Hallo zusammen,

wir möchten uns auch in diesem Forum vorstellen und hoffen, uns mit anderen betroffenen Eltern austauschen und uns in Zukunft Tipps holen zu können.
Unsere Tochter Ellie wurde nach einer problemfreien Schwangerschaft Mitte Oktober sieben Wochen zu früh per KS geboren.
Trotz des holprigen Starts ging es stetig bergauf und wir freuten uns darauf, bald zu dritt zu Hause zu sein.
Leider bekamen wir kurz vor der Entlassung von der Frühchenstation dann die niederschmetternde Diagnose: Lissenzephalie.
Ellie hatte laut Ärzten einen hohen Muskeltonus und erwähnt wurden auch zwei winzige Zystchen im Gehirn, weshalb ein MRT gemacht wurde.
Wie wir dem Arztbrief bei der Entlassung entnehmen konnten, war die unreife Gyrierung jedoch schon kurz nach der Geburt per US entdeckt worden. Man hatte uns aber wochenlang nichts gesagt.
Versteckte Infektionen wurden bei mir nach einer Blutuntersuchung ausgeschlossen.
Ihr wurde Blut für eine genetische Untersuchung abgenommen. Das Ergebnis steht noch aus.

Bei uns ist zunächst eine Welt zusammen gebrochen.
Sie ist ein Wunschkind, das einer Kinderwunschbehandlung entsprungen ist.
Wir sind Ü40.

Inzwischen sind wir innerhalb kürzester Zeit zu Hause im normalen Babyalltag versumpft.
Man merkt ihr die Fehlbildung momentan nicht an. Sie ist ein ganz normales Baby (soweit wir das beurteilen können, sie ist unser einziges Kind, aber auch laut den Ärzten in KH macht sie sich gut).
Es ist für uns kaum vorstellbar, dass etwas mit ihr nicht stimmt.

Im Moment versuchen wir, die unbeschwerte Zeit mit ihr zu geniessen. Aber natürlich schauen wir mit Sorge in die Zukunft.
Wir würden uns gerne auf das, was da kommt, vorbereiten. Aber das geht wahrscheinlich gar nicht.

Wir sind froh, dass es ein Forum wie dieses gibt!

Hallo Mama von Ellie,

herzlichen Glückwunsch noch zu eurem kleinem Wunder.
Und herzlich Willkommen in diesem tollen Forum. Ihr habt ihr sicher einen tollen Austausch.
Wir haben ganz andere Baustellen aber andere werden sich bestimmt noch melden.

Lieben Gruß

Hallo Mama von Ellie,

ich kann dir empfehlen Kontakt zu Yvonne Dinger aufzunehmen. Sie ist selbst Mama eines kleinen Wunders mit einer Lissenzephalie.

https://besonders-gesund.blogspot.com/?m=1

Yvonne ist super nett und sehr erfahren. In Ihren Blog sind rundum Tipps zur Pflege, zur gesunden Ernährung und zur selbstgemachten Sondenkost zu finden.

Liebe Grüße
Jenny

Hallo liebe Yvonne,

schön, dass du den Weg hier ins Forum gefunden hast. Dieses Forum ist unglaublich toll und man findet viele nette Leute und fast alle Fragen können beantwortet werden.
Herzlichen Glückwunsch zu eurer Tochter, sie scheint ja eine echte Kämpferin zu sein. Es tut mir leid, was ihr in den letzten Wochen alles mitmachen und erleben musstest.
Ich kann sehr mitfühlen.
Unsere zweite Tochter kam auch nach Kinderwunschbehandlung scheinbar gesund zur Welt. Im Alter von 5 Wochen krampfte sie das erste Mal und nach einer Woche in der Klinik und auffälligem Ultraschall brachte das MRT die Diagnose Lissenzephalie (Bandheterotopien Pachygyrie und Polymikrogyrie).
Mittlerweile ist unsere Kleine schon 1Jahr und manchmal frage ich mich wo die Zeut geblieben ist und wie wir das alles geschafft haben. Gestern kamen wir von einem dreiwöchigen Aufenthalt in Kehl Kork zurück. Die Epilepsie mit West Syndrom ist das was ins aktuell am meisten belastet.
Wenn du magst, darfst du dich gerne per PN bei mir melden, dann tauschen wir Handynummern aus.
Ich würde mich freuen euch näher kennenzulernen.
Liebe Grüße,
Lisa

Hallo Mama von Elli,

erstmal herzlichen Glückwunsch zu euren kleinen Maus.

Auch wir haben vor einer Woche die Diagnose Lissenzephalie erhalten und sind noch ziemlich geschockt. Schon in der Schwangerschaft wurden uns die erweiterten Ventrikel und der Balkenmangel mitgeteilt und ein MRT empfohlen. Leider kam nach der Auswertung auch noch diese Diagnose, plus Krampfanfälle hinzu. Derzeit sind wir seit 1,5 Wochen im Krankenhaus und versuchen die Anfälle in den Griff zu bekommen.
Theo hat etwas Vorsprung und noch weitere Baustellen aber vielleicht hilft es dir ja, mit mir darüber zu reden.

Alles liebe, Nicole

Hallo zusammen,

schon mal vielen Dank für die Antworten.
Wie sehen denn bei euren Kindern die Krampfanfälle aus?
Im KH hatte man uns gesagt, dass Säuglinge wenn, dann typischerweise BNS Anfälle bekommen. Bei Ellie war das aber nicht aufgetreten.
Unsere Maus ist zwischendurch sehr verspannt, d.h. sie lässt Arme und Beine nicht richtig locker.
Sie wühlt und "rudert" viel, wenn ihr Bauch sie quält oder Hunger aufkommt.
Das hat sie aber von Anfang an getan.
Erscheint uns bisher nicht ungewöhnlich.

Den Blog von Yvonne Dinger hatten wir bei der Internetrecherche auch schon gefunden, der ist wirklich sehr informativ.

Viele Grüsse, Nina

Hallo und herzlich willkommen!

Auch wir haben ein Kind mit einer Unterform der lissenzephalie. Unsere Julia wird im Januar 11 Jahre und hat Pachygyrie, also vergröberte und weniger Windungen im Gehirn. Wir haben es erst erfahren, als sie sechs Monat alt war und sich kaum weiter entwickelte. Das mit der unreif wirkenden Gyrierung stand bei uns auch im geburtsbericht. Ich habe das auch erst Monate später gelesen. Bin aber froh darum, dass wir nicht von Anfang an Bescheid wussten. So konnten wir uns erstmal unbeschwert kennenlernen. Julia hat sich immer ganz viel überstreckt und kaum Blickkontakt aufgenommen. Macht sie bis heute wenig. Mittlerweile kann sie aber laufen (mit 5 gelernt) und macht immer wieder kleinste Fortschritte. Geistig ist sie aber kilometerweit zurück und auf dem Stand von ca 10 Monaten. Was ihr sehr gutgetan hat, war als Baby Physio nach Vojta, da hat sie glaube ich viel von profitiert, da eben die Bewegungen nicht von Selbst kamen. Frühförderung fand ich auch toll, vor allem für mich. Mit der Frühförderin habe ich sich viel geredet zum verarbeiten, aber ganz durch ist man mit dem Thema nie.

Wie macht sich denn die Kleine. Trinkt und schluckt sie gut? Schaut sie euch an und lacht manchmal?

Genießt einfach die Babyzeit. Gebt ihr viel Liebe und Geborgenheit und spinnt langsam Netzwerke mit Frühförderung, SPz usw. Machen kann man eh nichts. Und „gesund fördern“ schon gar nicht. Mein Mann hat immer gesagt, wenn ich mal down war nach der Diagnose: „Du musst die guten Zeiten auch die guten Zeiten sein lassen“. Ich habe dann immer versucht, was schönes mit ihr zu machen. In den Park mit Picknickdecke und Buch usw.
Es gibt übrigens noch den Liss eV. mit vielen erfahrenen und lieben Eltern von Liss-Kindern.
Lg Martina

Hallo und herzlich willkommen!

Auch wir haben ein Kind mit einer Unterform der lissenzephalie. Unsere Julia wird im Januar 11 Jahre und hat Pachygyrie, also vergröberte und weniger Windungen im Gehirn. Wir haben es erst erfahren, als sie sechs Monat alt war und sich kaum weiter entwickelte. Das mit der unreif wirkenden Gyrierung stand bei uns auch im geburtsbericht. Ich habe das auch erst Monate später gelesen. Bin aber froh darum, dass wir nicht von Anfang an Bescheid wussten. So konnten wir uns erstmal unbeschwert kennenlernen. Julia hat sich immer ganz viel überstreckt und kaum Blickkontakt aufgenommen. Macht sie bis heute wenig. Mittlerweile kann sie aber laufen (mit 5 gelernt) und macht immer wieder kleinste Fortschritte. Geistig ist sie aber kilometerweit zurück und auf dem Stand von ca 10 Monaten. Was ihr sehr gutgetan hat, war als Baby Physio nach Vojta, da hat sie glaube ich viel von profitiert, da eben die Bewegungen nicht von Selbst kamen. Frühförderung fand ich auch toll, vor allem für mich. Mit der Frühförderin habe ich sich viel geredet zum verarbeiten, aber ganz durch ist man mit dem Thema nie.

Wie macht sich denn die Kleine. Trinkt und schluckt sie gut? Schaut sie euch an und lacht manchmal?

Genießt einfach die Babyzeit. Gebt ihr viel Liebe und Geborgenheit und spinnt langsam Netzwerke mit Frühförderung, SPz usw. Machen kann man eh nichts. Und „gesund fördern“ schon gar nicht. Mein Mann hat immer gesagt, wenn ich mal down war nach der Diagnose: „Du musst die guten Zeiten auch die guten Zeiten sein lassen“. Ich habe dann immer versucht, was schönes mit ihr zu machen. In den Park mit Picknickdecke und Buch usw.
Es gibt übrigens noch den Liss eV. mit vielen erfahrenen und lieben Eltern von Liss-Kindern.
Lg Martina

Mama_von_Ellie hat geschrieben: ↑17.12.2022, 23:51 Hallo zusammen,

schon mal vielen Dank für die Antworten.
Wie sehen denn bei euren Kindern die Krampfanfälle aus?
Im KH hatte man uns gesagt, dass Säuglinge wenn, dann typischerweise BNS Anfälle bekommen. Bei Ellie war das aber nicht aufgetreten.
Unsere Maus ist zwischendurch sehr verspannt, d.h. sie lässt Arme und Beine nicht richtig locker.
Sie wühlt und "rudert" viel, wenn ihr Bauch sie quält oder Hunger aufkommt.
Das hat sie aber von Anfang an getan.
Erscheint uns bisher nicht ungewöhnlich.

Den Blog von Yvonne Dinger hatten wir bei der Internetrecherche auch schon gefunden, der ist wirklich sehr informativ.

Viele Grüsse, Nina

Wenn Theo einen Anfall bekommt, rollt er mit den Augen im wiederkehrenden Rhythmus und streckt sich dabei ganz leicht durch. Es sind wirklich kleine, subtile Bewegungen, die nur auffallen, wenn man genau hinschaut und darauf achtet. Er schmatzt dabei, als hätte er Hunger. Bei uns hat es jetzt (mit 4 Monaten) erst angefangen, vorher waren sie nicht sichtbar.

Update:
Ellie hatte sich zunächst ganz gut entwickelt, damit hatten wir nicht gerechnet. Soziales Lächeln kam früh, sie lachte auch, zuletzt sogar mal richtig laut. Sie muss einigermassen sehen können, schaute uns beim Weggehen hinterher und begann, in Rückenlage zu greifen, zwar weit von perfekt, aber es war "ihr Ding". Sie übte unermüdlich.
Ihre grosse Baustelle war die Bauchlage. Sie hasste es, rückblickend wahrscheinlich schon immer. Beim Känguruing auf der Frühchenstation hatte sie schon randaliert und krakeelt.
Sie konnte ihren Kopf zwar heben, tat es aber selten und motzte in die Unterlage.
Anfang Mai fing sie an, Sit-ups zu machen und sich an unseren Händen zum Sitzen hoch zu ziehen.
Tja und dann kam der "schwarze Freitag" am Himmelfahrtswochende.

Ich bemerkte aus dem Augenwinkel, dass sie in einer Bewegung hängen blieb, als hätte man bei einem Video die Pausetaste gedrückt. Bei näherem Hinsehen schien sie keine Luft zu bekommen. Aber dann war es auch schon vorbei.
Und obwohl in meinem Hinterkopf schon dämmerte, was das sein könnte, dachte ich trotzdem an Fremdkörper im falschen Hals, weil es u.a. kurz nach der Fütterung aufgetreten war.
Es trat einige Stunden später noch mal auf, wieder nach der Fütterung, aber deutlich länger, sie wurde blau um Mund und Nase und wir riefen einen Rettungswagen.
Im KH wurde dann ein EEG gemacht, welches bezüglich Epilepsie nicht aussagekräftig war.
Es trat im KH wieder auf und kurioserweise immer ca. eine halbe Stunde nach der Fütterung, sonst nicht.
Daher wurde zunächst eine falsche Spur verfolgt, Reflux.
Mittlerweile ist es aber eindeutig Epilepsie.
Das EEG hat erst nach einigen Tagen dieser Anfälle Veränderung gezeigt und entwickelt sich inzwischen langsam Richtung West-Syndrom. Der zeitliche Zusammenhang zum Essen besteht immer noch.
Zusätzlich hat sie sich im KH ihren ersten Schnupfen geholt.

Wir erkennen unsere Maus im Moment nicht wieder.
Sie war ein Energiebündel und ist jetzt wie ein nasser Zementsack, kann kaum die Augen aufhalten. Es ist unfassbar schwer, sie so zu sehen.
Wir hoffen, dass Medikamente Besserung bringen.
Bis jetzt ist aber keine Besserung zu erkennen.