Bislang unauffällig, plötzlich BNS-Krämpfe

Hier könnt ihr euch und euer Kind bzw. eure Kinder vorstellen.

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Britta70
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Re: Bislang unauffällig, plötzlich BNS-Krämpfe

Beitrag von Britta70 »

Liebe Ina,

auch von mir ein dickes Kraftpaket!
Unsere Geschichte verläuft etwas anders, aber trotzdem möchte ich dir Mut machen - für alles findet sich letztendlich ein Weg, der gut ist, auch wenn er anders ist, als man es sich ursprünglich erträumt hat.
Nach einem Hirnschaden durch Sauerstoffmangel im Alter von 5 Monaten war und ist das MRT grottenschlecht. Amelie hat ebenfalls BNS-Epilepsie entwickelt, hatte jahrelang viele Anfälle. Das Lachen kehrte schnell wieder. Nach Jahren sind irgendwann die Anfälle verschwunden. Ihre schwere Behinderung durch den Hirnschaden hat sie nach wie vor, aber sie ist gut versorgt (erst durch Helfer zu Hause, dann im Wohnheim) und wird von allen geliebt :-), besonders von den beiden Schwestern.

Liebe Grüße
Britta
Amelie (*05), hypoxischer Hirnschaden durch near-missed SIDS, Z. n. BNS-Epilepsie, Button, Tetraspastik, Tetraparese, cerebral blind, Baclofenpumpe (seit 2013), Hüftluxation links (operiert 2014), starke Skoliose (operiert 2016)
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Ina2022
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Re: Bislang unauffällig, plötzlich BNS-Krämpfe

Beitrag von Ina2022 »

Hallo Miteinander,

ich wollte einmal berichten, wie es bei uns weitergegangen ist. Zunächst das Positive: Unser Sohn war 24h nach Beginn der Cortison-/Vigabatringabe Anfallsfrei und ist es bis heute. Wenn das EEG in drei Wochen gut ist, sind wir das Vigabatrin endlich los. Große Freude. Unser Kleiner entwickelt sich motorisch ganz toll, krabbelt, sitzt und läuft an Möbeln entlang. Er ist ein super fröhliches Kerlchen und wir haben große Freude an und mit ihm. Es gibt kleine Auffälligkeiten und seit drei Wochen haben wir dafür eine Erklärung. Bei der Exomsequenzierung kam heraus, dass er einen Defekt an dem SLC6A8 hat, ein sogenannter Kreatin-Transporter-Defekt. Gehirn und Muskeln werden nicht ausreichend mit Kreatin versorgt. Das Spektrum ist breit, so wie ich es verstanden habe, haben aber alle Kinder Sprachstörungen, Verhaltensauffälligkeiten (ADHS, Autismus), leichte bis sehr schwere Lernschwierigkeiten und weiteres. Wir haben erst Anfang Juni einen Termin bei einem Arzt, der speziell hierzu forscht. Tatsächlich haben wir die Diagnose relativ ruhig aufnehmen können. Der Schreck über die BNS-Anfälle bei unserem vermeintlich komplett gesunden Kind war glaube ich so groß, dass uns das dann auch nicht mehr richtig schocken konnte. Ich habe festgestellt, dass ich mehr Angst vor Krankheit habe (Anfälle, Krankenhausauffenthalte...) als vor Behinderung. Also das Leben mit einem glücklichen Kind mit Behinderung kann ich mir ganz gut vorstellen (glaube ich aktuell zumindestens), aber die Vorstellung von Leid und Schmerzen - puh. Ich hatte auch berichtet, dass wir nach Ausschleichen des Cortisons starke Probleme mit der Ernährung hatten. Er hat das Fläschen kaum noch genommen und den Brei komplett verweigert (den er vorher immer komplett aß). Die Problematik hat sich leider nicht von alleine erledigt, hat sich aber mit Ausschleichen des Vigabatrins deutlich gebessert. Aktuell ist er nur Fingerfood und bekommt noch zwei Fläschchen im Halbschlaf. Nicht ideal, aber alles besser als Nasensonde. Ich habe das Gefühl, dass er einfach zu unruhig ist, um sich füttern zu lassen oder gar ruhig im Arm zu liegen und zu trinken. Wenn er wach ist, ist er andauernd in Aktion.

Ich bin sehr dankbar, dass es dieses Forum gibt. Es fühlt sich an, als wäre ich Teil einer neuen Gemeinschaft. Krabbelgruppen usw. besuche ich gerade nicht mehr. Mir fällt es schwer, die ganzen gesunden Babys zu sehen. Aber es ist ja alles noch sehr frisch bei uns und wir wissen noch garnicht was wird.

Viele liebe Grüße und schöne baldige Pfingstferien
Ina
August 2019: Tochter
Juni 2022: Sohn, im ersten Lebenshalbjahr unauffällig, West-Syndrom (spricht auf Medis an), im Zuge der Diagnostik: Kreatin-Transporter-Defekt
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