Chromosome 16p 13.11

Hier könnt ihr euch und euer Kind bzw. eure Kinder vorstellen.

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BiljanaJG
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Chromosome 16p 13.11

Beitrag von BiljanaJG »

Guten Morgen,

Vor einer Woche bekamen wir die Diagnose, dass unser 7j Sohn ein seltenes Gendefekt Chromosome 16p 13.11 délétion 0,792 hat. Mehr wurde uns nicht erklaert.
Ich wuerde Mich gerne mit Eltern austauschen,
Die Kinder das gleiche Haben
Daniel Hat épilepsie mit absence ,kleine Zuckungen
Deshalb wurde Gentest gemacht.
unser erster Sohn 8j alt hat Autismus.
wir Haben 7 Kinder und fragen uns ,on allé Kinder von dem Gendefekt Betroffen sind.

Bin euch dankbar fuer jede info .

Herzliche Gruesse,
Biljana
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Martinaleona
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Re: Chromosome 16p 13.11

Beitrag von Martinaleona »

Hallo

Ein herzliches Willkommen von mir.
Wenn du Austausch suchst können wir dir evtl. helfen.
Wir bei Leona ( www.leona-ev.de ) haben viele Kinder mit seltenen Chromosomenveränderungen in der Datenbank.
Wenn du magst, darfst du dich gerne über unsere Kontaktvermittlung bei uns melden:
https://www.leona-ev.de/bereiche/alltag ... rmittlung/
Weiterhin alles Gute für Euch.

Viele Grüße
Martina
BiljanaJG
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Re: Chromosome 16p 13.11

Beitrag von BiljanaJG »

Liebe Martina,

Danke fur deine Antwort.
Ich werde Mich auf eurer Homepage umsehen.

LG
Biljana
Katarina1981
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Re: Chromosome 16p 13.11

Beitrag von Katarina1981 »

Hallo Biljana,

es gibt eine deutssprachige FB Gruppe.
Mein Sohn hat eine Deletion auf 16p11.2.
JulasWorld
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Re: Chromosome 16p 13.11

Beitrag von JulasWorld »

Ich habe das Gefühl das es für jede Behinderung eine Facebook - Gruppe oder sowas gibt aber bei der Sache unserer Tochter konnte nicht einmal Leona helfen 🤷‍♀️
Katarina1981
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Registriert: 06.06.2020, 13:17

Re: Chromosome 16p 13.11

Beitrag von Katarina1981 »

JulasWorld, welche Behinderung hat Deine Tochter?
JulasWorld
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Re: Chromosome 16p 13.11

Beitrag von JulasWorld »

Katarina1981 hat geschrieben: 30.10.2022, 17:26 JulasWorld, welche Behinderung hat Deine Tochter?
Genanomalie & Gendublikation im JMJ1C - Gen. Gibt's laut Humangenetik wohl nur 15 weltweit 🤷‍♀️
Julia.St
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Re: Chromosome 16p 13.11

Beitrag von Julia.St »

Hallo..

Wir haben einen Defekt im H3-3B Gen..
Davon sind wohl 46 Fälle bekannt.
Kann Leona da helfen?

Viele Grüße
JulasWorld
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Re: Chromosome 16p 13.11

Beitrag von JulasWorld »

Julia.St hat geschrieben: 30.10.2022, 19:27 Hallo..

Wir haben einen Defekt im H3-3B Gen..
Davon sind wohl 46 Fälle bekannt.
Kann Leona da helfen?

Viele Grüße
Da musst du dort selbst anfragen. Grüße
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Julia.St
Mitglied
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Re: Chromosome 16p 13.11

Beitrag von Julia.St »

Danke.. 😇👍
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