Unsere Familie besteht aus Erik (geb. Mai 22), meinem Mann und Mir.
Bei Erik wurde im Januar 23 ein Gendefekt diagnostiziert. Es handelt sich um eine unbalancierte Translokation mit einer partiellen Monosomie des terminalen Anteils von Chromosom 7p und einer partiellen trisomie des terminalen Abschnitts von Chromosom 15q. Auch bekannt als 15q26-over-growth-Syndrom.
Erik ist in seiner kompletten Entwicklung zurück und bekommt aktuell unterstützend Physiotherapie. Für die Frühförderung sind wir auch angemeldet.
Wir versuchen immer noch das ganze zu begreifen bzw herauszufinden was das ganz bedeutet. Wie wird Erik sich entwickeln. Wie wird sein Leben verlaufen. Was kommt alles noch auf uns zu? Wer unterstützt einen? Wie sieht es mit finanzieller Unterstützung aus? Eigentlich wollte ich nach der Elternzeit wieder arbeiten.
Wir haben so unglaublich viele Fragen. Wie vermutlich alle Eltern die zum ersten mal mit einem besonderen Kind in Berührung kommen.
Am meisten fehlt mir jedoch der Austausch mit anderen betroffenen Familien.
Leider ist Eriks Gendefekt recht selten und es gibt nicht viele Vergleichsfälle. Selbst im Internet findet man keinen ähnlichen Fall.
Das wir also jemals eine Familie mit dem gleichen Gendefekt finden ist quasi unmöglich. Aber darum geht es ja auch nicht.
Erik ist unser erstes Kind. Generell gab es bisher in unseren Familien keine Kinder/Familienangehörige mit einer Behinderung. Es ist also in jeder Hinsicht Neuland.
Deshalb hoffe ich auch, dass mir mögliche dumme Formulierungen, verziehen werden.
An den meisten Tagen bin ich stark und erfreue mich einfach an dem lachen meines Sohnes. An anderen Tagen Frage ich mich, ob er später laufen, sprechen, alleine leben kann. An diesen Tagen bin ich alles andere als stark und weine viel.
Ich hoffe sehr das ich hier den Austausch finde den ich mir wünsche.
