Kerstin mit Isa (Epileptische Enzephalopathie)

Hier könnt ihr euch und euer Kind bzw. eure Kinder vorstellen.

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KerstinD20
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Re: Kerstin mit Isa (Epileptische Enzephalopathie)

Beitrag von KerstinD20 »

@BiancaW94: Also wir haben Genom, Exom, Trinom, Trigenom an Genetik gemacht (ich glaub so heißen die alle😅). Und wir haben die DNA von Isabelle mittels einer Hautstanze entnommen.. viele Ergebnisse sind schon da, alle bisher negativ bzgl Gendefekte..
Ich werde aber bei unserem nächsten Aufenthalt (noch diesen Monat wegen PEG) erneut nachhaken.

Richtige Einstellung - niemals aufgeben! 😊
Kerstin mit I. (*12/2021) - epileptische Enzephalopathie, therapieresistente migrierende Epilepsie mit Status-Neigung (Beginn 04/2022, vorher gesund), Hirnathrophie, Hypotonie, Ursache bisher ungeklärt. PEG in Planung.
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