Kaudales Regressionssyndrom - Zukunftsängste und Betreuung durch Ärzte

Hier geht es um genetische Syndrome und Stoffwechselerkrankungen.

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Sebastian3110
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Kaudales Regressionssyndrom - Zukunftsängste und Betreuung durch Ärzte

Beitrag von Sebastian3110 »

Hallo zusammen,

Anfang des Jahres kam unsere Tochter Lisa zur Welt. Sie hat das kaudale Regressionssyndrom in Zusammenhang mit einer kloakalen Fehlbildung.
Bisher war der Fokus der Ärtzte auf der kloakalen Fehlbildung, Lisa hat mittlerweile auch eine Durchzugs- / Rekonstruktions-OP hinter sich.

Das Regressionssyndrom wurde immer als "milde" und nicht weiter relevant abgetan. Sie hat keine bereits heute schon sichtbaren Fehlstellungen an den Beinen oder der Hüfte. Allerdings eine Doppelniere und auf dem Ultraschall war schon zu sehen, dass das Steißbein und die SWK 3,4 und 5 fehlen. Zu den Nerven kann aktuell niemand etwas sagen, es steht nur der Verdacht im Raum. Ein MRT der Wirbelsäule steht noch aus.

Leider kann Lisa aktuell nicht pinkeln, die Ärtzte sind sich jetzt unsicher, ob das an einer neurogenen Blase liegt oder Folgen der sehr komplexen OP sind - und sich die Nerven möglichweise wieder erholen. Sie hat seit ihrer vierten Lebenswoche einen Katheter, um die Nieren zu entlasten. Diese sind inzwischen wieder unauffällig, aber jetzt klappt das pinkeln nicht mehr.

Hat jemand ähnliches erlebt oder ein ähnliches Krankheitsbild?

Wir sind wegen des kaudalen Regressionssyndroms sehr besorgt, da die Aussagen der Ärtzte von "mild" über "wohl neurogene Blase, sonst aber alles gut" bis hin zu "fraglich ob sie je richtig sitzen und gehen kann" gehen. Je nach dem, welcher Arzt grade mit einem spricht. Wohl bemerkt: in einer Klinik auf einer Station!! Auch da die Frage: Ist das normal?? Wir haben keinen eigenen festen Arzt, sondern es spricht gefühlt ständig jemand anderes mit uns, und wir wissen gar nicht mehr, was wir glauben können... Da schwindet auch das Vetrauen in die Ärzte.

Über einen Erfahrunsgaustausch und ein paar beruhigende Antworten würde ich mich sehr freuen!!

Liebe Grüße
Sebastian
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Lea und Mama
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Re: Kaudales Regressionssyndrom - Zukunftsängste und Betreuung durch Ärzte

Beitrag von Lea und Mama »

Hallo Sebastian,
das tut mir sehr leid, das auch eure kleine Maus solch einen schwierigen Start hatte und schon so viel mitgemacht hat. Unsere kleine ist mit dem Vacterl Syndrom auf die Welt gekommen, am Anfang stand auch das Kaudale Regressionssyndrom im Raum, hat sich aber nicht bestätigt. Lea ist mittlerweile 15 Monate und hat 4 Operationen hinter sich. Sie entwickelt sich aber komplett altersgemäß und ist ein super offenes und glückliches Mädchen.
Uns hat es sehr viel gebracht immer den Fokus zu legen, was die kleine Maus kann und nicht was sie nicht kann. Und immer nur einen Schritt nach dem anderen machen.
Zur „Kliniken“ kann ich sagen, also wir hatten schon auch mehrere Ärzte aber über dene stand immer ein Hauptbehandler (den haben wir zwar nicht täglich gesprochen aber alle paar Tage).

Denke wirklich Gewissheit wird dann ein MRT bringen.

Wünsche euch ganz viel Kraft und Vertrauen!

LG
sabine g
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Re: Kaudales Regressionssyndrom - Zukunftsängste und Betreuung durch Ärz

Beitrag von sabine g »

Hallo Sebastian,

wie meinst du das mit dem „nicht mehr pinkeln können“?
Du schreibst sie hat (also immer noch??) seit ihrer 4. LW einen Katheter.
Kommt nun gar kein Urin mehr oder wurde der Katheter gezogen, und auf natürlichem Weg kommt nichts?

Falls letzteres der Fall ist, dann war die Katheter Dauer ja sehr lange. Vor einem Ziehen muss m.W.n. ein Blasentraining erfolgen. Bei so jungen Kindern nach der Uhr und nach Augenmaß, je nach Trinkmenge. Die Blase muss das Gefühl für voll und leer erst (wieder) lernen. Auch Kleinkinder machen ja nicht ohne Pause andauernd in die Windel sondern in Zeitabständen. Wurdet ihr dahingehend beraten und begleitet? Sollte ich komplett falschliegen, dann lerne ich gern dazu.

LG Sabine
Sebastian3110
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Re: Kaudales Regressionssyndrom - Zukunftsängste und Betreuung durch Ärzte

Beitrag von Sebastian3110 »

Vielen Dank für eure Rückmeldung!
Wir versuchen auch immer dankbar zu sein für das, was gut ist. Aber je nach Tagesform ist das nicht so einfach.

Der Katheter (ist ein Suprapubischer Katheter) liegt noch, wird aber stundenweise abgeklemmt, sodass sich die Blase füllt. Dann könnte Lisa theoretisch pinkeln - aber das klappt nicht. Also wie du sagst Blasentraining. Leider bisher ohne Erfolg. Wir fühlen uns da aber auch sehr alleingelassen.

Daher sind wir aktuell auch wie gesagt sehr unzufrieden mit der Klinik. Welche Kliniken sind denn auf das kaudale Regressionssyndrom / kloakale Fehlbildungen spezialisert?! Gibts Erfahrungswerte bzw. Ärzte, die auf dem Gebiet führend sind?

Liebe Grüße
Sebastian
Sebastian3110
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Re: Kaudales Regressionssyndrom - Zukunftsängste und Betreuung durch Ärzte

Beitrag von Sebastian3110 »

@Lea und Mama lieben Dank für deine Antwort nochmal.
In welcher Klink seid ihr denn gewesen / angebunden? Klingt schon nach besserer Betreuung als bei uns...
sabine g
Reittherapeutin
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Re: Kaudales Regressionssyndrom - Zukunftsängste und Betreuung durch Ärzte

Beitrag von sabine g »

Hallo Sebastian,

ich hoffe sehr für euch, dass euch hier eine geeignete Klinik empfohlen werden wird.
Wenn ich es richtig verstehe, dann wurden in der großrn OP Harnleiter und Darmausgang getrennt und streckenweise neu gebildet? Ist denn die Durchlässigkeit der Harnröhre überprüft worden, sowohl bildgebend als auch zB mit einem Spülkatheter? Nicht dass sich dadrin was verklebt hat? Wird das Blasentraining ulterschallmäßig/Füllzustand, Ausdehnungsrichtung der Blase überwacht? Sie kann ja in dem Alter keine Empfindungen mit Worten schildern. Gibt es spezielle Urologen nur für Kinder?? In Kooperation mit Neurologen müßte doch rauszufinden sein, ob die Reizleitung zur Blase existiert oder -versehentlich- durchtrennt wurde. (Hatte ich selber mal nach einer riesigen OP im Bauchraum, mir hat auch niemand geholfen…. allerdings war ich erwachsen und hatte selber Ideen….. Letztendlich hat meine Blase nach Monaten des Nichtfühlens erstmals nach einer Überladung wieder sanft was von „ich muss mal“ gemeldet. Das Risiko eines Rückstaus in die Nieren hatte ich ständig, Ärzte interessierte das wenig…. Die gute Nachricht bei durchtrennten Nerven… da regeneriert sich was aber es dauert monatelang).

Die Klinikpolitik der ständig wechselnden Ansprech“partner“ klingt nach einem Großkonzern mit V. Ein engagierter Kinderarzt als Koordinator der Fachärzte mit guten Kontakten wäre euch auch sehr zu wünschen. Eigentlich hat das Forum hier stets gute Tipps. Vielleicht nochmal „Suche Urologe Spez. für Kleinkinder“ als Thema starten?

Herzliche Grüße
Sabine
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Laura Nitsch
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Re: Kaudales Regressionssyndrom - Zukunftsängste und Betreuung durch Ärzte

Beitrag von Laura Nitsch »

Hallo Sebastian,

ich wurde vor 35 Jahren mit einer Kloakenfehlbildung geboren und habe auch das kaudale Regressionssyndrom.
Mir fehlt ebenfalls das Steißbein und auch mein Rücken ist betroffen. Ich habe eine schwere Gehbehinderung und Gleichgewichtsstörungen. Ich kann mich im Haus frei bewegen, aber außerhalb des Hauses brauche ich Hilfe, muss mich festhalten/einhaken oder nutze mein Dreirad.
Wenn Du Fragen hast, meld Dich gern bei mir :-)

Liebe Grüße,
Laura
Ich(10/88) Kloakenfehlbildung, inkompl. VAcTERl-Syndrom, caudales Regressionssyndrom, Sacrumdysplasie, Hysterektomie(12/06)Mitrofanoff-Stoma(08/08), chron. Nierenversagen, seit 3/10 dialysepflichtig
NTX-gelistet seit 24.3.14

Ihr lacht über mich, weil ich anders bin- Ich lache über Euch, weil ihr alle gleich seid.(K.Cobain)
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