David hat kein Frax!!!

Hier geht es um genetische Syndrome und Stoffwechselerkrankungen.

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Dreadu
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David hat kein Frax!!!

Beitragvon Dreadu » 12.07.2006, 20:18

Oh mann bin ich glücklich. David hat kein Frax. Wir haben den befund seit ein paar Tagen. Wir warten gerade noch auf das grosse Chromosomenbild, das ich eigentlich schon nächste Woche bekommen soll. Wenn da auch nichts rauskommt, dürfen wir an einer Studie teilnehmen, die dann auch das Blut von mir und meinem Mann braucht.
Anfang wird dann noch der Hoden hochstand und die Vorhautverengung operiert und dann sind wir hoffentlich mal fürs erste fertig.
Hat jemand denn Erfahrung mit der OP zum Hodenhochstand? Wäre echt froh über ein paar Erfahrungen.
LG
Andrea

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Gitte
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Beitragvon Gitte » 12.07.2006, 21:22

Hallo Andrea

Schön das Du erleichtert sein kannst.

Vielleicht wächst sich bei David die Verzögerung noch aus.

Aber ich gebe Dir einen gut gemeinten Rat.
Leg die Hände nicht in den Schoß.
Bleib am Ball.
Fördere Deine Kind wo es nur geht.

Liebe Grüße
Gitte
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Du darfst nichts positives erwarten,
wenn du nur negativ denkst.

anjash
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Beitragvon anjash » 12.07.2006, 22:02

Ich kann zwar gut verstehen, dass Du erstmal erleichtert bist. Aber: Die Diagnose FRAX oder nicht FRAX ändert nichts an dem Entwicklungsstand Deines Sohnes und auch nichts an der notwendigen Therapie..
Es gibt nunmal leider unzählige weitere Gendefekte, die für Entwicklungsverzögerung verantwortlich sein können. Aber wenn keine anderen gravierenden Merkmale dabei sind resultiert das leider fast immer in der Suche nach der berühmten Nadel im Heuhaufen. Und man bleibt ohne Diagnose. Wie wir bis jetzt.

Ich muss mich meiner Vorschreiberin anschliessen. Fördere Dein Kind weiter, wo es nur geht.
Diagnosen sind nur dann wichtig, wenn sie die Therapie beienflussen.

Gruss, Anja
Anja mit Tochter (5/02) BPES - Blepharophimose-Ptose-Epikanthus inversus-Syndrom, V.a. HB und Sohn (11/04) tiefe Analatresie mit perinealer Fistel, Hüftdysplasie, muskuläre Hypotonie, ehem. KISS, rezividierende Paukenergüsse und obstruktive Bronchitis

Simona
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Beitragvon Simona » 12.07.2006, 22:15

Liebe Andrea,

ich freue mich für Euch, daß David kein Frax hat!

Aber - wie meine Vorschreiberinnen schon sagten: Leider geht nun die Suche weiter, Dein David hat noch viel vor sich.

Ich drücke Euch für die weiteren Untersuchungen ganz fest die Daumen!

Liebe Grüße
Simona
Simona (44) & Martin (45) mit
Finn (15) - ein chillendes, freundliches Pubertier und Charlotte (12) - freundlicher und fröhlicher Sonnenschein mit Gen-Defekt und daraus resultierenden Defiziten im geistigen, motorischen & sprachlichen Bereich

Gitte
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Beitragvon Gitte » 13.07.2006, 08:32

Liebe Andrea

Schau Dir mal einen Thread von mir an, wenn Du möchtest.
Der ist sehr interessant und aufschlußreich was das Thema Diagnose angeht.

Ich glaube da kannst Du Dir eine Menge herrausholen an Informationen.

Es geht nicht speziell um das Frax sondern um das Thema Diagnose.

Ich weiß nicht wie ich hier einen Link herreinbringe, daher schreibe ich Dir den Namen des Threads auf.

User- Café
Warum lieber ohne Diagnose? Brauche Eure Antworten!

Mein Sohn hat das Frax, und wir können mitlerweile sehr gut damit leben!
Jeder hat seine Hoch´s und Tief´s.
Jeder muß erst mal mit der Tatsache klar kommen das das eigene Kind eine Behinderung hat. Und das ist oft ein schweres Päckchen was man zu tragen hat.
Ob mit oder ohne Diagnose.
Es gibt wirklich unzählige Gen- Defekte und meiner Meinung nach ist das Frax nicht der schlimmste sondern für die Ärzte einer der bekanntesten.
Aber, schau Dir mal den Thread an.

Liebe Grüße
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Gitte
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Beitragvon Gitte » 13.07.2006, 08:36

Liebe Andrea,

ohh, ich muß schnell noch was hinterherschicken.

Ich will Dir nicht die Freude nehmen, die Du im Moment empfindest.
Um Gottes Willen, nein!

Ich, und ich glaube auch die anderen, wollen nur nicht das Du blauäugig wirst und Dein Kind dadurch nicht weiter kommt.
Wir alle wissen, das Förderung in jungen Jahren das allerwichtigste ist.

Ganz liebe Grüße
Gitte
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Beitragvon Rita2 » 13.07.2006, 08:42

Hallo,

hier ist der Link zu dem Thread den Gitte meinte:
http://www.REHAkids.de/phpBB2/ftopic14061.html

@Gitte:
Du öffnest einfach den gewünschten Thread und kopierst in der Adressleiste deines Browsers die gesamte Adresse. Dies kopierst du in deine Antwort (mit Leerzeichen davor und danach). Beim Absenden macht die Forumssoftware dann automatisch einen Link daraus. D.h. du sieht es als Link erst nach dem Hochladen.

@alle:
oftmals sieht man ein Wort, z.B. hier, das unterstrichen ist und wenn man dann darauf klickt geht der gewünschte Link auf. Wie macht man das?

Viele Grüße
Rita
Rita mit Sohn *Dezember 1995, ohne Diagnose,
cerebrale Koordinations- und Tonusregulationsstörung mit Zehenspitzengang, kognitive und sprachliche Entwicklungsstörung, süßer Bengel

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Beitragvon Gitte » 13.07.2006, 09:54

Liebe Rita,

Danke für den Tip!!

Ich glaube das mit dem einzelnen Wort das macht das System bei Eigennamen wo es um Behinderungen geht von selbst.
Bin mir aber nicht sicher. Ich hatte solche Wörter auch schon mal drin und nichts spezielles unternommen und im Bericht erschienen sie als Link.

Liebe Grüße
Gitte
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