Hallo.
Wir sind auf der Suche nach Kontakt zu Eltern, deren Kind einen Peroxisomen Biogenese Defekt hat. Wir haben die Diagnose erst kürzlich erhalten. Nur kann uns niemand sagen, wie diese Krankheit sich verhält bzw. wie der Verlauf je sein wird, bezüglich Lebensqualität und Erwartung. Vl teilt jemand dasselbe Schicksal und könnte mich kontaktieren.
Meine Tochter ist 9 Monate und entwicklungsverzögert, Muskelhypotonie ansonsten bis jetzt soweit gesund. Dreht sich auf beide Seiten, Hebt den Kopf in Bauchlage, hält Kopf immer besser, wird immer stärker im Rumpf, setzt sich mit Hilfe schon gut auf. Aber halt nicht zu wie es für ihr Alter zu „erwarten wäre“.
Vg Sina

Hallo Sina, auch wir haben die Diagnose bei unserem knapp 4 Wochen alten Sohn erhalten. Die Blutergebnisse stehen allerdings noch aus. Es deutet aber leider sehr viel drauf hin. Auch ich würde mich sehr gerne austauschen. Melde dich gerne bei mir.
VG Verena