Hallo,
unser zweiter Sohnemann, bald 1 Jahr, hat die Diagnose Coffin-Siris-Syndrom Arid1b. Besonderheiten bei ihm sind bis dato Corpus Callossum Agenesie, Kleinwuchs, Dystrophie, Muskelhypotonie, Entwicklungsverzögerung, Laryngomalazie, häufige Atemwegsinfekte, Strabismus.
Wir suchen auf diesem Weg nach wertvollen Erfahrungsaustausch hinsichtlich des Syndroms.
Die Spannbreite der Ausprägungen ist bei Syndromen ja immer sehr variabel. Bedeutet man muss schauen wie sich alles entwickelt. Dennoch würde mich interessieren ob es ähnliche Fälle gibt und wie sich euer Leben so gestaltet.
Das recherchierte Chromatinnetzwerk des Forschungsprojekts scheint mittlerweile inaktiv zu sein und ich war bei der Suche nach deutschen Selbsthilfegruppen noch nicht wirklich erfolgreich. Die Kinderarztpraxis hat mitgeteilt dass den Ärzten das Syndrom unbekannt sei. Wo also könnte man bessere Informationen bekommen als in einer Selbsthilfegruppe?
Ich freue mich sehr über Antworten und Anregungen. Am liebsten ohne Facebook oder Instagram

Liebe Grüße

Liebe Diana,

meine Tochter hat ebenfalls CSS am ARID1B Gen.

Leider kann ich dir auch nur zwei Facebook Gruppen ans Herz legen.
In beiden Gruppen herrscht reger Austausch und mir wurde schon oft sehr gut weiter geholfen.

Du darfst dich gerne bei mir per Nachricht zum Austausch melden.
Wo kommst du denn her?
An der Humangenetik der Universitätsklinik Erlangen gibt es eine Forschungsgruppe.
Wir waren dort zur humangenetischen Beratung und haben dort alle unsere Fragen beantwortet bekommen.

LG Jaci

Hallo Jaci,
ich habe mich sehr über Deine Antwort gefreut. Danke dafür.
Glaube gerne dass Facebook da gut weiterhilft, möchte mich dort aber nicht mehr registrieren. Verliere mich zeitlich zu sehr beim Social Networking. Bin ich nicht für gemacht
Gibt es diese Selbsthilfegruppe oder Mailingliste des Chromatinnetzes nicht mehr? Glaube war sogar Uni Erlangen oder Düsseldorf.

Wie alt ist deine Tochter und was kannst du über euren Weg so berichten? Habt Ihr eine hohe Pflegebedürftigkeit? Was waren oder sind eure größten Probleme oder Herausforderungen auf dem Weg. Gibt es auch Kinder, welche ihren späteren Weg im Erwachsenenalter alleine bestreiten können. Kann man wahrscheinlich nicht so pauschal beantworten
Wir sind aus dem thüringischen Wartburgkreis und stehen ziemlich am Anfang. Wo habt ihr euren Lebensmittelpunkt?
Wir haben ein telefontermin zur humangenetischen Beratung beim Institut welches die Diagnose gestellt hat.

Gibts zufällig ne deutsche Whatsapp Gruppe zu? Da wäre ich dabei

Lieben Dank

Guten Morgen Diana,

leider kenne ich außer der beiden Gruppen auf Facebook keine anderen Selbsthilfegruppen.
Gibt es vielleicht und ich habe sie nur nicht gefunden

Meine Tochter wird jetzt im April 6 Jahre alt. Wir haben selber erst im letzten Jahr im Januar die Diagnose bekommen, daher hatten wir eine relativ lange Zeit der Ungewissheit und das war für mich
weitaus schwieriger als das Leben mit der Diagnose.

Sie hat Pflegegrad 4, also schon ziemlich pflegebedürftig. Sie braucht eben bei allem Hilfe, wird noch gewickelt, braucht Hilfe beim Essen usw. Aktuell beschäftigt uns ihre Einschulung im September und es wird gerade
der Förderschwerpunkt festgelegt.
Aber trotz all der Schwierigkeiten, die sie so hat, ist sie ein fröhliches Mädchen, das immer viel Spaß an allem hat und für alles zu begeistern ist. Ich will ja nicht nur das Negative beschreiben

Ich habe in der Gruppe bereits Beiträge gelesen zur Frage nach dem Alleinleben, wenn sie erwachsen sind. Generell kommt es ja auf die Ausprägung des Syndroms an, aber die allermeisten brauchen auch im Erwachsenenalter noch Unterstützung. Viele leben wohl in einem betreutem Wohnen.

Ich habe aus Erlangen Symptomlisten bekommen für das Syndrom. Wenn du magst, schicke ich sie dir gerne. Ich habe schon öfter gelesen, dass andere humangenetische Stellen sich auch nicht soooo toll auskennen und über Google findet man auch nur einen Bruchteil.

Wir sind aus der nördlichen Oberpfalz in Bayern.

Wenn du magst, kannst du mir gerne eine PN schicken oder deine Nummer, dann können wir uns weiter austauschen.
Hier ist es ja öffentlich.

LG