Nun also doch Wiedemann-Steiner Syndrom - gerne Ausstausch

Hier geht es um genetische Syndrome und Stoffwechselerkrankungen.

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Mamavonfinnemmamaya
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Nun also doch Wiedemann-Steiner Syndrom - gerne Ausstausch

Beitrag von Mamavonfinnemmamaya »

Hallo ihr Lieben

bei meiner Tochter wurde nun doch WSS bestätigt, nachdem man sich erst nicht sicher war.
Sprich erst hieß es Sequenzveränderung Klasse 3 im KMT2A Gen. Nun steht aber im Brief vom SPZ als Diagnose das Wiedemann-Steiner Syndrom aufgelistet bzw auch im Text : Wir gehen davon aus, dass die Sequenzveränderung..... Ursache der Auffälligkeiten ist.

Ich weiß noch gar nicht wie ich mich jetzt damit fühle. Schließlich wird quasi aus " das verwächst sich" ein lebenslanges genetisches Syndrom.

Ich freue mich über Ausstausch mit Gleichgesinnten

LG little Lilly und Mama
Lilly *2021 (globale Entwicklungsstörung, Gedeihstörung, Tracheomalazie mit Stridor, kombinierter Immundefekt, Trichterbrust)
Emma *2018
Finn* 2016 (ADHS, VED und Verdacht auf AVWS, globale Entwicklungsstörung im sprach. Bereich, graphomotorische Entwicklungsstörung)
Maya *2010
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Abit
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Re: Well, Wiedemann-Steiner syndrome - gladly exchange

Beitrag von Abit »

Hallo. Mein Sohn hatte viele Probleme, die mit dem WSS übereinstimmen. Wir warten aber noch auf die Testergebnisse. Können Sie mir bitte etwas über die Geschichte Ihres Kindes erzählen?
Mutter von Ali, geboren 2022, mit Wiedemann-Steiner-Syndrom.
Mamavonfinnemmamaya
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Re: Nun also doch Wiedemann-Steiner Syndrom - gerne Ausstausch

Beitrag von Mamavonfinnemmamaya »

Lilly kam bei 37+6 mit nur 2760 g und 47 cm zur Welt. Sie hatte Anpassungsstörungen, Atemnotsyndromnund Pneumothorax. Wurde daraufhin auf Neo Intensiv verlegt und intubiert. Beim NG Screening war sie dannn positiv für SCID. Verdacht bestätigte sich nicht, dennoch sind ihre T-Zellen eingeschränkt.
Sie hat eine Trichterbrust und häufig Atemwegsinfekte. Zudem wurde eine Tracheomalazie mit Stridor diagnostiziert und Ihre Muskulatur ist hypoton.Meilensteine wie Rollen, krabbeln, laufen hat sie verzögert erreicht. Sprechen tut sie nur Mama und Papa.
Mit 18 Monaten ist sie jetzt 73,5 cm groß. Essen ist von Anfang an schwierig. Als Säugling hat sie sehr viel gespuckt, jetzt aktuell verweigert sie viel, kaut wenig und verschluckt sich häufig. Um überhaupt zuzunehmen bekommt sie hochkalorische Nahrung.
Sie bekommt Frühförderung, Physiotherapie und Logopädie.
Wir sind an das SPZ, die Kardiologie, Pulmologie und Hämatologie angebunden.

Bei Fragen einfach schreiben
Lilly *2021 (globale Entwicklungsstörung, Gedeihstörung, Tracheomalazie mit Stridor, kombinierter Immundefekt, Trichterbrust)
Emma *2018
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Maya *2010
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Re: Nun also doch Wiedemann-Steiner Syndrom - gerne Ausstausch

Beitrag von Abit »

Vielen Dank für deine Antwort. Mein Sohn hatte einen anderen Weg. Er hatte bereits vor der Geburt eine kurze Oberschenkellänge und ich hatte es unter Kontrolle. Er wurde in der 39+6 Woche mit einem Gewicht von 3500 g und 49 cm geboren, aber schon bald darauf fielen die Perzentilen ab und sogar unter der Kurve. Mit Sondenernährung und kalorienreicher Säuglingsnahrung wächst er schließlich, aber sowohl bei der Größe als auch beim Gewicht liegt er immer noch nur unter dem 3. Perzentil. sein Kopfwert liegt jedoch im 15. Perzentil. Allerdings ist er immer noch entwicklungsverzögert und wir machen Castio Morales und Vojta. Als er im Februar 3 Monate alt war, haben wir einen Sequenzierungstest für das gesamte Exom durchgeführt und warten immer noch darauf. Wie lange hat es gedauert, bis Sie die Testergebnisse erhalten haben? Ehrlich gesagt träume ich nachts davon. Auch seine Adenoide wurden vor einigen Monaten entfernt, weil er nicht atmen konnte. Hat Lily alle mit dem Syndrom verbundenen Gesichtszüge?
Mutter von Ali, geboren 2022, mit Wiedemann-Steiner-Syndrom.
Mamavonfinnemmamaya
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Re: Nun also doch Wiedemann-Steiner Syndrom - gerne Ausstausch

Beitrag von Mamavonfinnemmamaya »

Abit hat geschrieben: 24.06.2023, 17:32 Vielen Dank für deine Antwort. Mein Sohn hatte einen anderen Weg. Er hatte bereits vor der Geburt eine kurze Oberschenkellänge und ich hatte es unter Kontrolle. Er wurde in der 39+6 Woche mit einem Gewicht von 3500 g und 49 cm geboren, aber schon bald darauf fielen die Perzentilen ab und sogar unter der Kurve. Mit Sondenernährung und kalorienreicher Säuglingsnahrung wächst er schließlich, aber sowohl bei der Größe als auch beim Gewicht liegt er immer noch nur unter dem 3. Perzentil. sein Kopfwert liegt jedoch im 15. Perzentil. Allerdings ist er immer noch entwicklungsverzögert und wir machen Castio Morales und Vojta. Als er im Februar 3 Monate alt war, haben wir einen Sequenzierungstest für das gesamte Exom durchgeführt und warten immer noch darauf. Wie lange hat es gedauert, bis Sie die Testergebnisse erhalten haben? Ehrlich gesagt träume ich nachts davon. Auch seine Adenoide wurden vor einigen Monaten entfernt, weil er nicht atmen konnte. Hat Lily alle mit dem Syndrom verbundenen Gesichtszüge?
Ja sie hat tief angesetzte Ohren, breite Nasenwurzel, verstrichen Philtrum, antevertierte Nasenlöcher, abgeflachtes Okziput, schmale Lippen, blasses Lippenrot.
Insgesamt einen kleinen Kopf (Mikrozephalie) und ein flaches Gesichtsprofil
Lilly *2021 (globale Entwicklungsstörung, Gedeihstörung, Tracheomalazie mit Stridor, kombinierter Immundefekt, Trichterbrust)
Emma *2018
Finn* 2016 (ADHS, VED und Verdacht auf AVWS, globale Entwicklungsstörung im sprach. Bereich, graphomotorische Entwicklungsstörung)
Maya *2010
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Re: Nun also doch Wiedemann-Steiner Syndrom - gerne Ausstausch

Beitrag von Abit »

Hi. Die Testergebnisse meines Sohnes liegen auch endlich vor. er hat auch das Wiedemann-Steiner-Syndrom. Können wir bitte umtauschen? Ich schreibe dir eine Nachricht. MfG
Mutter von Ali, geboren 2022, mit Wiedemann-Steiner-Syndrom.
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