Verdacht auf Tuberöse Sklerose/Neurofibromatose/Bingegewebe

Hier geht es um genetische Syndrome und Stoffwechselerkrankungen.

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Charlotte2011
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Verdacht auf Tuberöse Sklerose/Neurofibromatose/Bingegewebe

Beitrag von Charlotte2011 »

Kind 1 hat seinen Thread, nun folgen Kind 2 und 3 :-)

Kind 2 ist 10 Jahre alt, war bei Geburt 56cm (2 Wochen vor Termin per Not-Sectio entbunden) und hatte kurzzeitig die Diagnose Makrosomie. Er war wirklich groß. Dann hat sich das verwachsen. Heute ist er zwar auch recht groß aber nicht abnormal.
Mit 2 Jahre kam die erste Allergie: Nüsse.
Mit 3 Jahren: Neurodermitis
Mit 4 Jahren: Verdacht auf systemischer Lupus, da entsprechende Titer/Antikörper erhöht waren und teilweise immer noch sind. Die Beschwerden richen aber nicht aus um die Diagnose zu stellen.
Mit 8 Jahren: Katzenhaarallergie, Heuschnupfen, ADS und generalisierte Angststörung
Mit 9 Jahren: Hundehaarallergie
Mit 10 Jahren: Verdacht auf Neurofibromatose oder Marfansyndrom, oder generell irgendeine Bindegewebserkrankung und Kälteultikaria

Er hat hypermobile Gelenke, lange Finger. War immer viel krank. Viele obstruktive Bronchitiden, viele Lungenentzündungen. Er speichelt sehr viel und hat Schluckprobleme. Essen muss eine gewisse Konsistenz haben und darf keine Schalen haben, das bleibt sonst irgendwie im Rachen hängen, er verschluckt und erbricht sich.

Bei den regelmäßigen Ultraschalluntersuchungen der Gelenke zeigen sich stets Flüßigkeitsansammlungen. Oft gelenkschmerzen. Keine Schwellungen oder Rötungen.

Auf letztem Ultraschall der Schilddrüse war eine Bindegewebsansammlung zu erkennen.

Im Sommer einen Termin bei der Humangenetik.

Uns wurden so viele mögliche Diagnosen vorgelegt, aber zu KEINER passt einfach alles typische. Kennt das hier wer?


Kind 3 ist fast 5 Jahre alt. Hat seit Geburt einen großen Milchkaffeefleck, der stetig mitwächst. Zwei oder drei neue Flecken kamen dazu. Auch diese weißen Flecken. Trotz guter Zahnhygiene Zahnschmelzdefekt. Verdacht auf Autismus. Da schwanke ich aber. Er kommt braucht Erklärungen vor Veränderungen und Besuch von ihm Unbekannten Menschen stressen ihn sehr. Blickkontakt ist gut. SPZ fällt es schwer die Diagnose zu stellen. Aber sie meinen er ist definitiv im Spektrum. Heilpädagogik ist beantragt.

SPZ stellt den Verdacht auf Tuberöse Skleröse. Aber hatte bisher noch keinen epileptischen Anfall. Zumindest keinen offensichtlichen.

Humangentik ist im Sommer dran.

Gibt es das? Tuberöse Sklerose ohne epileptischen Anfall?

Hört sich alles mega viel an. Aber es ist okay für uns. Wir steigern uns nicht rein, sondern haten uns erstmal an das was jetzt ist. Stand jetzt, es geht ihnen gut. Aaber trotzdem will man ja wissen woher die Sachen kommen die sie haben und was uns noch erwarten könnte.

Daher bin ich sehr auf eure Antworten gespannt!
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ChristiEvan
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Re: Verdacht auf Tuberöse Sklerose/Neurofibromatose/Bingegewebe

Beitrag von ChristiEvan »

Hallo!
Ich habe dir eine PN geschickt.
Viele Grüße
Kind mit Ehlers-Danlos-Syndrom
SwantjeM
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Re: Verdacht auf Tuberöse Sklerose/Neurofibromatose/Bingegewebe

Beitrag von SwantjeM »

Hallo Charlotte,

zu deinem Kind 3:

Ja, es gibt Tuberöse Sklerose auch ohne epileptischen Anfälle. Viele Diagnosen von TS werden ja gerade deshalb gar nicht erst gestellt, weil die sichtbaren Symptome fehlen.

Aber Cafe-au-Lait Flecken sehen doch ganz anders aus, als die üblichen White Spots bei der Tuberösen Sklerose. Die White Spots sind i.d.R. heller als die Hautfarbe. Und heller als die Flecken von denen Du schreibst.

Hat dieses Kind noch andere Hautauffälligkeiten? Bei TS gibt es so viele mögliche Hautmerkmake am ganzen Körper.

Falls hier weiter diagnostiziert werden soll, um TS auszuschließen....Vielleicht mal ein Ultraschall der Nieren machen oder ein Doppler Ultraschall vom Herzen? Bevor man MRT vom Kopf in Erwägung zieht.

Ansonsten wäre ich mir bei de Diagnose TS aufgrund von leicht autistischen Zügen und Zahnschmelzdefekten auch noch sehr unsicher/ zurückhaltend.

VG Swantje
Jon (2003): Tuberöse Sklerose (u.a. Epilepsie, Rhabdomyome d. Herzens)
Charlotte2011
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Re: Verdacht auf Tuberöse Sklerose/Neurofibromatose/Bingegewebe

Beitrag von Charlotte2011 »

Oh richtig! White Spots heißen sie. Also davon hat er auch ein paar, die sind quasi weiß.

Welche Hautauffälligkeiten gehören denn noch dazu? Ganz neu sind Einblutungen..
Charlotte2011
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Re: Verdacht auf Tuberöse Sklerose/Neurofibromatose/Bingegewebe

Beitrag von Charlotte2011 »

Zu früh abgeschickt.

Der Baabinski Reflex ist wohl auch noch da. Keine Ahnung ob das eine Rolle bei TS spielt, aber laut Ärztin wohl schon.
SwantjeM
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Re: Verdacht auf Tuberöse Sklerose/Neurofibromatose/Bingegewebe

Beitrag von SwantjeM »

Hallo Charlotte,

bei der Tuberösen Sklerose können neben den White Spots virle andere Hautauffälligkeiten auftreten.

Zum Beispiel Angiofibrome im Gesicht. Das sind kleine rötliche erhabene Knötchen, die sich links u. rechts der Nase schmetterlingsförmig verbreiten. Diese Male können bereits im Vorschulalter auftreten.

Oder Köhnentumore (Nagelfalzfibrome) an Fuß- oder Fingernägeln. Diese entstehen i.d.R. erst im Erwachsenalter.

Chagrin-Flecken (auch Pflasterstein-Nävus oder Lederhaut) kommen eher am Rücken und dann besonders im Lendenwirbelbereich vor.

Es gibt auch Stirn- Plaque oder Stilwarzen die auftreten können.

Den Baabinski-Reflex kenne ich nicht bzw. habe ich noch nie in diesem Zusammenhang gehört.

VG Swantje
Jon (2003): Tuberöse Sklerose (u.a. Epilepsie, Rhabdomyome d. Herzens)
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Re: Verdacht auf Tuberöse Sklerose/Neurofibromatose/Bingegewebe

Beitrag von Charlotte2011 »

Hallo,

die Angiofibrome habe ich an der Nase und auch vereinzelt White Spots. Aber ich habe in der Vergangenheit keine (bewussten) epileptischen Anfälle gehabt.

Der Babinski-Reflex ist eigentlich ein Neugeborenes-Reflex bei dem sich wohl die Zehen zusammenziehen wenn man irgendwie über die Fußsohle streicht. Was wohl ein Anzeichen von Schädigungen von epileptischen Anfällen sein soll. Wenn ich das so richtig verstanden habe.
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Re: Verdacht auf Tuberöse Sklerose/Neurofibromatose/Bingegewebe

Beitrag von SwantjeM »

Hallo Charlotte,

nun bin ich verwirrt. Hast du die Angiofibrome oder dein Kind 3?

Epilepsie ist typisch bei TS. Man muss dennoch keine Epilepsie haben! Ich kenne einige Betroffene ohne Epilepsie.

Wenn jemand Angiofibrome, White Spots und leichten Autismus hat, sollte der Neurologe TS diagnostizieren können oder weitere Untersuchen einleiten können, um TS auszuschliessem oder zu diagnostizieren.

Habt ihr denn guten Neurologen?
Jon (2003): Tuberöse Sklerose (u.a. Epilepsie, Rhabdomyome d. Herzens)
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SwantjeM
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Re: Verdacht auf Tuberöse Sklerose/Neurofibromatose/Bingegewebe

Beitrag von SwantjeM »

Hallo Charlotte,

nun bin ich verwirrt. Hast du die Angiofibrome oder dein Kind 3?

Epilepsie ist typisch bei TS. Man muss dennoch keine Epilepsie haben! Ich kenne einige Betroffene ohne Epilepsie.

Wenn jemand Angiofibrome, White Spots und leichten Autismus hat, sollte der Neurologe TS diagnostizieren können oder weitere Untersuchen einleiten können, um TS auszuschliessem oder zu diagnostizieren.

Habt ihr denn guten Neurologen?

Der Reflex gehört Wissens nicht zur Diagnosestellung bei TS.
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