Hallo zusammen,
ich bin neu hier und auf der Suche nach Erfahrungen, Ratschlägen von Gleichgesinnten.
Im Juli 22 sind unsere zweieiigen Zwillinge in der 34 SSW per Notkaiserschnitt zur Welt gekommen.
Die beiden haben sich sehr gut im Hinblick Größe und Gewicht entwickelt. Insbesondere Z1 nahm sehr gut zu und wuchs sehr schnell, besonders sein Kopf wurde größer und schwerer (aber alles noch im SOLL). Bei U 4 wurde leichtes dann Übergewicht festgestellt.
Während Z2 sehr viel Aufmerksamkeit einforderte war Z1 von Anfang an sehr gemütlich und zufrieden. Diese „Zufriedenheit“führte jedoch zu einer Entwicklungs bzw. Aufrichtungsverzögerung. Wir bekamen mit 6 Monaten Physiotherapie nach Bobath und einen ersten Termin beim SPZ. Dort wurde uns eine grob motorische Entwicklungsverzögerung von 6 Monaten bescheinigt. Sprich unser Kind konnte mit 9 Monaten nur auf dem Rücken liegen, greifen und sich an guten Tagen mal auf dem Bauch rollen.
Heute mit 14 Monaten hatten wir den 2. Termin im SPZ. Unser Z1 rollt, robbt, geht in den den Vierfüßler und beginnt sich hoch zu ziehen. Brot essen, Becher halten, Türme aus Baukötzen stapeln usw. ist alles kein Problem. Nur die Grobmotorik.Z2 hingegen konnte mit 12 Monaten frei laufen.
Nach langen Gesprächen mit der Physiotherapeutin beim SPZ können wohl Neurologische und Stoffwechselstörung (Blut wurde schon abgenommen) ausgeschlossen werden. Blockaden liegen auch nicht vor. Ich sprach sie dann vorsichtig auf den Bereich Genetik an. Sie brachte es dann schnell aber vorsichtig auf den Punkt. Unser Z1 hat eine Reihe optischer Merkmale (Augen, Stirn, Nase, Vierfingerfurche) die auf eine Trisomie 21 hinweisen. Ich hatte den Verdacht auch schon. Aber keiner der Ärzte hat jemals etwas dazu gesagt. Nächste Woche steht nun ein Arzttermin an. Mich würde nun interessieren, ob man Trisomie 21 wirklich erst so spät erkennt. Wegen der Zwillingesschwangerschaft waren wir oft bei der Feindiagnostik, dort war kein Hinweis auf Chromosomenstörung. Ich weiß, dass einiges für eine Trisomie 21 spricht, aber seine Größe (84cm) und seine sehr gute Feinmotorik sowie seine Lautebildung (Mama, WauWau, DeiDeiDei usw.) passen doch eigentlich gar nicht in das Bild. Wie war das bei euch? Wer hat auch ähnliche Erfahrungen gemacht und kann mir dazu berichten.

Hallo,
Ich würde sagen, das Sprechen und die Feinmotorik sprechen nicht unbedingt gegen die Trisomie 21. Es gibt da sehr fitte Kinder. Warum kein Arzt was dazu gesagt hat? Vielleicht wussten die nicht, dass das bei Zwillingen vorkommen kann, dass ein Zwilling eine Trisomie 21 hat.

Bei meiner Tochter war es direkt nach der Geburt klar aufgrund der Stigmata und des Herzfehlers.

Ich kenne leider keinen "Fall", bei dem es erst später auffiel. Deshalb kann ich leider auch nicht mehr dazu sagen. Du solltest es aber dringend nochmal bei eurem Kinderarzt ansprechen.

Ich wünsche dir und deinen Zwillingen alles Gute!

Liebe Grüße

Hallo,

es gibt Formen der Trisomie21 die nur sehr leichte Auswirkungen haben können z.B. die Mosaik-Trisomie.
Es gibt tatsächlich auch Kinder, bei denen eine Trisomie erst so spät festgestellt wird - das ist aber wirklich sehr selten. Persönlich kenne ich Keines, ich habe nur davon gehört

Dein Z1 kann mehr als die meisten Kinder mit Trisomie 21 in diesem Alter, die ich kenne. Wenn er also das Down Syndrom haben sollte, dann ist es einer der "leichten Fälle".
Die meisten Kinder mit T21 sind kleiner als normal, das stimmt schon - es gibt aber auch welche, die größer sind.
Wenn du Gewissheit brauchst, dann wird wohl nur ein Gentest helfen ...

Bei Timm wurde ein paar Tage nach der Geburt wegen Wachstunsretardierung in der Schwangerschaft, verbunden mit seinem optischen Eindruck auf Down Syndrom getestet - er hatte vor allem die Augen, und die Nase.

Vielen Dank für eure Antworten. Von der Mosaiktrisomie hab ich auch schon gelesen, auch dass sie sehr selten ist. Wir haben nächste Woche unsere Termin im SPZ zur ärztlichen Untersuchung. Da wird die Humangenetik sicherlich Thema werden. Wir hätten auch kein Problem mit der möglichen Diagnose Trisomie 21. Wir lieben unsere Sonnenschein so wie er ist und werden ihm auf seinen Weg begleiten. Aber was mich wieder ärgern würde, ist dass man es erst jetzt erkennen würde. Ich meine, neben den ganzen pränatalen Untersuchungen, wir haben die Zwillinge in einem Top Level 1 Krankenhaus zur Welt gebracht mit 3 Wochen Intensiv-Frühchen-Station. Da kamen jeden Tag zahlreiche Ärzte zur Kontrolle und zum Blut abnehmen usw. Und auch die Hebamme zu Hause fällt nichts auf, ebenso wie dem Kinderarzt, seinem Vertreter, dem Osteopathen, dem Orthopäden, der Physiotherapeutin und nicht zu letzt dem sozialen Umfeld. Niemand äußerte bisher den Verdacht auf Trisomie 21. Erst heute im SPZ wurde es Thema. Das verunsichert mich total. Wie ist es bei euch? Fällt die Trisomie im Alltag auch niemanden auf? Wie war die Entwicklung in den ersten Lebensjahren? Oder habt ihr vielleicht eine andere Idee, woher die Muskelhypotonie bei meinem Sohn kommen könnte?

Ich habe selbst kein Kind mit Trisomie 21, aber dir wurde ja bereits geschrieben, dass eine Mosaik-Trisomie eher milde Symptome verursachen kann.

Generell finde ich, dass die Entwicklung deines Sohnes bis jetzt nicht soooo dramatisch klingt. Er beginnt sich mit 14 Monaten hochziehen. Es gilt als normal, wenn ein Kind bis 18 Monate frei läuft, manche sehen sogar bis 20 Monate noch als im Rahmen an.

Und eine (leichte) Muskelhypotonie kommt recht häufig vor, bei sehr vielen Gendefekten kommt sie als Symptom vor.

Ich kann gut verstehen dass du sehr durch den Wind bist.
Aber ich glaube anhand der Symptome wird dir niemand sagen können was die Ursache dafür sein könnte.

Aber falls es eine Trisomie 21 sein sollte, dann bekommt die Humangenetik das durch eine Chromosomen-Analyse sehr schnell heraus und ihr werdet schnell Gewissheit haben.

Achja, ich habe mal eine Reportage gesehen über eine Frau, die mehrere Kinder mit Trisomie 21 bekommen hat und bei der dann festgestellt wurde, dass sie selbst eine Mosaik-Trisomie 21 hat. Also ja, es scheint wohl schon mal vorzukommen, dass das erst später erkannt wird.

Guten Abend

Meine Tochter ist Erzieherin. Letztes Jahr erzählte sie mir von einer Dreieinhalbjährigen, die neu in den Kindergarten kam. Sie meinte mir gegenüber, das
Mädchen erinnere sie in vielen Dingen an ihrem Bruder. Sie fragte mich dann, ob das sein könnte, dass das nicht direkt nach der Geburt festgestellt wird. Bei ihrem Bruder war es so offensichtlich, dass ich es zeitnah nach der Geburt wußte; zumal er einen Herzfehler hatte.
Das Mädchen war übrigens regelmäßig beim Kinderarzt. Sie bekam schon Physio und Logo. Und tatsächlich wurde dann einige Monate später, mit fast 4 Jahren Trisomie 21 diagnostiziert.
Es ist also durchaus möglich, wenn auch selten.
Das Mädchen besucht weiterhin den Regelkindergarten und kommt mit Hilfe einer Integrationkraft gut zurecht.
Im Bürokratiedschungel ist es einfacher mit Diagnose, aber es beschleunigt die Entwicklung nicht.

Viele Grüße
Ute

Danke für eure Rückmeldung. Ich bin wirklich gespannt was die ärztliche Untersuchung im SPZ nächste Woche ergibt, wo das Ergebnis wohl noch dauert. Abgesehen von seiner Aufrichtungsverzögerung finde ich ihn kognitiv mindest genau so fit wie seinen Bruder. Der stapelt blitzschnell 5 Bauklötze übereinander oder spült mit der Sortierbox. Wenn er jetzt noch auf die Beine kommen würde… Aber es fällt ihm durch die Hypotonie sehr schwer. Aber er übt fleißig. Für mich persönlich wäre Diagnose Trisomie 21 oder auch ein anderes Sydrom sicherlich kein Weltuntergang. Aber um meine Zwillinge mache ich mir schon sorgen, ob man beiden die nötige Aufmerksamkeit schenken kann und keiner im Schatten des anderen steht. Aber vielleicht mach ich mir auch zu viele Gedanken. Erstmal abwarten, was die Ärzte sagen.

Hallo,

Also nachdem hier vor ein paar Jahren auf dem Gymnasium meines Sohnes ein Schüler mit Trisomie 21 ein super Abitur gemacht hat und jetzt an der Universität studiert würde ich sagen es gibt nichts was es nicht gibt und tatsächlich sind milde oder kaum Symptome bei Trisomie 21 nicht sehr selten.

Allerdings kannst du den Ärzten nichts vorwerfen, Trisomie 21 wird heutzutage nur mit Gentest diagnostiziert und die allermeisten Ärzte haben gar keine Erfahrung mehr mit betroffenen Kindern, weil sie im Gegensatz zu früher, kaum noch welche sehen, da ist es durchaus möglich das eine leichte Form optisch erst mal nicht auffällt.

Man muss da als Arzt auch aufpassen was man sagt, einfach so von sich geben „es könnte ein Gendefekt vorliegen“ finde ich nicht so dolle….kenne eine junge Mutter der das bei einer ganz normalen Untersuchung an den Kopf geworfen wurde und hinterher kam gar nichts dabei raus…die Eltern waren aber richtig schockiert und die Mutter fix und fertig denn es gab sonst gar keinen Verdacht auf irgendetwas und das Kind ganz normal entwickelt.

Ich würde einfach den Test abwarten und dann weitersehen.

Alles Gute

LG

Grace

Hallo zusammen,
kurzes Update. Unser Z1 wurde heute bei der Ärztin in SPZ vorgestellt. Auch die Ärztin stellt gewisse Auffälligkeiten fest (Augen, Vierfingerfurche, Muskelhypotonie), jedoch sagt sie auch, dass er ihr für eine freie Trisomie 21 zu „fit“ erscheint und er auch sehr groß/schwer ist. Sie vermutet auch eine genenische Ursache, vielleicht wirklich eine Mosaiktrisomie 21. Das wäre zumindest ihre Vermutung. Jetzt sollen wir uns überlegen, ob wir einen Gentest durchführen lassen wollen.
Kennt ihr jemanden mit Mosaiktrisomie?