Kerstin mit Isa (Epileptische Enzephalopathie)

Hier könnt ihr euch und euer Kind bzw. eure Kinder vorstellen.

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KerstinD20
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Kerstin mit Isa (Epileptische Enzephalopathie)

Beitrag von KerstinD20 »

Hallo in die Runde,

ich lese schon seit ein paar Monaten mit, nun stelle ich uns auch einmal vor. Ich heiße Kerstin und meine Tochter Isabelle kam im Dez. vergangenen Jahres nach einer unkomplizierten Schwangerschaft und recht schnellen, ebenfalls unproblematischen Geburt vermeintlich putzmunter und gesund zur Welt. Sie entwickelte sich 3 Monate lang völlig normal.
Im April fing sie plötzlich fokal an zu krampfen, ich rannte ins Krankenhaus, aber sie landete in einem Status epilepticus, der erst durch Luminal IV unterbrochen werden konnte. Das EEG war pathologisch, wir waren 2 Wochen auf intensiv, immer wieder kamen heftige Anfälle und Myoklonien. Wir wurden in eine UniKlinik verlegt, wo wir satte 4,5 Monate verbrachten.
Die letzten Monate waren eine unaufhaltsame Abwärtsspirale, Isabelle verlor nach und nach all ihre Fähigkeiten, die Epilepsie erwies sich als Therapieresistent. Das MRT zeigt inzwischen eine fortschreitende Hirnathrophie. Sie hat in schlechten Phasen täglich hunderte Anfälle, die „wandern“ und alle möglichen Anfallsmuster zeigen. Sie musste immer mal wieder aufgrund eines Statis auf Intensiv, einmal half nur noch Midazolam per Dauer-Infusion über 4 Tage - einer der Tiefpunkte.
Aktuell ist sie deutlich stabiler, Gott sei Dank und wir haben uns unseren Alltag zu Hause gestaltet, Pflegedienst und Palli-Team mit an Board.
Mein Mann und ich sind einen langen, schweren Weg gegangen, zu akzeptieren, dass unsere Tochter sehr schwer krank und lebensverkürzt ist. Aber wir geben nicht auf, stecken all unsere Kraft und vor allem Liebe in unsere kleine, so unglaublich starke Kämpfer-Maus.

Ich lese hier von so vielen schweren Schicksalen, die mich sehr berühren. Man glaubt ja anfangs immer, man sei alleine… ich hoffe auf ein paar Rückmeldungen und Tipps. Danke.

Noch ein paar Fakten:
Medikation aktuell: Ofiril, Fycompa, Luminal, Briviact, bei Bedarf zur Unterbrechung Buccolam, Chloralhydrat, Rivodril
Bereits ausgeschlichen/erfolglos: Lacosamid, Frisium, Keppra, Topiramat, Sabril, Ketogene Diät, Cortison-Stoß-Therapie
Diagnostik: Genetik, Stoffwechsel, Autoimmunkrankh., etc. durch - Ursache nach wie vor ungeklärt. Bisher kein unter Verdacht stehender Gendefekt nachweisbar.

So, sorry für den langen Text :-)
LG Kerstin
Kerstin mit I. (*12/2021) - epileptische Enzephalopathie, therapieresistente migrierende Epilepsie mit Status-Neigung (Beginn 04/2022, vorher gesund), Hirnathrophie, Hypotonie, Ursache bisher ungeklärt. PEG in Planung.
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Lumoressie
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Re: Kerstin mit Isa (Epileptische Enzephalopathie)

Beitrag von Lumoressie »

Hallo Kerstin,

herzlich willkommen hier.
Ihr habt ja ganz schön was mitgemacht.
Hat eure Tochter die Hirnatrophie aufgrund der vielen Anfälle oder hat sie die Anfälle aufgrund einer fortschreitenden Hirnatrophie?

Unsere Pflegetochter hatte auch so schlimme Anfälle. Es gab ganze Wochen, da reihte sich nahtlos ein Anfall an den anderen. Bei ihr wusste man allerdings, woran es lag.
Zum Glück hatten wir einen versuchsfreudigen Neurologen, denn bei uns hat erst das sechzehnte Medikament einen vollkommenen Anfallsstop herbeigeführt. Niedrig dosiert und ohne Kombipräparat.
Von etwa 120 Anfällen am Tag auf 0. Das hielt monatelang an bis zum Tod des Kindes. (Der leider unvermeidbar war.)
Vielleicht findet sich ja bei euch auch noch etwas, dass zumindest die Lebensqualitält deutlich verbessert.
Ich, 45
mit 6 Pflegekindern,
23, PTBS
22 ganz gesund
14 FAS, Epilepsie, blind, PEG-frei Dank Notube seit
Pfingsten 2014!!! sakrale MMC
14 hörbehindert, Gesichtsfehlbildung
9 FAS
5 Jahre, Spina bifida, Hydrocephalus mit VP-Shunt, Arnold Chiari Typ 2

und J. im Herzen *12.12.06 +28.12.07
Irmengardelisabeth
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Re: Kerstin mit Isa (Epileptische Enzephalopathie)

Beitrag von Irmengardelisabeth »

Hallo Kerstin,

Es tut mir sehr leid, dass es deinem Kind trotz dieses Medikamenten Cocktails so schlecht geht.

Wieviele Anfälle hat sie denn an guten Tagen?
Was zeigt sie an guten Tagen an Zufriedenheit und Interaktion?

Lasst euch schnell einen Kinder Hospiz Aufenthalt verordnen. Klinik würde ich persönlich nun meiden. Die Ärzte haben ja schon vieles ausprobiert. Habt ihr schon einen Notfallplan?

Mir hilft/ half es immer das Schlimmste zu durchdenken. Es verliert dann an Schrecken. Auch mit meinem Mann und dem Geschwisterkind reden wir viel über Sinn und was toleriert werden kann, was besser hilft usw.
Aktuell geht es meinem Sohn wieder besser. Die Booster Impfung hat uns drei Anfallstage mit großer Anspannung beschert. Es kann immer etwas sein, immer ein abwägen.

Alles Gute
Irmi
KerstinD20
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Re: Kerstin mit Isa (Epileptische Enzephalopathie)

Beitrag von KerstinD20 »

Vielen lieben Dank für eure Antworten.

@Lumoressie: Das wissen wir nicht. Huhn oder Ei - was war zuerst.. man tippt eig darauf, dass die Anfälle nur ein Symptom der Grunderkrankung des Gehirns ist.
Ich denke auch sehr oft darüber nach, weitere Medikamente auszuprobieren, habe aber zeitgleich Sorge, dass sich die Situation dann nochmal verschlechtert.. welche Wirkstoffklasse half der Kleinen dann letztenendes? Und darf ich fragen, was genau sie hatte? Bzw was die Ursache der Erkrankung war

@Irmengardelisabeth: Bei Isabelle gibt es auch Tage, an denen sie „nur“ 10 größere (sichtbare) Anfälle hat, die aber oft nach 1min von selbst aufhören und es gibt Tage in ganz schlechten Phasen, wo sie nachweislich unter EEG 300 Anfälle hat. Einen Status hatte sie Gott sei Dank seit einiger Zeit nicht mehr.. toi toi toi
An guten Tagen bewegt sie sich etwas, lautiert ein wenig (vor allem wenn sie genervt ist vom Schleim zB, dann motzt sie etwas) und sie streckt sich morgens beim aufwachen und gähnt :-) auch die Physio erkennt Fortschritte, was die Muskeln angeht (wenn auch nur kleine)
Die Ungewissheit ist das Schlimmste. Nach dem „Warum unser Kind“ fragen wir schon lange nicht mehr aber die Ursache zu wissen, würde einfach ein wenig Licht ins dunkle bringen.
Ja wir haben bereits einen Notfallplan festgelegt und wissen auch, was wir für unsere Tochter möchten und was nicht. Auch das schlimmste haben wir schon durchgespielt. Da sind mein Mann und ich einfach realistisch inzwischen. Und trotzdem glaube ich, dass die Maus und noch überraschen kann :-) sie ist eine Wundertüte
Auch der Fall von Jutta und Jonas hat mich sehr berührt und zeigt, dass so kleine Kämpfer es viel weiter schaffen können, als die Ärzte prognostizieren.
Auch an einen Hospizurlaub habe ich bereits gedacht. In Frage kämen Speyer oder Wiesbaden. Ich werde dort mal nachfragen.
Kerstin mit I. (*12/2021) - epileptische Enzephalopathie, therapieresistente migrierende Epilepsie mit Status-Neigung (Beginn 04/2022, vorher gesund), Hirnathrophie, Hypotonie, Ursache bisher ungeklärt. PEG in Planung.
Anton09
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Re: Kerstin mit Isa (Epileptische Enzephalopathie)

Beitrag von Anton09 »

Hallo Kerstin,

herzlich Willkommen im Forum.
Wir haben Anfälle seit dem 6LM. Die ganze Palette mit und ohne Atemaussetzer durch.
Wir nehmen derzeit Orfiril long, Kaliumbromid und Antelepsin. Damit können wir einigermaßen leben.
Anfallsfreiheit gibt es nicht. Genetisch wurde eine Chromosomenverdopplung festgestellt.
Aber die Kinder erstaunen einen immer wieder.
Unser Sonnenschein ist nun schon 13 geworden und ein fröhliches Intensivkind. Gibt auch mal Minifortschritte. Daher nie den Mut verlieren.
Wir haben auch fast alles durch an Medis, Hirnop und VNS.
Die Krankenhausaufenthalt zerren mächtig an den Nerven. Aber ein guter Kinderneurologe bzw. Betreuung im SPZ ist Gold wert.
Im Kinderhospiz tanken wir mehrmals im Jahr Kraft. Und die Ärzte dort haben echt sehr gute Anregungen. Sehen eben viel...
Kinderhospizdienst entlastet auch mal für ne Stunde.

Ganz liebe Grüße
Frauke
Anton 30.01.2009, Therapie-refraktäre Epilepsie, fokal kortikale Dysplasie - epilepsiechirurgische Resektion, Shunt, Button, Korsett versorgt, schwere psychomotorische Entwicklungsretardierung, zentrale Bewegungsstörung, interstitielle Duplikation im Xq-21.1 Gen, VNS-Implantation, PG 5 - ein Sonnenschein zum Verlieben
Jadewe
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Re: Kerstin mit Isa (Epileptische Enzephalopathie)

Beitrag von Jadewe »

Hallo,

eure Story erinnert mich so an uns zurück. So lange KH, so viele Medis durch (inkl Midazolsm-Dauertropf), nichts hilft. Bei uns hat nur die Epilepsiechirurgie geholfen. Ich denke, diese Möglichkeit wird das KH schon mit euch durchgegangen sein, ob es ggf eine Besserung bringen könnte.

Ihr seid nicht allein, wir teilen euer Schicksal und drücken die Daumen, dass ggf dich noch etwas hilft!

VG,
Jadewe
Milo'sMama
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Re: Kerstin mit Isa (Epileptische Enzephalopathie)

Beitrag von Milo'sMama »

Liebe Kerstin,

auch mein Sohn leidet seit seinem 3. Lebenstag an Epilepsie. Er wird nun 8 Jahre und hat täglich mehrere Anfälle. Alle Medikamente, die wir versucht haben, sind gescheitert. Es waren sehr viele. Er gilt auch als therapieresistent und chirurgisch ist bei ihm leider auch nicht möglich. Haben wir bereits alles abklären lassen. Er ist schwerstmehrfachbehindert aufgrund eines großenflächigen Hirnschadens (zu spät erlannte und behandelte Unterzuckerung am 3. Lebenstag).
Nun schwebt in den Diagnosen "atypisches Lennox-Gastaut-Syndrom". Die Prognosen was eine Anfallsfreiheit betrifft sind schlecht. Ich denke, wir werden wohl nie Anfallsfreiheit erreichen, können es nur eindämmen. Und auch das klappt nur so semi gut. Momentan erbricht er oft bei Anfällen, man kann sagen, die Epilepsie wird von Jahr zu Jahr schlimmer....

Ich möchte Dir damit keinesfalls Angst machen, möchte Dir nur sagen, Du/ihr seid damit gewiss nicht alleine.

Alles Liebe und ich wünsche Euch einen ganz schnellen Erfolg.

Liebe Grüße, Anne
M. 2014
Glücklich zu sein bedeutet nicht, das Beste von allem zu haben, sondern das Beste aus allem zu machen.
Lumoressie
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Re: Kerstin mit Isa (Epileptische Enzephalopathie)

Beitrag von Lumoressie »

Es ist wirklich (negativ) faszinierend, wie wenig in der heutigen Medizin bei Epilepsie getan werden kann.
Meist ist es doch ein wildes Ausprobieren. Unser Pflegesohn zum Beispiel hatte plötzlich aus heiterem Himmel erst fokale Anfälle mit Erbrechen, manchmal sechs bis acht am Tag.
Dann waren sie nach ein paar Jahren plötzlich ganz weg und er bekam minutenlange Anfälle, bei denen er nicht mehr geatmet hat. Wir waren öfter im Krankenwagen als in unsrem eigenen Auto.
Und plötzlich waren die auch weg.
vielleicht waren das die Medikamente. Oder aber auch nicht.
Er hatte jetzt seit vier Jahren keinen Anfall mehr und nimmt auch keine Medikamente mehr.
Ich, 45
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KerstinD20
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Re: Kerstin mit Isa (Epileptische Enzephalopathie)

Beitrag von KerstinD20 »

Hallo zusammen,

Ich antworte einfach mal komplett.
Danke euch, für die zahlreichen Rückmeldungen und dass ihr eure Schicksale und Erfahrungen mit mir teilt.
Es ist wirklich unglaublich, dass die Genetik immer noch am Anfang steht und wir zum Mond fliegen können usw., aber eine Epilepsie teilweise t.resistent bleibt und man einfach nicht immer was tun kann. Geschweige denn immer eine Diagnose erhalten kann.
Aber es ist eben wie es ist.
Chirurgie ist leider bei Isabelle auch nicht möglich, da man den Entstehungsort der Anfälle nicht genau lokalisieren kann (diese migrieren immer mal wieder).
Die Ärzte und Professoren stehen echt vor einem Rätsel und haben echt alles was man kennt versucht (außer wie gesagt jetzt noch weitere Medikamente). Wir haben sogar eine 2. Meinung eines sehr bekannten, sehr erfahrenen Neurologen aus Italien eingeholt. Selbst er sagt, dass bei dem was er gesehen und gelesen kann, nicht davon ausgeht, dass wir das ganze „stoppen“ können sondern es eher seinen Verlauf nimmt. Wir können nur alles versuchen, um es etwas einzudämmen (was wir ja seit dem ersten Tag der Anfälle versuchen).

Heute Nacht hat meine Maus satte 10h am Stück geschlafen, ganz ohne Besarfsmedis (wir nutzen abends immer Melatonin). Solche Momente freuen mich immer sehr, denn es hat ihr gut getan und alle konnten schlafen 😊
Und schön zu lesen, dass hier so viele kleine Kämpfer schon so viele Lebensjahre erreicht haben.

Fühlt euch alle gedrückt und LG
Kerstin mit I. (*12/2021) - epileptische Enzephalopathie, therapieresistente migrierende Epilepsie mit Status-Neigung (Beginn 04/2022, vorher gesund), Hirnathrophie, Hypotonie, Ursache bisher ungeklärt. PEG in Planung.
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BiancaW94
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Re: Kerstin mit Isa (Epileptische Enzephalopathie)

Beitrag von BiancaW94 »

Hey Kerstin! 😊
Mein Martin (16Monate) hat eine "developmental epiletic encephalopathie typ 69" dank eines Gendefekts am Kalziumkanal.
Unsere erste Genetik war unauffällig, erst bei einer zweiten genetischen Untersuchung (Genomsequenzierung) haben sie den Defekt gefunden. Welche Genetik wurde bei euch da gemacht?

Wir sind auch noch nicht anfallsfrei.
Geben aber nicht auf ;-)

LG Bianca
Bianca mit Martin (*6/2021)
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