MPS / Morbus Hurler - Jemand Erfahrung?

Hier geht es um genetische Syndrome und Stoffwechselerkrankungen.

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monty14
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MPS / Morbus Hurler - Jemand Erfahrung?

Beitrag von monty14 »

Hallo zusammen,

ich habe vor ein paar Tagen meinen zweiten Sohn zur Welt gebracht. Reif geboren, 53cm, 3725gr und 36,5cm KU.

Jetzt sind mir bei ihm einige Sachen aufgefallen, die mich stutzig machen:

- Trinkt schlecht, schläft immer direkt an der Brust und ist total schlaff (hypothon), schwer weckbar
- sehr sehr schmale Hüfte
- komische Kopfform, fast schon quadratisch mit stark ausgeprägter Stirn
- kann Ellenbogen nicht durchstrecken (Steifigkeit?) und hat die Hände deshalb eigentlich immer im Gesicht
- Schlafapnoe (hat der Bruder aber auch und es verwächst sich)
- niedrige Herzfrequenz

Viele der anderen Symptome kann man so früh natürlich noch nicht sehen, aber sind hier vielleicht Betroffene, die mir dazu was sagen können?
Ich habe so wahnsinnige Sorge und weiß nicht so ganz wohin.
Wenn ich die Ärzte auf die Kopfform oder dergleichen anspreche sagen die nur, dass es seine eigene Note ist...

Ich hoffe mir kann jemand helfen.
Liebe Grüße an euch!
J. (02/21) - zentrale Schlafapnoen mit Sättigungsabfällen
T. (01/23) - zentrale Schlafapnoen & Reflux mit Sättigungsabfällen
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Lumoressie
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Re: MPS / Morbus Hurler - Jemand Erfahrung?

Beitrag von Lumoressie »

Guten Morgen,

wie du jetzt genau auf Morbus Hurler kommst, weiß ich nicht, das ist ja wirklich sehr selten.
Es gibt haufenweise Gendefekte, wo Kinder eine prominente Stirn und eine abgeflachte Nasenwurzel haben...
Du musst ja nicht gleich das Schlimmste annehmen. Bestimmt hast du gegoogelt...

Seid ihr schon Zuhause? Oder noch in der Klinik? Ich würde einem Arzt ruhig und bestimmt sagen, dass du dir Sorgen machst, dass es dich nicht beruhigt, wenn alle sagen, dass alles normal ist und dass du eine umfassende Untersuchung und einen Termin bei einer Genetikerin / Genetiker wünschst.

Lass dich nicht abspeisen. Es gibt ja Defekte, die zu beheben sind oder mit Medikamenten aufzuhalten oder was weiß ich...

Viel Erfolg und Glückwunsch zum Baby
Ich, 47
mit 7 Pflegekindern,
25, PTBS
24 ganz gesund
16 FAS, Epilepsie, blind, PEG-frei Dank Notube seit
Pfingsten 2014!!! sakrale MMC
15 hörbehindert, Gesichtsfehlbildung
10 FAS
6 Jahre, Spina bifida, Hydrocephalus mit VP-Shunt, Arnold Chiari Typ 2
4 Jahre, Mädchen

und J. im Herzen *12.12.06 +28.12.07
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