Hallo und guten Abend ihr lieben !

Ich hatte vor einer ganzen Weile hier eine kurze Vorstellung pber meine Tochter Charlotte und mich gegeben. Ich hoffe mir mit dem Beitrag eventuell auf Hilfe, Tipps eventuell gleichgesinnte. Uch bin für jede Antwort dankbar.

Eine kurzversion von Charlotte

Meine Tochter Charlotte, 13 Monate jetzt alt, steht nachwievor ohne Diagnose da. Wir haben seid November 2021 etliche Untersuchungen mit ihr durch und stehen ratlos am Ende. Laut Neurologen hier in Siegen hat sie eine mulitifokale epilpesie kombiniert mit einer Entwicklungsstörung. Sie ist obenrum hypoton, bekommt daher Physiotherapie nach vojtha. Sie folgt mit ihrem Blick nicht richtig, ebenso ist sie Brillenträger. Sie hat bereits ein mrt Anfang des Jahres bekommen, sowie eine hirnwasser Untersuchung, ein VEP und sämtliche Blut- u d Urinuntersuchungen. Bei dem Mrt wurde ein wenig Luft welches mit Hirnwasser gefüllt war festgestellt welches evtl die Entwicklungsstörung erklären könnte. Montag hatten wir ein weiteres mrt welches weder auf unnormale hirnwassermenge deutet und völlig in ordnung aussieht. Nach weiteren Untersuchungen u.a. bei einem HNO und einem Gentest kam nichts bei heraus.

Was noch zu sagen ist, dass sie mehrmals eingerengt worden ist. Auch stand heute kippt sie ein wenig nach vorne und hat keine spannung obenrum.Sie ist sehr lang für ihr Alter und sehr schmal. Seid neusten streckt sie die arme geradeaus und tut sich wahnsinnig schwer diese entspannt zu lassen.

Bei unserem Neurologen wurden wir gestern vertröstet mit dem Worten ,,manchmal ist das so dass kinder keine diagnose haben,,. Charlotte hebt das Köpfchen nicht und ist ihrem Entwicklungsstand nicht altersgerecht, jedoch belastet ihren kleinen Körper etwas enorm. Er hat uns komplett aufgegeben.

Ich habe mit Mühe und Not einen Orthopäden Termin in Bonn bekommen aber uch wäre für jeden Tipp dankbar!

Hallo,
das alles kommt mir sehr bekannt vor. Aber wenn Genetik nichts ergeben hat? Habt ihr mal gezielt nach Dravet Syndrom untersucht? Bei uns war das jedenfalls so. Erst Epilepsie, dann Gentest gezielt nach Dravet und das wars dann auch.
Ich verstehe, wie schlimm es ohne Diagnose ist. Mit kann man viel gezielter helfen. Viel Glück euch! Lg, joanna

Hallo,
das alles kommt mir sehr bekannt vor. Aber wenn Genetik nichts ergeben hat? Habt ihr mal gezielt nach Dravet Syndrom untersucht? Bei uns war das jedenfalls so. Erst Epilepsie, dann Gentest gezielt nach Dravet und das wars dann auch.
Ich verstehe, wie schlimm es ohne Diagnose ist. Mit kann man viel gezielter helfen. Viel Glück euch! Lg, joanna

Huhu!
Wenn ihr in Siegen wohnt, warum seid ihr dann nicht an Dr Vehse angebunden? Er ist einer der Topärzte (laut Fokusranking) und spezialisiert auf Neuroorthopädie. Warum fahrt ihr zu einem Orthopäden nach Bonn?
Grüße

Hallo,

erstmal herzlich Willkommen im Forum. Seid ihr in einem SPZ angebunden? Wenn nicht, dann wäre das vielleicht auch ne Idee.

LG von Michaela

Ja wir sind bei uns im spz angebunden, bekommen jetzt auch über das spz physio.

Dr. Vehse hat erst Mitte nächsten Jahres Termine frei.

Ihre Chromosomen sind total normal, von daher denke ich dass es evtl an etwas anderes liegt.

Wie äußert sich das syndrom bei euch?

Guten Morgen ihr lieben
Nach einer Weile möchten wir nochmal ein kurzes Update geben. Momentan befinden wir uns im Krankenhaus mit einer cortison Therapie. Wir haben im Vorfeld alle möglichen anderweitigen Gründe, warum es zu der Art von entwicklungsstörung und epilepsie kommt abgeklappert, alles ohne Befund. Sie hat medikamentös das ospolot ausgeschlichen bekommen und nimmt oxcarbazepin. Dadurch dass sie noch täglich krampft und das eeg wieder schlechter war, hat man uns zur cortisontherapie geraten. Nun - here we are. Nach dem 3. Tag können wir sagen, sie ist aufmerksamer. Die Ärzte meinten dass es Kinder gibt die durch die gestoppt epilepsie einen entwicklungsschub machen jnd welche nicht. Habt ihr Erfahrungen?

Guten Morgen ihr lieben
Nach einer Weile möchten wir nochmal ein kurzes Update geben. Momentan befinden wir uns im Krankenhaus mit einer cortison Therapie. Wir haben im Vorfeld alle möglichen anderweitigen Gründe, warum es zu der Art von entwicklungsstörung und epilepsie kommt abgeklappert, alles ohne Befund. Sie hat medikamentös das ospolot ausgeschlichen bekommen und nimmt oxcarbazepin. Dadurch dass sie noch täglich krampft und das eeg wieder schlechter war, hat man uns zur cortisontherapie geraten. Nun - here we are. Nach dem 3. Tag können wir sagen, sie ist aufmerksamer. Die Ärzte meinten dass es Kinder gibt die durch die gestoppt epilepsie einen entwicklungsschub machen jnd welche nicht. Habt ihr Erfahrungen?