Hallo in die Runde!
Ich bin Isa und habe schon eine ganze Weile im Forum quergelesen, da meine Familie bereits seit geraumer Zeit mit den besonderen Bedürfnissen unseres Sohnes auf Suche nach Rat und vielleicht sogar einer Diagnose ist.
Bela ist viereinhalb Jahre alt und ein fröhlicher, liebevoller und hilfsbereiter Junge. Er ist unser erstes Kind und hat eine ziemlich genau zwei Jahre jüngere Schwester.



Zur Anamnese:

Aktuell liegen Epilepsie und eine kombiniert unbeschriebene Entwicklungsstörung vor.
Wir sind ans hiesige SPZ/IFF angebunden und Bela erhält 3x/Woche Therapie (Physiotherapie, HP, Logopädie) die er im Allgemeinen gern besucht.

Außerdem geht er in den Kindergarten und verbringt viel Zeit mit den Großeltern.


- geboren Mai 2018, Schwangerschaft und Geburt völlig unauffällig. Eltern gesund, Familie gesund, Onkel mütterlicherseits allerdings geistig behindert mit unklarer Genese.

- erstes Krampfgeschehen mit ca. 6 Monaten, damals noch nicht als solches erkannt da zu schnell vorbei (Bela wurde schlaff, Munddreieck zyanotisch, reagierte nicht auf Reize, war nach nicht mal einer Minute wieder "da").

- zweites und erstes "großes" Krampfgeschehen mit ca. 9 Monaten im Beisein der Großeltern, Tonusverludt und Zyanode wie oben beschrieben, Bluckdeviation nach links oben. Dauer ca. 3 Minuten, Vorstellung in der Uniklinik mit großem Programm (EEG, EKG, Blutwerte, Kopfsono, Herzsono, alles unauffällig bis auf Herzgeräusch). Da sich diese Anfälle häufen Einstellung mit Luminaletten.

- Medikation ausgeschlichen, danach bald wieder Krampfgeschehen, inzwischen tonisch-klonisch, Dauer jeweils ca. 3 Minuten, keinerlei Auslöser erkennbar. Einstellung mit Timonil Saft.

- Mai 2019 MRT auf Drängen der Eltern, erkennbar ist eine bifrontotemporal betonte Hirnvolumenminderung mit vergrößerten Seitenventrikeln, ähnliches Bild wie bei z.n. PVL

- zahlreiche, auch schwere Bronchitiden und mindestens zweimal Pneumonie seit 2019

- im Verlauf zeigt sich besagte Entwicklungsstörung; vor allem sprachlich, aber auch motorisch. Kognitive Einschränkungen sind zu vermuten, aber aktuell schwer zu befunden da Standard-IQ-Tests noch nicht durchführbar sind.

- im Oktober 2022 zwei Jahre anfallsfrei, daher Auslassversuch Timonil.



Ansonsten aktuell:

Humangeberische Vorstellung und Blutentnahme 01.09.2022, Screening auf MPS 21.10.2022 abgenommen.

Herzgeräusch weiter vorhanden, erneute Vorstellung beim Kardiologen geplant, Leber im Sono (19.10.) vergrößert, Gallengang erweitert und verdickt, Sono erneut am 07.11. geplant.




Gut, das war nun doch nicht so kurz. Ich glaube aber, alle sind gewöhnt dass die Texte hier länger sind.

Was erhoffe ich mir vom Forum?
Austausch, Verständnis für das Leben mit besonderen Kindern und seine Herausforderungen, die "normale" Familien eben nicht immer so ganz nachempfinden können.
Vielleicht hat ja sogar jemand einen Gedanken und die Geschichte erinnert ihn an einen ähnlichen Fall?

In jedem Fall, ich bin froh hier eine Anlaufstelle für viele Fragen, Gedanken und Ideen gefunden zu haben.
Ich wünsche einen guten Start in die Woche.

Liebe Isa,

herzlich willkommen hier im Forum!

Das wird wirklich interessant, ob sich hier jemand zweites mit denselben organischen Besonderheiten finden wird.

Offenbar hat die Kombination ja bislang bei keinem eurer Ärzte einen Verdachtsmoment ausgelöst.

Mich würde interessieren, wie das MRT Ergebnis vom Gehirn von den Ärzten in den zu erwartetenden Wirkungen erklärt wurde. Du beschreibst ja sehr präzise, was exakt zu sehen war. Aber welche Hirnfunktionen/Körperfunktionen sind davon betroffen, weil sie genau an den auffälligen Orten gesteuert werden? Welche Fachrichtung Arzt hat euch im Anschluss ans MRT beraten und aufgeklärt? Wo habt ihr das MRT machen lassen?

Liebe Grüße
Sabine

Hallo Sabine und danke für das Willkommen!


Bisher hat tatsächlich kein Arzt eine konkrete Idee gehabt, außer gerade letzte Woche (dazu komme ich gleich). Es kam zwar mit der Zeit die Überzeugung, dass es sich bei seiner Kombination Epilepsie/Entwicklungsstörung/Hirnveränderung nicht um die ursprünglich vermutete benigne Epilepsie im Kindesalter handeln kann. Die einzelnen Bausteine sind aber scheinbar so unspezifisch, dass einem nicht sofort eine Verdachtsdiagnose "ins Gesicht springt".
Momentan kann es scheinbar alles und nichts sein.


Vergangene Woche nun ist ja die Sache mit der Leber aufgefallen. Die Neuropädiaterin dort, die auch Fachärztin für Stoffwechselerkrankungen ist, kam dadurch auf den Gedanken es könnte halbwegs zu Mukopolysaccharidosen passen. Er hätte wohl auch ganz leichte äußerliche Auffälligkeiten. Aber auch hier - es sind einzelne Symptome, die passen und etliche, die es nicht tun. Zum Beispiel hätte ich ihn nie äußerlich auffällig gefunden, aber wer Symptome sucht, der findet eben auch welche.


Das MRT wurde an der Uniklinik in Halle gemacht, beraten wurden wir anschließend von Belas betreuendem päd. Neurologen. Das Bild ließ damals natürlich schwere Voraussagen zu, passt aber inzwischen gut zu seiner Problematik Motorik und Sprache, vor allem Sprachproduktion.
Eine Ursache für die erweiterten Ventrikel war nicht erkennbar, es gäbe aber wohl auch Menschen, bei denen das einfach so ist ohne Auswirkungen zu haben.


Mein Wunsch wäre aktuell eigentlich, auch das MRT nochmal wiederholen zu lassen. Das werde ich beim Termin am Montag ansprechen.
Auf das EEG allein verlasse ich mich mittlerweile nicht mehr so sehr. Die waren immer, immer unauffällig obwohl er zwischenzeitlich ja recht häufig und heftig gekrampft hat. Erst diesen Mai, also nach fast drei Jahren regelmäßigen EEGs, war da überhaupt mal eine kleine Auffälligkeit zu sehen (spike slow wave paroxysmen).

Ich werde am Montag berichten.
Liebe Grüße zurück!

Hallo Isabel,

nur ganz kurz von mir, wenn es sich um MPS oder etwas Ähnliches handeln sollte, kann ich euch nur wärmstens das UKE in Hamburg (Dr. Muschol) empfehlen. Nach der Diagnose, auch wenn man geschockt ist, keine Zeit verstreichen lassen. Gerade auch, wenn man hört, dass man eh nichts machen kann.

Ganz liebe Grüße
Petrovna

Petrovna hat geschrieben: ↑24.10.2022, 11:38 Hallo Isabel,

nur ganz kurz von mir, wenn es sich um MPS oder etwas Ähnliches handeln sollte, kann ich euch nur wärmstens das UKE in Hamburg (Dr. Muschol) empfehlen. Nach der Diagnose, auch wenn man geschockt ist, keine Zeit verstreichen lassen. Gerade auch, wenn man hört, dass man eh nichts machen kann.

Ganz liebe Grüße
Petrovna

Hallo Petrovna, vielen Dank für den Tipp! Vom UKE habe ich schon von mehreren Seiten gutes gehört, auch was andere Problematiken betrifft. Ich behalte es im Hinterkopf!

Was nun unseren heutigen Termin beim betreuenden Neuropädiater angeht: Das EEG war (mal wieder) unauffällig. Es bleibt dabei, dass das Timonil abgesetzt ist und eine Wiedervorstellung ist ganz normal erst wieder im April geplant, es sei denn es folgen neue Anfälle. Wir haben die angepasste Dosis Buccolam als Notfallmedikament erhalten und warten nun ab, was kommt...

Das MRT habe ich angesprochen, da dieser drei Jahre alte Befund ja nun mal da einzig halbwegs handfeste ist, was wir vorliegen haben. Da es offenbar eine benigne Epilepsie nicht sein kann, wäre mir daran gelegen ein genaueres Bild vom Gehirn zu haben, als halbjährliche EEGs uns geben.
Sein Arzt und ich sind übereingekommen, die Ergebnisse von Humangenetik und MPS-Screening abzuwarten. Sollten auch diese keine Diagnose liefern die "alles erklärt", wird das MRT wiederholt.

Nächste Punkte:
Lebersono am 07.11.
Kardiologe - Termin noch ausstehend

Ich werde wieder berichten, was es neues gibt.

Liebe Grüße
Isa

Hallo Isa

Ich habe einen Sohn mit Mukopolysaccharidose. Seine EEG sind immer unauffällig obwohl er schwere Epilepsie hat (Status mit Atemstillstand). Das scheint bei MPS noch öfters vorzukommen ... aber ich denke, auch bei anderen Erkrankungen! Bei MPS tritt Epilepsie eigentlich erst in der zweiten oder dritten Phase auf. Mein Sohn war die ersten 10 Jahre anfallsfrei. Aber auch hier gibt es verschiedene Arten MPS und ich kenne mich nicht mit allen so gut aus!
In jungen Jahren war es bei uns die Milz und die Mandeln, die vergrössert waren und besonders auffielen.

Äusserlich fand ich meinen Sohn anfangs auch nicht "auffällig". Erst als die Diagnose bekannt war, fielen mir die typischen Merkmale auf und die werden im Verlaufe der Jahre auch immer deutlicher!

Ich hoffe für euch, dass es nicht MPS ist und wenn doch, dann wenigstens eine Typ, der inzwischen therapiert und behandelt werden kann. Der Typ meines Sohnes ist nicht therapierbar.

Hallo Bela,

erstmal herzlich Willkommen im Forum.
Ja, Diagnose Suche: Das kann schnell gehen, kann aber auch sehr lange dauern. Oder aber, wie bei meinem Sohn, wird es wohl nie eine Diagnose geben. Er ist mittlerweile erwachsen und es wurde schon soviel ausgeschlossen: Auch MPS und andere Speicherkrankheiten.

Jetzt gibt es in der Charité ein Zentrum für seltene Erkrankungen. So wie ich das verstanden habe, nehmen die aber nicht jeden Patienten. Keine Ahnung, nach welchen Kriterien die da gehen. Jedenfalls versucht das Stoffwechselzentrum, wo er in Behandlung ist, Kevin dort unter zubekommen.

Solch ein Zentrum gibt es auch für Kinder. Vielleicht wäre das ja auch was für euch: https://bcse.charite.de/leistungen/fuer_kinder/

LG von Michaela

Hallo Isa.willkommen hier. Da du von Timonil Saft und der vergrößerten Leber schreibst, möchte ich dir einen Hinweis geben. Bei mir ist unter Timonil Saft der Kupferspiegel im Blut stark angestiegen. In einem Paper aus Österreich habe ich herausgefunden, dass Carbamazepin dies als sehr seltene Nebenwirkung haben kann. Extreme Kupferspidgel können für die Lebervergrößerung ursächlich sein. Meiner Hausärztin und auch der Psychiaterin war dies bis dahin nicht bekannt. Vielleicht könnte man das bei euch noch prüfen.
Alles Liebe aus Halle

Ein kurzer Gruß aus dem Nachtdienst: Vielen Dank euch allen für die wertvollen Ideen und Hinweise! Ich bin begeistert, wie viel Information schon unser kurzer bisheriger Aufenthalt im Forum gebracht hat. Die Anlaufstellen werde ich in Abhängigkeit der kommenden Ergebnisse sicher kontaktieren und auch die Kupferspiegel werde ich mal kontrollieren lassen. @Dani hat sich diese Erkenntnis bei dir auf die Behandlung ausgewirkt? Oder muss soweit alles weiter laufen?
Liebe Grüße!

Hallo Isa.
Ausgewirkt auf die Behandlung hat es sich bei mir nicht, da es aufgrund der vielen Medikamente, Unverträglichkeiten etc und guter Wirkung keine Alternative gibt. Wir kontrollieren jetzt allerdings 2x im Jahr den Cu-Spiegel. Da er nicht noch mehr angestiegen ist und ich vorher an der Untergrenze lag, tolerieren wir es. Aufgrund meiner Gesamterkrankung ist es aber sicher eine andere Herangehensweise als bei deinem kleinen Mäuschen. Ich wollte dir nur den Hinweis geben, weil es wirklich kein Arzt vorher gehört hatte.
Alles Liebe und ich hoffe, dass ihr mit der anstehenden Diagnostik mehr Klarheit bekommt