Bela auf Diagnose-Suche

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Isabel F.
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Re: Bela auf Diagnose-Suche

Beitrag von Isabel F. »

Hallo Dani,
Danke dass du die Information geteilt hast. Es gibt ja immer viele Möglichkeiten und Unterschiede in der nötigen Handlungsweise, aber es ist gut solche Erfahrungen zu hören. :)
Liebe Grüße aus Halle nach Halle. :)
Bela *05.2018:Generalisierte epileptische Anfälle (erst atonisch, im Verlauf tonisch-klonisch); Kombiniert umschriebene Entwicklungsstörung; kognitive Einschränkungen zu vermuten; Herzgeräusch; Leber/Gallengang "auffällig" - Humangenetische Vorstellung Herbst 2022.
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BaLu82
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Re: Bela auf Diagnose-Suche

Beitrag von BaLu82 »

Isabel F. hat geschrieben: 23.10.2022, 00:17 Hallo in die Runde!
Ich bin Isa und habe schon eine ganze Weile im Forum quergelesen, da meine Familie bereits seit geraumer Zeit mit den besonderen Bedürfnissen unseres Sohnes auf Suche nach Rat und vielleicht sogar einer Diagnose ist.
Bela ist viereinhalb Jahre alt und ein fröhlicher, liebevoller und hilfsbereiter Junge. Er ist unser erstes Kind und hat eine ziemlich genau zwei Jahre jüngere Schwester. :D



Zur Anamnese:

Aktuell liegen Epilepsie und eine kombiniert unbeschriebene Entwicklungsstörung vor.
Wir sind ans hiesige SPZ/IFF angebunden und Bela erhält 3x/Woche Therapie (Physiotherapie, HP, Logopädie) die er im Allgemeinen gern besucht.

Außerdem geht er in den Kindergarten und verbringt viel Zeit mit den Großeltern.


- geboren Mai 2018, Schwangerschaft und Geburt völlig unauffällig. Eltern gesund, Familie gesund, Onkel mütterlicherseits allerdings geistig behindert mit unklarer Genese.

- erstes Krampfgeschehen mit ca. 6 Monaten, damals noch nicht als solches erkannt da zu schnell vorbei (Bela wurde schlaff, Munddreieck zyanotisch, reagierte nicht auf Reize, war nach nicht mal einer Minute wieder "da").

- zweites und erstes "großes" Krampfgeschehen mit ca. 9 Monaten im Beisein der Großeltern, Tonusverludt und Zyanode wie oben beschrieben, Bluckdeviation nach links oben. Dauer ca. 3 Minuten, Vorstellung in der Uniklinik mit großem Programm (EEG, EKG, Blutwerte, Kopfsono, Herzsono, alles unauffällig bis auf Herzgeräusch). Da sich diese Anfälle häufen Einstellung mit Luminaletten.

- Medikation ausgeschlichen, danach bald wieder Krampfgeschehen, inzwischen tonisch-klonisch, Dauer jeweils ca. 3 Minuten, keinerlei Auslöser erkennbar. Einstellung mit Timonil Saft.

- Mai 2019 MRT auf Drängen der Eltern, erkennbar ist eine bifrontotemporal betonte Hirnvolumenminderung mit vergrößerten Seitenventrikeln, ähnliches Bild wie bei z.n. PVL

- zahlreiche, auch schwere Bronchitiden und mindestens zweimal Pneumonie seit 2019

- im Verlauf zeigt sich besagte Entwicklungsstörung; vor allem sprachlich, aber auch motorisch. Kognitive Einschränkungen sind zu vermuten, aber aktuell schwer zu befunden da Standard-IQ-Tests noch nicht durchführbar sind.

- im Oktober 2022 zwei Jahre anfallsfrei, daher Auslassversuch Timonil.



Ansonsten aktuell:

Humangeberische Vorstellung und Blutentnahme 01.09.2022, Screening auf MPS 21.10.2022 abgenommen.

Herzgeräusch weiter vorhanden, erneute Vorstellung beim Kardiologen geplant, Leber im Sono (19.10.) vergrößert, Gallengang erweitert und verdickt, Sono erneut am 07.11. geplant.




Gut, das war nun doch nicht so kurz. Ich glaube aber, alle sind gewöhnt dass die Texte hier länger sind.

Was erhoffe ich mir vom Forum?
Austausch, Verständnis für das Leben mit besonderen Kindern und seine Herausforderungen, die "normale" Familien eben nicht immer so ganz nachempfinden können.
Vielleicht hat ja sogar jemand einen Gedanken und die Geschichte erinnert ihn an einen ähnlichen Fall?

In jedem Fall, ich bin froh hier eine Anlaufstelle für viele Fragen, Gedanken und Ideen gefunden zu haben.
Ich wünsche einen guten Start in die Woche. :)

Hallo Isa!

Weil du ja auch auf der Suche nach ähnlichen Geschichten bist, berichte ich einfach mal kurz:

Ein paar Parallelen gibt es zu meinem Sohn, aber natürlich trifft nicht alles zu.
Sebastian hat auch Epilepsie (Absencen und Myoklonien), einen (operierten) VSD (zum Thema Herzgeräusch) und einen erweiterten Gallengang. Außerdem ist er geistig und körperlich behindert, es gibt aber wie so oft auch bei diesem Syndrom viele Abstufungen in der Ausprägung.

Zur Info: Er hat das Snyder-Robinson-Snydrom, das x-chromosomal rezessiv vererbt wird, und welches u.a. auch noch mit Osteoporose als Hauptsymptom einhergeht. Von anderen Kinder mit SRS weiß ich, dass sie anfällig für Lungenerkrankungen sind.

Ich wünsche dir, dass du bald zufriedenstellende Antworten bekommst!

Liebe Grüße und alles Gute,

Barbara
Sohn *2014: Snyder-Robinson-Syndrom, Z.n. Hochrisiko-Neuroblastom
Isabel F.
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Re: Bela auf Diagnose-Suche

Beitrag von Isabel F. »

Hallo Barbara,
Das klingt tatsächlich relativ ähnlich, wobei bei Bela keine Osteoporose oder ähnliche Beschwerden vorliegen. Aber Abstufungen gibt es ja immer.Ich danke dir für das Teiler eurer Situation!
Wir müssen weiterhin abwarten... das nächste Update gibt es dann Anfang November beim Lever-Sono.
Liebe Grüße.
Bela *05.2018:Generalisierte epileptische Anfälle (erst atonisch, im Verlauf tonisch-klonisch); Kombiniert umschriebene Entwicklungsstörung; kognitive Einschränkungen zu vermuten; Herzgeräusch; Leber/Gallengang "auffällig" - Humangenetische Vorstellung Herbst 2022.
Isabel F.
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Re: Bela auf Diagnose-Suche

Beitrag von Isabel F. »

Hallo ihr lieben, es gibt bisher nur ein kurzes Update.
Beim lebersono sah die Leber wohl besser aus und erschien dem FA weniger auffällig - das wollte er mit seiner Oberärztin noch besprechen, bisher habe ich aber nichts gehört, was dem entgegen spricht.
Zum Kardiologen kommen wir leider erst Anfang Dezember, aber immerhin ist auch das absehbar.

Von Humangenetik/ MPS-Screening gibt es noch keine Ergebnisse.

Ich schicke euch Grüße und schleiche täglich um den Briefkasten.

Isa
Bela *05.2018:Generalisierte epileptische Anfälle (erst atonisch, im Verlauf tonisch-klonisch); Kombiniert umschriebene Entwicklungsstörung; kognitive Einschränkungen zu vermuten; Herzgeräusch; Leber/Gallengang "auffällig" - Humangenetische Vorstellung Herbst 2022.
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Re: Bela auf Diagnose-Suche

Beitrag von Isabel F. »

Hallo nochmal,
Eben hat nun die Humangenetik angerufen. Am 28.12. haben wir nun einen Termin zur Befundbesprechung.
Ob und was gefunden wurde, konnte uns die Sprechstundenhilfe am Telefon nicht sagen. Ist das normal, dass man nicht zumindest schon mal hört Ob es überhaupt Ergebnisse gibt?

Vom MPS-Screening noch nichts neues.

Das werden lange Wochen bis zum 28. ...
Bela *05.2018:Generalisierte epileptische Anfälle (erst atonisch, im Verlauf tonisch-klonisch); Kombiniert umschriebene Entwicklungsstörung; kognitive Einschränkungen zu vermuten; Herzgeräusch; Leber/Gallengang "auffällig" - Humangenetische Vorstellung Herbst 2022.
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