Viele Fragezeichen bitte um Hilfe

Hier könnt ihr euch und euer Kind bzw. eure Kinder vorstellen.

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Kathy22331
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Viele Fragezeichen bitte um Hilfe

Beitrag von Kathy22331 »

Hallo und guten Abend ihr lieben !

Ich hatte vor einer ganzen Weile hier eine kurze Vorstellung pber meine Tochter Charlotte und mich gegeben. Ich hoffe mir mit dem Beitrag eventuell auf Hilfe, Tipps eventuell gleichgesinnte. Uch bin für jede Antwort dankbar.

Eine kurzversion von Charlotte

Meine Tochter Charlotte, 13 Monate jetzt alt, steht nachwievor ohne Diagnose da. Wir haben seid November 2021 etliche Untersuchungen mit ihr durch und stehen ratlos am Ende. Laut Neurologen hier in Siegen hat sie eine mulitifokale epilpesie kombiniert mit einer Entwicklungsstörung. Sie ist obenrum hypoton, bekommt daher Physiotherapie nach vojtha. Sie folgt mit ihrem Blick nicht richtig, ebenso ist sie Brillenträger. Sie hat bereits ein mrt Anfang des Jahres bekommen, sowie eine hirnwasser Untersuchung, ein VEP und sämtliche Blut- u d Urinuntersuchungen. Bei dem Mrt wurde ein wenig Luft welches mit Hirnwasser gefüllt war festgestellt welches evtl die Entwicklungsstörung erklären könnte. Montag hatten wir ein weiteres mrt welches weder auf unnormale hirnwassermenge deutet und völlig in ordnung aussieht. Nach weiteren Untersuchungen u.a. bei einem HNO und einem Gentest kam nichts bei heraus.

Was noch zu sagen ist, dass sie mehrmals eingerengt worden ist. Auch stand heute kippt sie ein wenig nach vorne und hat keine spannung obenrum.Sie ist sehr lang für ihr Alter und sehr schmal. Seid neusten streckt sie die arme geradeaus und tut sich wahnsinnig schwer diese entspannt zu lassen.

Bei unserem Neurologen wurden wir gestern vertröstet mit dem Worten ,,manchmal ist das so dass kinder keine diagnose haben,,. Charlotte hebt das Köpfchen nicht und ist ihrem Entwicklungsstand nicht altersgerecht, jedoch belastet ihren kleinen Körper etwas enorm. Er hat uns komplett aufgegeben.

Ich habe mit Mühe und Not einen Orthopäden Termin in Bonn bekommen aber uch wäre für jeden Tipp dankbar!
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JoannaMaria
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Re: Viele Fragezeichen bitte um Hilfe

Beitrag von JoannaMaria »

Hallo,
das alles kommt mir sehr bekannt vor. Aber wenn Genetik nichts ergeben hat? Habt ihr mal gezielt nach Dravet Syndrom untersucht? Bei uns war das jedenfalls so. Erst Epilepsie, dann Gentest gezielt nach Dravet und das wars dann auch.
Ich verstehe, wie schlimm es ohne Diagnose ist. Mit kann man viel gezielter helfen. Viel Glück euch! Lg, joanna
JoannaMaria
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Re: Viele Fragezeichen bitte um Hilfe

Beitrag von JoannaMaria »

Hallo,
das alles kommt mir sehr bekannt vor. Aber wenn Genetik nichts ergeben hat? Habt ihr mal gezielt nach Dravet Syndrom untersucht? Bei uns war das jedenfalls so. Erst Epilepsie, dann Gentest gezielt nach Dravet und das wars dann auch.
Ich verstehe, wie schlimm es ohne Diagnose ist. Mit kann man viel gezielter helfen. Viel Glück euch! Lg, joanna
Helena2016
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Re: Viele Fragezeichen bitte um Hilfe

Beitrag von Helena2016 »

Huhu!
Wenn ihr in Siegen wohnt, warum seid ihr dann nicht an Dr Vehse angebunden? Er ist einer der Topärzte (laut Fokusranking) und spezialisiert auf Neuroorthopädie. Warum fahrt ihr zu einem Orthopäden nach Bonn?
Grüße
Michaela W.
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Re: Viele Fragezeichen bitte um Hilfe

Beitrag von Michaela W. »

Hallo,

erstmal herzlich Willkommen im Forum. Seid ihr in einem SPZ angebunden? Wenn nicht, dann wäre das vielleicht auch ne Idee.

LG von Michaela
Kevin, 31, Pseudotumor Cerebri (Shunt seit 01/10, Revision 2020), Hepatosplenomegalie, beinbetonte Tetraspastik, Teilzeitrollstuhlfahrer, Asthma, hoher Blutdruck und noch ein paar andere Baustellen//ungeklärte Diagnose, derzeit ausdiagnostiziert
Michaela, 53, Asthma, Diabetes, hoher Blutdruck+hoher Puls

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Kathy22331
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Re: Viele Fragezeichen bitte um Hilfe

Beitrag von Kathy22331 »

Ja wir sind bei uns im spz angebunden, bekommen jetzt auch über das spz physio.

Dr. Vehse hat erst Mitte nächsten Jahres Termine frei.
Kathy22331
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Re: Viele Fragezeichen bitte um Hilfe

Beitrag von Kathy22331 »

Ihre Chromosomen sind total normal, von daher denke ich dass es evtl an etwas anderes liegt.
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Kathy22331
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Re: Viele Fragezeichen bitte um Hilfe

Beitrag von Kathy22331 »

Wie äußert sich das syndrom bei euch?
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