Hallo,
wurden im Gentest nur die Chromosomen untersucht?
Bei uns hatte das auch nichts ergeben, erst eine Exom - Analyse brachte bei uns Klarheit.
Liebe Grüße und alles Gute
Viele Fragezeichen bitte um Hilfe
Moderator: Moderatorengruppe
Re: Viele Fragezeichen bitte um Hilfe
Josefine Frühchen 23+3 top fit, *14
Lina Frühchen 34+0, *20 (Kleinhirnhypoplasie; Hypoplasie des Corpus Callosum; Hydrocephalus e vacuo; verschmächtigte Augennerven; Tethered Cord-Detethering Sept. * 21; Schluckstörung, seit April '21 mit Magensonde versorgt; Entwicklungsverzögerung; Hypotonie; AUTS 2 Syndrom, SBA 90% H, aG, G, B)
Lina Frühchen 34+0, *20 (Kleinhirnhypoplasie; Hypoplasie des Corpus Callosum; Hydrocephalus e vacuo; verschmächtigte Augennerven; Tethered Cord-Detethering Sept. * 21; Schluckstörung, seit April '21 mit Magensonde versorgt; Entwicklungsverzögerung; Hypotonie; AUTS 2 Syndrom, SBA 90% H, aG, G, B)
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Kathy22331
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- Registriert: 07.06.2022, 09:10
Re: Viele Fragezeichen bitte um Hilfe
Hey,
Die haben das grosse exom gemacht. Also direkt alles - nachwievor sind die Ärzte alle erstaunt dass sie keinen gendefekt hat
Die haben das grosse exom gemacht. Also direkt alles - nachwievor sind die Ärzte alle erstaunt dass sie keinen gendefekt hat