Viele Fragezeichen bitte um Hilfe

Hier könnt ihr euch und euer Kind bzw. eure Kinder vorstellen.

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Elisa 41
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Re: Viele Fragezeichen bitte um Hilfe

Beitrag von Elisa 41 »

Hallo,

wurden im Gentest nur die Chromosomen untersucht?
Bei uns hatte das auch nichts ergeben, erst eine Exom - Analyse brachte bei uns Klarheit.

Liebe Grüße und alles Gute
Josefine Frühchen 23+3 top fit, *14
Lina Frühchen 34+0, *20 (Kleinhirnhypoplasie; Hypoplasie des Corpus Callosum; Hydrocephalus, Shunt Okt. '23; verschmächtigte Augennerven; Tethered Cord-Detethering Sept. '21; Schluckstörung, seit April '21 mit Magensonde versorgt; Entwicklungsverzögerung; Hypotonie; AUTS 2 Syndrom, SBA 90% H, aG, G, B)
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Kathy22331
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Re: Viele Fragezeichen bitte um Hilfe

Beitrag von Kathy22331 »

Hey,
Die haben das grosse exom gemacht. Also direkt alles - nachwievor sind die Ärzte alle erstaunt dass sie keinen gendefekt hat
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