers kam eigentlich erst nach Marvins Tod zustande. Ein Arzt aus Köln hat durch Hörensagen von uns erfahren. Er hat sich dann telefonisch bei uns gemeldet. Er hatte zu dem Zeitpunkt selber einen Jungen mit Morbus Alpers in Behandlung (diesen Jungen kannten wir aus der Reha). Und dessen Krankheitsverlauf ist ähnlich wie bei Marvin. Der Junge ist allerdings auch schon 10 Jahre gewesen, als die Sympthome zum 1. mal auftauchten. Der Verlauf der Erkrankung ist auch bei weitem nicht so rasch fortschreitend wie bei Marvin. Es geht ihm immer noch einigermassen gut.

Das Leberversagen bei Marvin hat den Arzt dann hellhörig gemacht. Und Marvin hat nach seinem Status die ersten 6 Wochen Valproinsäure bekommen. Erst nach einem Zwischenaufenthalt in der Uni-Klinik Essen hat man diese dann abgesetzt, als dort erstmals der Verdacht auf eine mitochondriale Erkrankung aufkam. Und Valproinsäure ist wohl bei einer mitochondrialen Erkrankung mit Leberbeteiligung kontraindiziert.
Aber am Anfang stand ja nur die Diagnose einer Epilepsie im Raum.

Der Arzt aus Köln hat dann auch veranlasst, das die Gewebeproben die in Göttingen noch archiviert waren, auf Morbus Alpers untersucht werden. Bei Marvin hatte man zu Lebzeiten nach Morbus Gaucher, MERFF, MELAS und NARF gesucht.
In Göttingen ist man auch jetzt zu keinem Ergebnis gekommen, deswegen wurde veranlasst, dass die Proben jetzt nach München geschickt wurden.
Gabi mit Daniel 24/Tim 19 u. Marvin *30.03.99 t 08.09.05 (Morbus Alpers)und Enkelkind Lena 3 Jahre

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Beitragvon Bernadette » 09.08.2006, 20:42

Hallo Zusammen,

unsere Tochter hat eine Mitochondriopathie mit Komplex I und IV Mangel. Momentan laufen bei uns die Untersuchungen bzgl. Morbus Alpers. Lt. Humangenetik spricht vieles dafür, für uns spricht vieles dagegen. Neele war vom zweiten Lebensmonat an ein Krampfkind und hat sich nie altersentsprechend entwickelt. Sie hat sich nur gering weiterentwickelt und hat in unseren Augen körperlich nicht abgebaut. Barbara, gibt es auch die berühmten Ausnahmen, die von der Regel abweichen? Oder kann ich aufgrund von Neeles Krankengeschichte davon ausgehen, dass sie kein Morbus Alpers hat? Wenn ich hier die ganzen Beiträge lese, bekomme ich noch mehr Angst, als ich sie eh schon habe. Es dauert aber auch ellenlang, bis man endlich die Ergebnisse aus München bekommt.

Gruß
Bernadette mit Neele, 19.12.2001 - 29.06.2009 (Therapierefraktäre Epilepsie, Globale Entwicklungsstörung, Strabismus divergens mit deutlicher Visusstörung, Mikrozephalie, Mitochondriopathie - Komplex I und IV Mangel.

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Beitragvon Susanne X » 09.08.2006, 21:15

@ Barbara,
nein, die Mitochondriopathie-Tests waren ohne Befund. Wir haben keine Diagnose. Ich habe auch keine konkrete Frage. Ich bin nur etwas verwirrt wegen der Altersangaben, weil ich zwei weitere Kinder kenne, bei denen die Polymerase-Gamma-Mutation mit V.a. auf Alpers getestet wurde, bzw. wird - auf Veranlassung von drei verschiedenen betreuenden Neurologen. Keines passt in die Altersgruppe, die du nennst und alle drei leben seit einigen Jahren mit der Symptomatik. Eigentlich dürften die Docs ja dann Alpers bzw. die spezielle Mutation gar nicht im Kopf haben... Oder ist das im Moment halt so ein "Modeverdacht" bei neurologisch schwerst kranken Kindern?

Soviel ich weiß, kann man den Gentest ja auch erst seit kurzem in Deutschland machen - vielleicht hat das auch nochmal ein spezielles Bewusstsein bei den behandelnden Ärzten erzeugt?

Dieses ganze Diagnostik-Thema ist sooooo unübersichtlich *seufz*

Liebe Grüße

barbaraf
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Beitragvon barbaraf » 09.08.2006, 22:24

An Barbara68:
Vielen Dank für Deine Informationen. Einiges scheint mir schon zusammenzupassen. Du scheinst Dich mit Morbus Alpers gut auszukennen. Ich konnte bis jetzt im Internet keine Informationen finden, die ich verstehen konnte.
Meine Frage noch: Nehmen wir mal an, dass unser Lukas diese Alpers-Krankheit hatte. Unsere Aerztin meinte, wir müssen nicht Angst haben, dass unsere Tochter die Krankheit hat. Aber jetzt habe ich gelesen, dass die Krankheit auch später ausbrechen kann und vorher offenbar symptomlos sein kann. Lukas hatte schon von Geburt diese mot. Entwicklungsrückstand , die Ataxie und die Hypotonie, was glaub ich typisch für M. Alpers sein soll. Muss ich Angst haben für unsere Tochter? Gibt es Fälle, die zuerst völlig symptomlos verlaufen? Kann es evt. ausgelöst werden durch NSAR, wie Susanne vermutet?
Zu Gabi: Habe ich richtig verstanden, dass bei Eurem Marvin die Diagnose Alpers nicht bestätigt wurde? Wurde sie denn bei diesem andern Jungen in der Reha-Klinik genetisch bestätigt?
Vielen Dank für Eure Antworten. Liebe Grüsse von Barbara

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Beitragvon Barbara68 » 09.08.2006, 22:44

Hallo,

@Bernadette
na klar gibt es die Ausnahme von der Regel, aber die Regel ist dennoch die Regel und nicht die Ausnahme. Hört sich blöd an, aber vielleicht verstehst du, was ich meine. Und außerdem, was nützt es für die Prognose, wenn eine Diagnose mit atypischem Verlauf gestellt wird? Dann muss man ja auch mit einem atypischen weiteren Verlauf rechnen.

@Susanne und all
Ich glaube, meine Äußerung von den "3 Jahren" war etwas missverständlich. Ich will das Alter absolut nicht überbewerten, es ist nur ein kleiner Mosaikstein im Diagnostikdschungel. Die Diagnose M. Alpers setzt sich (die die meisten anderen auch) aus vielen Mosaiksteinen zusammen: Die wichtigsten wären für mich nach wie vor die Gewebeveränderungen in Gehirn (und mit Einschränkung Leber). Dann natürlich der gesamte Verlauf, von dem das Alter nur EIN Aspekt ist. Dann gibt es auch noch Laborparameter, die man testen kann: erhöhtes Protein im Liquor (rel. unspezifisch), verminderte Polymerase-Gamma-Aktivität (ich vermute mal ziemlich spezifisch), verminderte mitochondriale (Komplex) Aktivität. Und erst danach käme für mich die molekulargenetische Untersuchung, die eben eine Diagnose immer nur bestätigen, praktisch nie ausschliessen kann. Mit Mitochondriopathien kenne ich mich gar nicht so gut aus, aber bei manchen anderen Erkrankungen konnte ich Diagnosen stellen, die für mich vollkommen sicher waren, auch wenn wir molekulargenetisch jahrelang nichts finden konnten. Manchmal haben wir dann irgendwann mit neuen Methoden schliesslich doch was gefunden - aber wenn nicht, hätte es an der Diagnose nichts geändert. Man darf den Wert der Molekulargenetik für die Diagnose aus meiner Sicht einfach nicht zu hoch hängen.

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Beitragvon Schnecke » 10.08.2006, 19:57

barbaraf hat geschrieben:Zu Gabi: Habe ich richtig verstanden, dass bei Eurem Marvin die Diagnose Alpers nicht bestätigt wurde? Wurde sie denn bei diesem andern Jungen in der Reha-Klinik genetisch bestätigt?
Vielen Dank für Eure Antworten. Liebe Grüsse von Barbara


Bei Marvin ist Morbus Alpers noch nicht bestätigt worden. Bei dem Jungen in der Reha schon. Bei Marvins Gewebeproben soll nach einem Defekt im POLG1-Gen gesucht werden.
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Beitragvon Barbara68 » 10.08.2006, 22:09

Hallo Barbara,

unsere Postings hatten sich wohl gestern abend überschnitten, deshalb hab ich deines erst heute entdeckt - sorry.

Du stellst eine sehr schwere Frage. Prinzipiell ist es nicht ausgeschlossen, dass Kinder mit der Anlage für M. Alpers zunächst gesund erscheinen. Wie alt ist denn eure Tochter?
Ich würde an deiner Stelle dennoch versuchen, mir möglichst wenig Sorgen zu machen (ich weiss, leichter gesagt als getan).
Erstens halte ich es zwar für möglich, aber unwahrscheinlich. Und du würdest es nicht verhindern können. Über die Auslöser wird viel spekuliert, in der Diskussion sind u.a. Sauerstoffmangel bei Geburt und banale Infektionen, vor denen du deine Tochter nicht effektiv schützen könntest. NSAR hab ich noch nicht gehört, nur Antiepileptika bezüglich der Leber. Aber auch da wird ein ZUsammenhang von anderen Studien abgelehnt.

Es nützt niemandem etwas, wenn du dich (und evtl deine Tochter) wegen etwas verrückt machst, das höchstwahrscheinlich nicht stimmt und nie eintritt.
Aber wie gesagt- mit M.Alpers kenne ich mich gar nicht so gut aus, ist alles angelesen.

Liebe Grüße
Barbara

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Beitragvon barbaraf » 18.08.2006, 21:55

Hallo Barbara68

Habe lang nicht mehr reingeschaut und erst jetzt Deine Antwort gesehen. Vielen Dank dafür.
Unsere Tochter ist 7 und geistig als auch motorisch sehr gut entwickelt. Ich denke mir einfach, dass wenn sie das Alpers Syndrom auch hätte, dass sie es dann wohl ähnlich wie ihr Bruder hätte (der ja von Geburt her einige Auffälligkeiten aufwies, die sie nicht hat). Und so habe ich mir die Angst etwas genommen. Es ist ja schon so: Da man eh nichts machen könnte, nützt es nichts, sich schon jetzt das Leben vor lauter Sorge kaputt zu machen. Es kommt, wie's kommen muss.
Danke auch an Gabi für die Antwort.
Ich sehe schon: Ich muss mich einfach gedulden, bis sie etwas rausgefunden haben und mit der Möglichkeit rechnen, dass man die Vermutung auf Alpers nicht bestätigen kann.

Und wie gesagt: Wenn jemand noch was weiss zum Thema Alpers-Syndrom und mir das mitteilen möchte, freue ich mich sehr.
Danke an alle und liebe Grüsse. Barbara

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Beitragvon Schnecke » 27.11.2006, 20:58

Hallo,

seit heute ist bei uns die Diagnose Morbus-Alpers gesichert.

Es sind zwei Defekte im POLG1 Gen gefunden worden. Marvin ist also definitiv an Morbus-Alpers verstorben.

Die Ergebnisse kamen von Fr. Dr. Horvath aus München.
Gabi mit Daniel 24/Tim 19 u. Marvin *30.03.99 t 08.09.05 (Morbus Alpers)und Enkelkind Lena 3 Jahre


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