Isabel F. hat geschrieben: ↑23.10.2022, 00:17 Hallo in die Runde!
Ich bin Isa und habe schon eine ganze Weile im Forum quergelesen, da meine Familie bereits seit geraumer Zeit mit den besonderen Bedürfnissen unseres Sohnes auf Suche nach Rat und vielleicht sogar einer Diagnose ist.
Bela ist viereinhalb Jahre alt und ein fröhlicher, liebevoller und hilfsbereiter Junge. Er ist unser erstes Kind und hat eine ziemlich genau zwei Jahre jüngere Schwester.



Zur Anamnese:

Aktuell liegen Epilepsie und eine kombiniert unbeschriebene Entwicklungsstörung vor.
Wir sind ans hiesige SPZ/IFF angebunden und Bela erhält 3x/Woche Therapie (Physiotherapie, HP, Logopädie) die er im Allgemeinen gern besucht.

Außerdem geht er in den Kindergarten und verbringt viel Zeit mit den Großeltern.


- geboren Mai 2018, Schwangerschaft und Geburt völlig unauffällig. Eltern gesund, Familie gesund, Onkel mütterlicherseits allerdings geistig behindert mit unklarer Genese.

- erstes Krampfgeschehen mit ca. 6 Monaten, damals noch nicht als solches erkannt da zu schnell vorbei (Bela wurde schlaff, Munddreieck zyanotisch, reagierte nicht auf Reize, war nach nicht mal einer Minute wieder "da").

- zweites und erstes "großes" Krampfgeschehen mit ca. 9 Monaten im Beisein der Großeltern, Tonusverludt und Zyanode wie oben beschrieben, Bluckdeviation nach links oben. Dauer ca. 3 Minuten, Vorstellung in der Uniklinik mit großem Programm (EEG, EKG, Blutwerte, Kopfsono, Herzsono, alles unauffällig bis auf Herzgeräusch). Da sich diese Anfälle häufen Einstellung mit Luminaletten.

- Medikation ausgeschlichen, danach bald wieder Krampfgeschehen, inzwischen tonisch-klonisch, Dauer jeweils ca. 3 Minuten, keinerlei Auslöser erkennbar. Einstellung mit Timonil Saft.

- Mai 2019 MRT auf Drängen der Eltern, erkennbar ist eine bifrontotemporal betonte Hirnvolumenminderung mit vergrößerten Seitenventrikeln, ähnliches Bild wie bei z.n. PVL

- zahlreiche, auch schwere Bronchitiden und mindestens zweimal Pneumonie seit 2019

- im Verlauf zeigt sich besagte Entwicklungsstörung; vor allem sprachlich, aber auch motorisch. Kognitive Einschränkungen sind zu vermuten, aber aktuell schwer zu befunden da Standard-IQ-Tests noch nicht durchführbar sind.

- im Oktober 2022 zwei Jahre anfallsfrei, daher Auslassversuch Timonil.



Ansonsten aktuell:

Humangeberische Vorstellung und Blutentnahme 01.09.2022, Screening auf MPS 21.10.2022 abgenommen.

Herzgeräusch weiter vorhanden, erneute Vorstellung beim Kardiologen geplant, Leber im Sono (19.10.) vergrößert, Gallengang erweitert und verdickt, Sono erneut am 07.11. geplant.




Gut, das war nun doch nicht so kurz. Ich glaube aber, alle sind gewöhnt dass die Texte hier länger sind.

Was erhoffe ich mir vom Forum?
Austausch, Verständnis für das Leben mit besonderen Kindern und seine Herausforderungen, die "normale" Familien eben nicht immer so ganz nachempfinden können.
Vielleicht hat ja sogar jemand einen Gedanken und die Geschichte erinnert ihn an einen ähnlichen Fall?

In jedem Fall, ich bin froh hier eine Anlaufstelle für viele Fragen, Gedanken und Ideen gefunden zu haben.
Ich wünsche einen guten Start in die Woche.