Verdacht auf AADC Mangel

Hier geht es um genetische Syndrome und Stoffwechselerkrankungen.

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Mona2811
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Verdacht auf AADC Mangel

Beitrag von Mona2811 »

Hallo zusammen,

ich schreibe hier, da bei unserer kleinen Tochter (16 Monate) der Verdacht auf einen AADC Mangel gestellt wurde. Der Laborwert (Enzymaktivität) im Blut, welcher in der Uniklinik Heidelberg bestimmt wurde, beträgt 9 und sollte wohl um die 30 liegen. Die Maßeinheit ist mir leider entfallen. Im Laufe der nächsten Woche soll nun eine Lumbalpunktion durchgeführt werden, da mit Liquor wohl ein weiterer Nachweis erbracht werden kann.
Gibt es hier im Forum andere betroffene Familien? Falls ja, welche Symptome haben eure Kinder gezeigt? War der Enzymwert bei jemandem mal falsch niedrig? Gibt es hier eventuell ein Kind das die mittlerweile vorhandene Gentherapie erhalten hat?
Ich bin total erschlagen von dieser Verdachtsdiagnose und ziemlich von der Rolle :icon_pale: Ich würde mich ganz arg freuen, wenn sich jemand meldet.
Liebe Grüsse aus der Pfalz

Mona mit ihrem Löwenmädchen
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Fgb 33. SSW im November 2021, schwere grobmotorischer Entwicklungsverzögerung bei musk. Hypotonie unklarer Ursache
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CathiM
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Re: Verdacht auf AADC Mangel

Beitrag von CathiM »

Hi,
ich kenne mich überhaupt nicht aus, habe nur eben gegooglet und gelesen, dass es seit dem letzten Jahr eine Gentherapie gibt. Ich drücke euch die Daumen!
Viktoria1234
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Re: Verdacht auf AADC Mangel

Beitrag von Viktoria1234 »

Hallo...
Bei unserem Sohn steht Aadc Mangel auch auf der Verdachtsliste... Wir haben noch keine Diagnose. Unser Sohn ist Entwicklungsverzögert und hat eine Muskelschwäche.
LG
Mona2811
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Re: Verdacht auf AADC Mangel

Beitrag von Mona2811 »

Viktoria1234 hat geschrieben: 04.04.2023, 13:16 Hallo...
Bei unserem Sohn steht Aadc Mangel auch auf der Verdachtsliste... Wir haben noch keine Diagnose. Unser Sohn ist Entwicklungsverzögert und hat eine Muskelschwäche.
LG
Hallo Viktoria! Danke das du geschrieben hast. Magst du mir etwas mehr über deinen Sohn berichten? Wie alt ist er denn und was zeigt er für Symptome?
Liebe Grüsse
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Viktoria1234
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Re: Verdacht auf AADC Mangel

Beitrag von Viktoria1234 »

Hallo unser Sohn wird im Mai 3 Jahre alt.
Er ist Entwicklungsverzögert in der Sprache und in der Motorik er kann noch nicht alleine gehen oder frei stehen. Er ist im Rumpf Bereich sehr schwach... Könnt erst mit 13 Monaten frei sitzen mit ca18 Monaten Kappeln...

Welche Symptom zeigen sich bei euch ? LG
Mona2811
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Re: Verdacht auf AADC Mangel

Beitrag von Mona2811 »

Meine Kleine ist im Bereich des Schultergürtels/ Arme und im Bereich des Stamms & untere Extremitäten recht hypoton. Ausserdem hat sie keine auslösbaren Reflexe in den Beinen 🤷🏼‍♀️ sie war mit allem was die Grobmotorik betrifft deutlich später und bei der U6 im November auf dem Stand eines 5 Monate alten Kindes. Sie hat bis jetzt nie Robben, Krabbeln oder den Vierfüsslerstand gelernt. Allerdings kann sie sitzen, sich aber nicht selber aufrichten zum Sitzen. Sie ist schneller erschöpft als andere Kinder in ihrem Alter, verschluckt sich viel beim Trinken. Sie hat eine etwas auffällige Kopfform, eine sehr prominente Stirn. Wir haben seit November Physiotherapie und haben das echt straff jeden Tag auch zu Hause durchgezogen & damit hat sie echte Fortschritte gemacht 💪🏻
Gerade deshalb kam die Verdachtsdiagnose für uns so überraschend. Am Dienstag werden wir in der Uniklinik in Mannheim für eine Lumbalpunktion aufgenommen. Ich bete immer noch das der niedrige AADC Wert im Blut ein Laborfehler war/ ist…. Diese Ungewissheit ist schrecklich 😞 man findet leider auch so wenig über die verschiedenen Ausprägungen dieser Erkrankung sondern oft nur Fallbeispiele die sehr schwerwiegend sind. Aber über Kinder wie unsere Tochter hab ich nichts im Internet gefunden. Ich hoffe sehr das der Arzt uns in der Uniklinik einige Fragen beantworten kann.
Liebe Grüsse 🙋🏼‍♀️
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Mona2811
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Re: Verdacht auf AADC Mangel

Beitrag von Mona2811 »

Hallo,
ich weiss gar nicht ob das noch jemand liest aber: wir hatten ja vor einigen Wochen die Lumbalpunktion/ LIquorentnahme bei unserer Kleinen und haben nun die Ergebnisse bekommen. Es konnte kein Nachweis eines AADC Mangels im Liquor erbracht werden :D
Wenn jetzt noch die Genetik dazu (DDC Gen) unauffällig zurück kommt, ist zumindest dies bzgl. `die Kuh vom Eis`!
Auf die weitere Genetik warten wir immer noch und hoffen das evtl. die Tage endlich Ergebnisse kommen.
Liebe Grüsse
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