Krainofrontale Dysplasie Lippen-kiefer-gaumenspalte

Hier könnt ihr euch und euer Kind bzw. eure Kinder vorstellen.

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Emleo
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Krainofrontale Dysplasie Lippen-kiefer-gaumenspalte

Beitrag von Emleo »

Guten Morgen,
Ich wollte uns eben vorstellen,

Wir sind Dominik (26)und Anja (30) Jahre alt.
Wir haben 2 schwerbehinderte Kinder.
Unser Sohn Leo hat einen angeborenen Herzfehler und Klumpfüße mit krainofrontaler Dysplasie
80% Sba mit Merkzeichen H & Pflegegrad 3

Unsere Tochter Emily ist 4 Monate
Mit einer durchgehenden Lippen-kiefer-gaumenspalte, Klumpfüßen und Herzfehler, krainofrontale Dysplasie und balkenagnesie geboren. Mit Kleinhirnunterentwicklung.
Sie hat einen sba 100% und Merkzeichen H.
Der Pflegegrad für unsere Tochter wurde aufgrund sehr gutem Allgemein Zustand nach Klinik Aufenthalt nach der Geburt abgelehnt. Der Widerspruch läuft noch.

Wir wohnen zwischen Stuttgart und Freiburg.

Ich bin mit beiden Kindern zuhause mein Mann arbeitet vollzeit.

Ich freue mich aufregen und interessanten Austausch mit euch.


Liebe Grüße
Anja Dominik Leo und emily
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Inga
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Re: Krainofrontale Dysplasie Lippen-kiefer-gaumenspalte

Beitrag von Inga »

Herzlich Willkommen hier im Forum!
Was kann ich mir unter Kraniofrontaler Dysplasie vorstellen?
Welche Auswirkungen hat das genau?

Wir haben eine Tochter mit dem Apert-Syndrom, da waren u.a. alle Schädelnähte verknöchert und mußten operatiev geöffnet werden.
Und wir haben eine Tochter mit 2 zu früh verschlossenen Schädelnähten, welche aber keine OP bedurfte.

Wenn ich die Diagnosen deiner Tocher lese, wundere ich mich doch sehr, dass ein Pflegegrad abgelehnt wurde. Allein die Liffen-Kiefer-Gaumenspalte rechtfertigt ja schon einen PG.

Gruß, Inga
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Betreuer von Danielo 96 (FAS), Steven 98 (gB) & Michelle 02 (Apert-Syndrom)

Unsere Vorstellung: http://www.REHAkids.de/phpBB2/ftopic2393.html
Emleo
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Re: Krainofrontale Dysplasie Lippen-kiefer-gaumenspalte

Beitrag von Emleo »

Hallo Inga,
Krainofrontale Dysplasie ist ein angeborener Gendefekt des X-chromosom. Das habe ich und noch weitere Personen in der Familie.
Dazu gehört das der Nasenrücken verbreitert und der Augenabstand weiter nach außen geht. Die Augen haben einen weiteren Schielabstand.

Leider wurde der Pflegegrad nur aufgrund des arztberichtes der Entlassung erstellt. Und nicht durch persönliche Begutachtung.
Der allgemein Zustand ist zwar nicht schwerwiegend aber sie hat doch einige Probleme beim Trinken und die Nahrung zu behalten.
Ich warte noch auf Antwort des Mdk aber die Bearbeitung dazu wurde laut Mdk noch gar nicht angefangen. Begründung dafür ist wie in den meisten Fällen bei uns im Umkreis Corona.


Liebe Grüße
Von uns
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Inga
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Re: Krainofrontale Dysplasie Lippen-kiefer-gaumenspalte

Beitrag von Inga »

Ah, dann ist es wohl das, was ich als "Kraniofrontonasale Dysplasie" kenne.

Ja, das Problem kenne ich, dass Ämter und co. aktuell so gar nicht arbeiten...
Naja, zumindest das mit dem SBA ging bei euch ja wohl zügig, das dauert bei uns oft +/- ein Jahr.

Warum hat dein Sohn kein B, wenn er H hat? Du hast kein Alter dazu geschrieben, ich vermute, es ist der größere Bruder? Oder sind es Zwillinge?
Bei Babys zicken ja einige Versorgungsämter, wenn sie das B vergeben sollen, aber dann bekommt man es trotzdem, wenn das Kind älter wird.

Gruß, Inga
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Emleo
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Re: Krainofrontale Dysplasie Lippen-kiefer-gaumenspalte

Beitrag von Emleo »

Ja genau kraniofrontonasale dysplasie ist es. Die hat unser Sohn auch.
Er ist 3 Jahre alt.
Eine gute Frage wieso er nur H hat.

Gerade hab ich nochmal geschaut er hat auch G.
Aber warum er kein B hat weiß ich leider nicht.
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