Wer hat eine Idee? Und kann mit Werten helfen? Serotonin, Hydroxyindolessigsäure, Hydroxybuttersäure, Orotsäure, NTP We

Hier geht es um genetische Syndrome und Stoffwechselerkrankungen.

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Julia.St
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Wer hat eine Idee? Und kann mit Werten helfen? Serotonin, Hydroxyindolessigsäure, Hydroxybuttersäure, Orotsäure, NTP We

Beitrag von Julia.St »

Hallo zusammen,

Wir befinden uns immer noch auf der Suche was unserem kleinen genau fehlt.
Sein Gendefekt könnte vieles erklären aber die Ärzte denken zudem am eine Stoffwechselerkrankung.
Ich habe schon die Suche benutzt aber nicht wirklich was gefunden.
Bei uns geht es um zu hohe Serotonin Werte - im Forum hab ich nur zu niedrige Werte gefunden.
Zudem ist bei uns die Hydroxyindolessigsäure, die Hydroxybuttersäure erhöht.
Hat jemand dazu Erfahrung? Für was stehen diese Werte?
Die Orotsäure war bei uns 2x erhöht und 2x im Normbereich.
Auch zum NTP Wert konnte ich nur ein Beitrag finden und habe der Mama eine Nachricht geschickt aber leider keine Antwort erhalten.
Kennt sich jemand damit aus?

Ich würde mich über eure Antworten freuen.

Viele Grüße und einen schönen Tag!
Julia
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kati543
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Re: Wer hat eine Idee? Und kann mit Werten helfen? Serotonin, Hydroxyindolessigsäure, Hydroxybuttersäure, Orotsäure, NT

Beitrag von kati543 »

Hallo Julia,
Stoffwechselerkrankungen gibt es wie Sand am Meer. Leider erkennt man oft erst sehr spät, was es nun genau ist. Bei meinem Jüngsten wurde schon im Alter von 1 Jahr der V.a. Stoffwechselerkrankung gestellt, aber erst 11 Jahre später kam eine (erste) gesicherte Diagnose. An die hätte man übrigens damals überhaupt nicht gedacht. Getestet hat man in dieser Richtung auch nur, weil der Vater diese Diagnose bekam und das einfach eine Erbkrankheit ist.

LG
Katrin
Katrin (Epilepsie)
O. (Frühk. Autismus (HFA), Sprachbehinderung, komor. Depressionen, Hypotonie, AVWS, LRS, Valproatembryopathie)
D. (geistige Behinderung, Frühk. Autismus, Epilepsie, komb. Fettstoffwechselstörung, Esstörung, Taub R, Trigonoceph., Hypertonie, Strabismus, Mikrodeletion 3p26.3, Valproatembryopathie, Z.n. Schädelbasisfraktur)
Julia.St
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Re: Wer hat eine Idee? Und kann mit Werten helfen? Serotonin, Hydroxyindolessigsäure, Hydroxybuttersäure, Orotsäure, NT

Beitrag von Julia.St »

kati543 hat geschrieben: 11.09.2023, 11:21 Hallo Julia,
Stoffwechselerkrankungen gibt es wie Sand am Meer. Leider erkennt man oft erst sehr spät, was es nun genau ist. Bei meinem Jüngsten wurde schon im Alter von 1 Jahr der V.a. Stoffwechselerkrankung gestellt, aber erst 11 Jahre später kam eine (erste) gesicherte Diagnose. An die hätte man übrigens damals überhaupt nicht gedacht. Getestet hat man in dieser Richtung auch nur, weil der Vater diese Diagnose bekam und das einfach eine Erbkrankheit ist.

LG
Katrin
Hey Katrin,

danke für deine Antwort.
Bei unserem großen der die selbe Erkrankung zu haben scheint gibt es auch noch keine Diagnose.
Bei dem kleinen nur den bestätigten Gendefekt der wiederum beim Großen nicht nachgewiesen ist.

Was war es bei euch?
Unsere Ärzte haben jetzt eine Anfrage nach Heidelberg geschickt.
Schauen wir mal.

Viele Grüße Julia
Elechen
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Re: Wer hat eine Idee? Und kann mit Werten helfen? Serotonin, Hydroxyindolessigsäure, Hydroxybuttersäure, Orotsäure, NT

Beitrag von Elechen »

Hallo Julia,

welchen Gendefekt hat dein Sohn denn?

VG
Tochter mit Dup15q-Syndrom
www.dup15q.de

Sohn topfit
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