Ich bin neu hier und suche nach Gleichgesinnte.
Unsere älteste Tochter wird an Halloween 4 Jahre alt und hat 2 seltene Gendefekte, die noch ziemlich unerforscht sind.
Bislang habe ich nur in einer englischen FB Gruppe von einer Mama Deletion 12p11.23 gelesen, auf eine PN kam bislang nichts.
Über Duplikation 8q11.23 sah ich bislang noch nichts.
Bei Leona habe ich mich angemeldet.
Bin offen für Tipps.
Unsere Süße hat sich im ersten Lebensjahr relativ normal entwickelt meiner Meinung nach, jedoch kam sprachlich lange nichts bis auf 1-2 Wörter, also wollte ich zum SPZ, weil sie auch ab und zu Stereotypen zeigte (Kopfwackeln, Augenkneifen, Schaukeln) bei den Tests zeigte sich, dass sie in allem etwas unterdurchschnittlich sei bzw was logisches Denken und Verständnis angeht, war sie weit unterdurchschnittlich.
Mit 2,5J fing das Sprechen dann an und wächst stetig.
Vorher gab es ein Entwicklungstillstand.
Autistische Züge hat sie bis heute.
Ihre Beinmuskulatur ist etwas schwach, Laufrad fahren kann sie auch nicht, Dreirad ebenso nicht.
Rollenspiele schaut sie sich mittlerweile ein bisschen ab, ist aber nicht so ihrs.
Auffallend sind ihre anstehenden Ohren, sie ist kleiner und sehr schlank, hat leider auch massive Essprobleme, gerade gesundes tut sie sich schwer, Schokolade und Teigwaren sind eher ihr Geschmack.
Sie hat etwas mehr Haarwuchs auf Rücken & an der Stirn, aber sie trägt eh ein Pony
Feinmotorik klappt bei ihr gut, sie ist immer in Action und ärgert gerne allen um sich herum, nicht aus Boshaftigkeit, sondern damit sie lachen kann, durch die Reaktionen.
Sie nimmt öfter noch was im Mund und leckt vieles und vielen an, sie hat mir aus spaß auch vorgestern mit voller Kraft in den Hintern gebissen, Gestern eine Haarklammer in mein Oberschenkel geknipst und heute im Arm rein gebissen, dass es weh tut und wir das nicht machen, versteht sie irgendwie nicht.
Sie braucht oft länger, etwas zu verstehen.
Sie ist eine sehr paddelige Person, sehr emotional, ignoriert aber die Emptionen anderer.
Im Alltag will sie viel alleine machen, braucht aber noch viel Hilfe.
Jedenfalls haben wir noch eine kleine Tochter, sie wird kurz vir Weihnachten 2J sagt schon ein paar Wörter, macht mal Rollenspiele, kuschelt ihren Bären und zeigt was sie möchte, macht Gebärden nach usw. Sie scheint gesund zu sein. Auch wenn sie auch ein schwieriges Essverhalten hat und eine ebenso niedrige Frustrationstoleranz wie die Schwester.
Wir haben ein weiteren Kinderwunsch, warten jetzt aber auf die Ergebnisse der Humangenetik, uns wurde nämlich auch Blut abgenommen und es ist ein Trio Exom Verfahren im Gange + eine seperate Sache.
Ich freue mich natürlich auch von Menschen zu lesen, dessen Kinder allgemein eine Deletion an Chromosom 12p oder eine Duplikation an Chromosom 8q haben.
Lieben Gruß
Kim
