Mutation im ARX-Gen

Hier geht es um genetische Syndrome und Stoffwechselerkrankungen.

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Friederike v.B.
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Mutation im ARX-Gen

Beitragvon Friederike v.B. » 21.07.2006, 14:47

Hallo!
In unserem letzten Arztbrief wurde vorgeschlagen bei David nochmal eine genetische Untersuchung (ARX Gen) machen zu lassen um die Ursache für sein West Syndrom und seine starke geistige Behinderung zu finde.Im Internet hab ich nichts gefunden. Hat jemand schon mal davon gehört???

LG

Friederike

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Barbara68
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Beitragvon Barbara68 » 21.07.2006, 15:52

Hallo Friederike,

kommst du mit medizinischem Englisch zurecht? Dann könntet du mal hier schauen: http://www.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/disp ... ?id=300382
Ansonsten schau ich auch gerne, ob ich noch was auf deutsch dazu finde. Hast du irgendeine bestimmte Frage?

Alles Gute!
Barbara

Friederike v.B.
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Beitragvon Friederike v.B. » 21.07.2006, 17:41

Hallo Barbara68,
mein bescheidenes englisch reicht da wohl nicht. :(
Mich würde interessieren,ob man den gendefekt äußerlich irgendwie erkennen kann und welche Krankheiten damit zusammenhängen usw.

LG

Friederike

angela
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Beitragvon angela » 21.07.2006, 20:21

Hallo Friederike,

im Rahmen unserer Genetiksuche wurde von beiden Jungs Blut nach Ulm(?) geschickt um genau dieses ARX-Gen genauer zu untersuchen.
Beide sind Epilepsiekrank und haben auch beide eine gesitige Behinderung, der eine mehr als der andere.

Der Verdacht hat sich ja aber bei beiden nicht bestätigt!
Inwieweit man nun von Äußerlichkeiten zu einem Verdacht kommt - keine Ahnung.
Denn beide sehen sich nur "geschwistermäßig" ähnlich - also nicht soo extrem gleich und doch hat man bei beiden gesucht.

LG - Angela
unsere Vorstellung: hier
Angela mit Eric (*93) und Franz (*98);
beide Dravet-Syndrom

Barbara68
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Beitragvon Barbara68 » 21.07.2006, 22:45

Hallo Friederike,

im ARX Gen sind zwei verschiedene Typen von Genveränderungen bekannt: erstens genverkürzende Veränderungen (Funktionsausfall), die mit schweren Hirnfehlbildungen (Lissenzephalie, im MRT erkennbar), gelegentlich auch mit Fehlbildungen am Genitale einhergehen - das kommt bei eurem Sohn sicher nicht in Frage. Zweitens Austausch einzener Bausteine (Funktionsänderung), die (eher selten) beim West-Syndrom oder auch bei "unspezifischer " geistigerBehinderung ohne bestimte "Kennzeichen", Fehlbildung und/oder Dysmorphien gefunden wurden. Die Wahrscheinlichkeit, dass bei eurem Sohn eine Veränderung gefunden wird, ist nach dem, was ich gefunden habe, wohl eher klein (aber natürlich können auch kleine Wahrscheinlichkeiten eintreten). Erwartet euch also nicht zuviel.

Hier noch etwas auf deutsch, wo das ARX-Gen zumindest am Rande erwähnt wird:http://de.wikipedia.org/wiki/West-Syndrom

Alles Gute!
Barbara


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