Mariechen mit vA Myasthenes Syndrom

Hier könnt ihr euch und euer Kind bzw. eure Kinder vorstellen.

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Lena2323
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Mariechen mit vA Myasthenes Syndrom

Beitrag von Lena2323 »

Ein herzliches Hallo an euch alle,
wir (Papa 92, Mama 96, Mariechen 31.1.22) lesen schon lange mit und haben schon vieles aus euren Beiträgen ziehen können! Danke dafür schonmal!

Dann stellen wir uns mal vor:

PS wer keine Zeit für den langen Schinken hat, am Ende schreibe ich nochmal kurz und knapp die momentanen Diagnosen.

Mariechen kam am 31.01.22 mit Kaiserschnitt in der 38 SSW. Sie war recht leicht (2588g bei 47cm) und hatte, wie schon im Ultraschall festgestellt, eine Spitzhohlfußstellung - die Füße ließen sich aber super in die richtige Position bringen und die Achillessehne war nicht verkürzt- daher wurde gesagt Physio und dann klappt das schon. Mariechen war von Geburt an sehr hypoton, hat zwar schon die Arme und Beine gegen die Schwerkraft bewegt aber Rumpf und Kopf waren immer super schwer.
Nach der Geburt gestaltete sich das Trinken schwierig, sie brauchte Stunden für ihre Flaschen-Mahlzeit und ist dabei immer eingeschlafen (Stillen hat ohnehin nicht geklappt, dafür war sie viel zu schwach). Die Nasensonde konnte dann aber trotzdem 1 Woche nach der Geburt gezogen werden und wir sind ab nach Hause. Das Trinken wurde nicht besser, Mariechen war sehr schlapp, schlief, trank, schlief dabei ein, wachte auf vom Hunger, schlief beim Trinken wieder ein.
Dann fing sie an sich zu verschlucken und zu würgen- uns wurde geraten anzudicken, dann wurde alles nur noch schlimmer. Sie würgte und würgte und spannte den ganzen Körper an, erbrach Schleim und nahm einfach nicht zu. Eine 24h-Ph Metrie musste abgebrochen werden, da ihr die Milch auf der Speiseröhre stand - sie konnte mit der dünnen Sonde im Hals einfach nicht schlucken.
Omeprazol wurde angesetzt und die Lage besserte sich minimal. Irgendwann begann sie jedoch zu schleimen, Unmengen Schleim kamen aus ihrer Nase und aus dem Mund, klares fädenspinnendes Sekret. Eines Nachts war sie so zu damit, dass sie aufgehört hat zu atmen. Notarzt musste kommen und sie absaugen.
Da war sie 7 Wochen alt.
Nun wurden 1000 Tests gemacht, man legte ihr eine PEG und sie bekam Highflow Beatmung denn aufeinmal kam ein doller Stridor dazu- der sich aber auch mit Beatmungen nicht legte. Am Ende kam heraus Mutation auf RYR1 Gen, kongenitale Myopathie. „Ihre Tochter wird ihr Leben lang liegen müssen und sich nie selber ernähren Können oder bewegen können“ - wortwörtliche aussagen des oben genannten Arztes.
Nach noch ein paar unschönen Atemstillständen wurden wir verlegt mit der Anweisung ein Tracheostoma zu legen. Das Krankenhaus in welches wir kamen entschied sich aber dagegen und es wurde eine Pyloruserweiterung gemacht + PEJ gelegt. Die Beatmung wurde von Highflow auf CPAP Nasenmaske umgestellt. Immer noch unser größter Feind: das massige zähe Sekret von dem keiner wusste woher es kommt. - „Aus der Lunge bestimmt“, sei nicht ungewöhnlich für die Erkrankung.

Dann wurden wir entlassen, eine Woche zuhause und wir landeten mit CO2 Narkose in der nächsten Uniklinik (UKE). Dort wurde ziemlich zügig intubiert. So lag sie dann eine Woche quasi nur rum, bis man sie so weit stabilisiert hatte, dass man extubieren konnte.
Zeitgleich kam die Nachricht von der Humangenetik:

Papa hat die selbe Mutation auf RYR1. Diese Mutation (auch wenn es Late Onsets gibt) hat wahrscheinlich überhaupt keine Auswirkung auf Mariechens Zustand - der Unterschied zwischen schwer betroffenen Säugling und komplett gesunder Mann in den 30ern sei zu groß. Also alles wieder auf Anfang.

Extubiert, Laryngoskopie (die 4te Laryngoskopie übrigens) und siehe da beidseitige Stimmbandlähmung.
Tracheostoma gelegt, Mariechen ging es endlich besser. Sie konnte Atmen und hat angefangen sich richtig zu bewegen.
Sekret- leider immer noch da, aber nicht aus der Lunge, die Lunge war an der Beatmung IMMER frei.
Nun wissen wir sie hat eine Dysphagie und Wenn sie Lebensmittel sondiert bekommt die sie nicht verträgt (in ihrem Fall Zucker, Getreide, Kartoffeln, Soja, Fructose…..) wird das vorhandene Sekret zäh.
Sie muss sich am Tag sehr oft übergeben um das Sekret aus dem Hals loszuwerden. Wenn sie gegessen hat, bleibt es dann auch nicht aus, dass die Nahrung mit raus befördert wird. Zunehmen ist immer noch eine Qual.

Alles was wir über ihren Zustand wissen, mussten wir uns zuhause und in den Kliniken erkämpfen. Wir fühlen uns 0,0 unterstütz von irgendeinem Arzt.

Die genau Diagnose steht immer noch aus, wir vermuten aber ein Myasthenes Syndrom.

Diagnosen:
*Beidseitige Stimmbandparese
*Dysphagie
*beidseitige Ptosis
*Hohlspitzfußstellung
*Muskelschwäche bzw. Schnelle Ermüdung

*diverse Lebensmittelunverträglichkeiten
*Neurodermitis

-> Tracheostoma
-> PEG (keine PEJ mehr)
-> Orthesen
-> Nachts minimale CPAP Beatmung (4 PEEP) kein Sauerstoff
-> tagsüber am Sprechventil

Mariechen ist nun 76cm lang und 8kg leicht. Ein fröhliches freches kleines Mädchen.

Wir hoffen Eltern und Betroffene zu finden, die uns mit ihren Erfahrungen helfen können und mit denen wir uns austauschen können. Wir freuen uns wenn auch wir etwas beitragen können und Hilfe geben können.
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MamaVonTimm
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Re: Mariechen mit vA Myasthenes Syndrom

Beitrag von MamaVonTimm »

Hallo Familie von Mariechen,

da habt ihr ja eine ganz schön schlimme Geschichte hinter euch ! Umso schöner, dass Mariechen trotz alledem ein fröhliches freches kleines Mädchen geworden ist.
Wir haben zwar eine andere Geschichte, aber durch sie kann ich nachempfinden, wie schlimm es für eine Mutter ist, wenn das Kind einfach nicht essen kann ... und die Ärzte nicht weiterhelfen. Bei uns wurde damals eine Fehlbildung im Darm übersehen. Bei euch wird es wohl nicht ganz so "einfach" sein.
Was ich euch mitgeben möchte ist, die Möglichkeiten der alternativen, ganzheitlichen Medizin nicht zu unterschätzen. Es ist möglich viele, kleine Nebenschauplätze zu behandeln, so dass mehr Kraft für die großen Probleme bleibt. Ein guter Heilpraktiker kann weiterhelfen.

Alles Gute !
Mama von Timm (geb. 2015 - nur Trisomie 21 :wink: )
Lena2323
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Re: Mariechen mit vA Myasthenes Syndrom

Beitrag von Lena2323 »

Hallo Mama von Timm, vielen lieben Dank für deine Nachricht! Kannst du jemanden empfehlen oder kann dein Heimpraktiker jemanden im bergischen Raum empfehlen? :) Wir werden es auf jeden Fall probieren!
Ganz lieben Gruß
TinaI86
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Re: Mariechen mit vA Myasthenes Syndrom

Beitrag von TinaI86 »

Hallo Lena,
Puh!
Da habt ihr ja wirklich auch schon einiges hinter euch, willkommen hier!

Ich musste etwas schmunzeln, meine Tochter kam am 31.01.19 mit 46cm und 2560gr zur Welt, war zu der Zeit noch kerngesund (bis Juni 2022 war das so) und wog am 1. Geburtstag auch noch keine 8kg, bei knapp 72 cm oder so!

Mariechen sieht trotz allem sehr fröhlich aus, das finde ich ganz wunderbar!
Alles Gute für euch!
Seid ihr an ein SPZ angebunden?
Tina mit B. (2019) gesund bis 06/22, schwerster Verlauf einer EnterovirusA71 Infektion mit Multiorganversagen, mehrmaligen Reanimationen, seit 09/22 kämpfen wir uns zuhause super tapfer ins Leben zurück
Lena2323
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Re: Mariechen mit vA Myasthenes Syndrom

Beitrag von Lena2323 »

Hallo Tina!
Ach nein wie lustig! :D Das beruhigt mich aber schon, dass eure Maus auch so klein und leicht war am Anfang und im ersten Jahr!!!
Wir sind nun angebunden im Uniklinikum Essen - sind da aber nicht wirklich zufrieden…..
TinaI86
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Re: Mariechen mit vA Myasthenes Syndrom

Beitrag von TinaI86 »

Schaut euch mal nach einem Spz oder Kinderneurologischen Zentrum um, die sind (meist?) ganz gut aufgestellt in allen Bereichen!
Ja, weißt du, bei uns hat sich niemand darüber „beschwert“ das unsere Mäuschen so klein und zart ist!
Sie ist es noch immer, gerade 4 geworden und 98cm und 14,3 kg
(Da muss man natürlich klar sagen, im letzten halben Jahr lag ihr Fokus definitiv nicht auf Wachsen&Zunehmen…)
Sie ist aber stetig auf ihrer Perzentile geblieben, nur einmal kurz mit ca 8mon oder so war sie unten raus gepurzelt, da wurde aber auch niemand nervös!
Beim Schneemann gerad anderes herum, er war zwischenzeitlich nach oben raus gerutscht, ist nun „abgestürzt“ auf die 50.Perzentile, auch da bleiben alle cool. 🤷‍♀️
Tina mit B. (2019) gesund bis 06/22, schwerster Verlauf einer EnterovirusA71 Infektion mit Multiorganversagen, mehrmaligen Reanimationen, seit 09/22 kämpfen wir uns zuhause super tapfer ins Leben zurück
TinaI86
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Re: Mariechen mit vA Myasthenes Syndrom

Beitrag von TinaI86 »

Und habt ihr schon Pflegegrad, Behindertenausweis usw beantragt?
Das kann ich auch nur Wärmstens empfehlen!
Bekommt ihr Hilfe mit der CPap Maske und so, oder musstet ihr euch das alles selbst beibringen?
Tina mit B. (2019) gesund bis 06/22, schwerster Verlauf einer EnterovirusA71 Infektion mit Multiorganversagen, mehrmaligen Reanimationen, seit 09/22 kämpfen wir uns zuhause super tapfer ins Leben zurück
Lena2323
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Re: Mariechen mit vA Myasthenes Syndrom

Beitrag von Lena2323 »

Hi Tina! Haben Pflegegrad 4 und der Ausweis ist beantragt. Wir haben auch einen PD 18h am Tag, der hat uns vieles gezeigt. Mit dem CPAP kommen wir gut zurecht, sie zieht ihn sich nur gerne mal ab :D
Wir sind j in dem SPZ in der Uniklinik Essen, die wollen idR auch gut aufgestellt sein- so richtig beurteilen kann ich das nicht, sie waren nicht wirklich present und wir haben uns sehr allein gelassen gefühlt. Die Pulmos waren viel für uns da.. aber von den Neuros keine Spur..
Ana90
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Re: Mariechen mit vA Myasthenes Syndrom

Beitrag von Ana90 »

Ach Mariechen du hübsches, kleines, starkes Mädchen.
Wir hatten auch einen sehr harten Start mit vielen Krankenhausaufenthalten und ich kann all deine Worte so gut nachempfinden.
Leider haben wir andere Baustellen und ich habe keinen Tipp für dich, wollte aber unbedingt schöne Grüße hierlassen.
Darf ich fragen wie geht es ihr mit der Entwicklung? Kommt ihr gut voran?

Liebe Grüße
Sohn 2020 MECP2 Duplikationssyndrom
https://dupmecp2.eu/?lang=de
Sohn 2017 Gesund (hoffentlich für immer)
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ChristiEvan
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Beiträge: 71
Registriert: 05.04.2020, 22:04

Re: Mariechen mit vA Myasthenes Syndrom

Beitrag von ChristiEvan »

Hallo!
Herzlich willkommen hier im Forum!
Ich schreibe euch eine PN.
Viele Grüße
Christievan
Kind mit Ehlers-Danlos-Syndrom
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