Hallo in die Runde,
ich möchte uns gerne vorstellen. Ich bin Mama von Luzie (9 Jahre) und Maxie (3,5 Jahre). Während Luzie altersgerecht entwickelt, gesund und fröhlich ist, war Maxie für mein Mamagefühl schon kurz nach der Entlassung aus dem Krankenhaus ‚auffällig‘ - weil sie so anders war und sich auch anders entwickelte als meine große Tochter. Besonders auffällig war, dass sie sehr ruhig war, fast nie weinte, motorisch zurückblieb, sich oft und heftig verschluckte und Blickkontakt nicht suchte oder sogar zu vermeiden schien. Auch schien sie Entwicklungsschritte wieder zu verlieren/vergessen. Maxie ist genau zu Beginn der Coronazeit und des ersten Lockdowns geboren, weswegen eigentlich kein Abgleich mit Gleichaltrigen oder Austausch mit anderen Eltern möglich war. Ich wandte mich mit meinen Gedanken mehrfach an den Kinderarzt, der mir aber irgendwann sinngemäß zurückgab, dass ich mal überlegen sollte, ob ich nicht eher ein Problem hätte, wenn ich nicht aufhören könnte, mich zu sorgen. Ich wechselte den Kinderarzt und begann auf eigene Faust mich um SPZ Diagnostik, Humangenetikerintermin, Frühförderzentrum und nach Absprache mit dem neuen Kinderarzt Therapien wie Physio und Logo zu kümmern…
Bei der Humangenetikerin ergab sich eine Auffälligkeit auf dem AUTS2 Gen, die aber in der Literatur wohl noch nicht beschrieben war und daher in ihren Folgen nicht einzuschätzen. Da ich laut einer nachfolgenden Untersuchung dieselbe Mutation aufweise wie Maxie, wurde dies als Ursache ihrer Auffälligkeiten ausgeschlossen. Nun habe ich allerdings in diesem Forum zu AUTS2 gelesen und bin der AUTS2 Facebook-Gruppe beigetreten und sehe doch viele Parallelen:
Maxie hat eine Muskelhypotonie, hat erst spät angefangen frei zu sitzen oder zu laufen.
Sie spricht mit 3 Jahren und 7 Monaten nur ca. 10 Worte. Darüberhinaus benutzt sie einige GUK Gebärden.
Ihre Muskelschwäche betrifft vor allem noch Gesicht und Oberköper. Das führt leider dazu, dass Maxie in den letzten zwei Jahren mind. 12x mit Sauerstoff- (bzw. High Flow) - Bedarf im Krankenhaus war. Wir haben ein Pulsoxymeter zu Hause, an das wir sie bei Infekten v.a. nachts anschließen. Sie sabbert noch sehr stark, kann nicht kraftvoll husten und hat z.B. im ganzen Leben bis heute noch nicht geniest und hat sehr starke Verstopfung.
Maxie geht in einen schönen integrativen Kindergarten, in dem Logo-, Ergo- und Physiotherapie angeboten werden. Aufgrund ihrer häufigen Infekte und der Gefahr von erneuten Krankenhausaufenthalten (und auch mit Rücksicht auf die anderen Kinder mit Behinderung), fehlt sie aber auch oft im KiGa und die Therapien fallen aus.
Maxie hat an sich einen guten Humor, lacht und tanzt gerne, spielt gerne Rollenspiele und hat ein feines Empfinden für soziale Situationen oder Stimmungen, aber das Fehlen von Sprache ist eine echte Barriere im Kontakt mit anderen Kindern und für sie auch im Alltag oft sehr frustrierend, weil sie sich nicht verständlich machen kann.
Falls es Eltern hier ähnlich geht, wäre ich dankbar für Eure Erfahrungen und Tipps… wie man z.B. den krassen Sättigungsabfällen durch zu schwaches Abhusten durch gezieltes Muskeltraining oder Hilfsmittel vorbeugen kann…oder wie man den Austausch und auch Wissensaufbau unterstützen kann, wenn das Kind aktiv keine Fragen stellen kann (für Vorlesen fehlt ihr die Geduld) … oder wie man mit schwierigen Spielplatzsituationen umgeht, wenn das Kind aufgrund seiner Besonderheiten abgewiesen oder ausgeschlossen wird…Über Eure Antworten freue ich mich.
Liebe Grüße
Andrea

Hallo,

erstmal herzlich willkommen hier.

Unsere Kleine hat auch das AUTS 2 Syndrom und vieles was du beschreibst kommt uns bekannt vor.
Lina wird jetzt im Dezember 3 Jahre und an Laufen und Sprechen ist bei uns aktuell noch nicht dran zu denken.

Auch das viele Sabbern und wenig Hustenkraft kommt mir stark bekannt vor.

Seit der Reha haben wir einen Hustenassistenten, einen so genannten Cough Assistent, vielleicht wäre das auch was für euch. Wir haben damit gute Erfolge erzielt.

Falls du dich gerne austauschen möchtest, schreibe ruhig.

LG Elisa

Hallo Andrea,

ich hätte dir jetzt auch den Cough Assist vorgeschlagen.
Habt ihr auch Sauerstoff für zu Hause? So könntet ihr die KH Aufenthalte vermeiden. Monitor zum Überwachen habt ihr ja schon.
Für die Verstopfung geben wir seit vielen Jahren Movicol junior und es klappt ganz gut damit.
Bzgl. Wissensaufbau wie sieht es denn mit Wissen CDs aus, meine Tochter hat früher gerne die Wieso weshalb warum und ähnliche CDs gehört und auch die Bücher dazu angeschaut. Ich würde das Bücher anschauen immer wieder probieren vielleicht baut sie dann auch Geduld/Ausdauer aus.

LG Nadja

Hallo Andrea

Meine Tochter hat ebenfalls das AUTS2 Syndrom.
Sie ist jetzt 20 Monate alt. Die Diagnose haben wir jetzt 1 Jahr.

Melde dich gerne für Austausch.

LG Tamara

Hallo und vielen lieben Dank für Eure Nachrichten,
Sauerstoff für zu Hause hatte ich mir tatsächlich bei Maxies erstem langen Krankenhausaufenthalt erbettelt, aber letzten Endes landet sie nach der Aufnahme doch immer recht schnell bei 8-15l Highflow, so dass ich mich dann doch im Notfall immer auf den Weg ins Krankenhaus gemacht habe.
Beim Cough Assistent bin ich sehr interessiert. Der Pneumologe hatte auf meine Anfrage so reagiert, dass der Assistent ja recht unangenehm für die Kinder sei - aber 4-5x Mal pro Jahr im Krankenhaus am Highflow ist ja auch nicht angenehm für das Kind? Wie sind da Eure Erfahrungen mit Euren Kindern, was den Einsatz betrifft. Ich stelle mir vor, es ist doch eine Erleichterung, das Sekret mal effektiv ‚loszuwerden‘?


Liebe Grüße
Andrea

Hallo Andrea,

wenn Deine Tochter un der Lage ist Muskulatur aufzubauen, dann schenke ihr eine Kindermundharmonika. Dieses Instrument trainiert sowohl das Ein- als auch das Ausatmen. Den Krach mußt Du allerdings aushalten, aber genau der motiviert ja zur Benutzung.
Ich unmusikalisches Wesen habe genau wegen der Atmung mir vor paar Jahren eine zugelegt und meine Atmung ist wesentlich besser geworden.

Viele Grüße
Lisa

Hallo Andrea,
wir haben ähnliche Baustellen, besonders was die Gesunheit angeht.
Also ich kann dir empfehlen, sich alle CF - Thrapien anzusehen. Mein Sohn hatte eine Lungenentzündung nach der anderen und viele Bronchitis. Wir haben immer sehr viel inhaliert, Lunge abgeklopft, viel gesprungen mit ihm um den Schleim zu mobilisieren, viel auf der Rüttelplatte und Atemntechniken. Alles was den Schleim bewegt um ihn so schnell wie möglich aus der Lunge raus zubringen. Hat bei uns Wunder gewirkt, und plötzlich konnte er auch mit 2,5 Jahren selbst husten.

Ich wünsche euch alles Gute
Liebe Grüße
Ana