Hallo ihr Lieben, ich stelle uns mal kurz vor. Ich bin Julia, 33 Jahre alt. Habe 3 Kinder und der kleinste ist 2. seit der Geburt ist er schon besonders und nach langem hin und her haben wir nun gestern die Diagnose Auts2 Syndrom bekommen… jetzt hat das Kind einen Namen aber so wirklich viel schlauer wie vorher sind wir nun doch nicht, weil es so wenige Infos gibt.
Jetzt würden wir uns einfach über Austausch und nette Unterhaltungen freuen, falls jemand die gleiche Diagnose und/oder Erfahrung damit hat.
Vielen Dank fürs lesen und wir freuen uns über jede Nachricht

Hallo Julia

Meine Tochter ist 1,5 Jahre und wir haben im Oktober letzten Jahres die Diagnose Auts2 bekommen.

Als ich damals hier im forum gesucht habe, gab es noch keinen Beitrag wo auts2 erwähnt wurde. Jetzt kommen auf einmal immer mehr.

Bezüglich Austausch habe ich dir noch eine PN geschickt.

Liebe Julia, liebe Tamara,

wenn es sich um relativ neu entdeckte genetische Syndrome handelt, macht es häufig Sinn, sich einen guten wissenschaftlichen Überblickartikel auszudrucken, dem Genetiker (oder dem Kinderarzt ) zum Durchlesen zuzuschicken und dann einen Termin auszumachen, damit man den Inhalt laienverständlich erklärt bekommt.

Vor allem die vielen biochemischen Mechanismen und was das für die Zellentwicklung bei Euren Kindern heißt etc. sollten erklärt werden (Natürlich muss man es nicht so machen, aber wenn man sein Kind etwas besser verstehen möchte in seinen Eigenheiten, dann kann das hilfreich sein!)

Für das Auts2 Syndrom finde ich folgenden Artikel recht aussagekräftig:

https://www.frontiersin.org/articles/10 ... 58582/full

Für Nicht - Ärzte ist der Artikel nicht auf Anhieb verständlich, deshalb mein Tipp mit dem Zusenden und Erklären lassen.
Das Gute an biochemisch untersuchten Defekten: Häufig bekommt die Forschung durch den dann bekannten Zellstoffwechseldefekt Hinweise auf Therapieoptionen und ihr könnt vielleicht an Zulassungsstudien für Medikamente teilnehmen.

Den Gendefekt zu kennen ist - bei aller damit einhergehender Trauer und Belastung - eine echte Chance!


Viel Glück!

Ayden