Osteogenesis imperfecta und KBG Syndrom

Hier könnt ihr euch und euer Kind bzw. eure Kinder vorstellen.

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DanielaKlara
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Osteogenesis imperfecta und KBG Syndrom

Beitrag von DanielaKlara »

Dann stelle ich doch auch mal unsere "besondere" Familie vor:
Hier angemeldet habe ich mich , da meine mittlere Tochter, vor Kurzem 19 geworden, unter Osteogenesis imperfecta, Minderwuchs sowie dem KBG Syndrom leidet. Letzteres ist (leider - zwecks Informationen) eine sehr seltene Genmutation, die ungefähr 50 bis 100 Menschen weltweit trifft.
Meine Mittlere hat eine Intelligenzminderung, leichte Hörschwäche, Zahnanomalien, Minderwuchs etc, und zusätzlich noch die sog Glasknochen, welche wir momentan jedoch einigermaßen im Griff haben (dank Medikamente und dem Alter...wird wahrscheinlich ab 30 aufwärts wieder schlechter werden lt Ärzten).
Ich selbst leide unter MS, Polyneuropathien sowie chronischen, nur schwer behandelbaren Schmerzen mit teilweisen Ausfallerscheinungen.
Aufgrund der häuslichen Situation hat mein 15 jähriger Sohn im letzten Jahr eine nicht unerhebliche Depression entwickelt. Die nun zum Glück behandelt wird (Facharzttermin sind leider in jedem Fachgebiet rar).
Die große Tochter ist - toi, TOI, toi - gesund und munter, ebenso der Papa und unser Familienhund.
Bis meine Tochter eine feststehende Diagnose hatte, gingen fast 9 Jahre ins Land. Wahlweise war sie tollpatschig oder entwicklungsverzögert.
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