Liam und die Diagnose sod

Hier könnt ihr euch und euer Kind bzw. eure Kinder vorstellen.

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Cat_Mandy
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Liam und die Diagnose sod

Beitrag von Cat_Mandy »

Hallo,

Ich bin Mandy, ab morgen 35jahre alt. Mutter von 2 tollen Jungs und lebe im sauerland in NRW. Mein grosser, samu ist 8 und war bis auf pseudokrupp und regelmäßigen Mittelohrentzündungen im Kleinkind Alter gesund.
Mein zwerg, liam ist nun 6,5 Monate alt und hat sod.
Er ist in der 34+1 geboren und wie für Frühchen üblich wurde ein Ultraschall vom kopf gemacht, dabei wurde entdeckt das das Septum pellucidum fehlt. In den 14tagen die wir nach der Geburt im kh bleiben mussten, wurde Blutzucker und Schilddrüsenwert dauerhaft untersucht ohne Auffälligkeiten. Da alles andere also gut war, bin ich bisher davon ausgegangen, daß es nur eine Anomalie ist und alles top. Vor einer Woche waren wir zum mrt und da wurde noch einiges mehr festgestellt.
Diagnosen lauten:
Septum pellucidum fehlt, verdünnter Balken,
Sehnerv links und rechts deutlich verschmälert, chiasma opticum ebenfalls deutlich zu klein
Daher septo-optische dysplasie
Zentrale Koordinationsstörung
Erst im November erfahre ich das Ergebnis der hormonuntersuchung im Blut.
Bisher ist er weder gelblich noch ist er übermäßig müde und wachsen tut er auch normal würde ich sagen.
Ich fühle mich ziemlich alleine gelassen mit meinen Sorgen und Ängsten und hoffe das ich hier in Kontakt mit anderen Eltern komme, deren Kind die selbe Diagnose hat. Vielleicht können sie mir ja von Erfahrungen erzählen oder so.
Würde mich zumindest sehr freuen 😊😊😊


Liebe Grüße
Mandy mit samu und Liam
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ChristiEvan
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Re: Liam und die Diagnose sod

Beitrag von ChristiEvan »

Hallo Mandy!
Herzlichen Glückwunsch zu deinem heutigen Geburtstag, auch wenn dir vielleicht gerade nicht zum Feiern zumute ist … Alles Gute und viel Kraft für dein neues Lebensjahr!
Bei den Diagnosen deines kleinen Liam würde ich dir empfehlen, Sehfrühförderung zu beantragen. In NRW läuft das über die Förderschulen für den Förderschwerpunkt Sehen.
Wenn du im Sauerland wohnst, ist für dich wahrscheinlich die von-Vincke-Schule in Soest oder die Förderschule Sehen in Olpe zuständig. Du kannst dort einfach mal anrufen und fragen, ob ihr in die Frühförderung aufgenommen werden könnt.
Eine Frühförderin würde dann regelmäßig zu euch kommen, mit Liam spielen, dir Tipps zur Förderung geben und ggf. auch durch den Medizin- und Bürokratie-Dschungel helfen. Später könnte sie auch in die Kita fahren und die Erzieherinnen beraten und dort mit Liam spielen.
Ich hoffe, das hilft dir ein klein wenig weiter?
Alles Liebe und Gute!
Viele Grüße
Kind mit Ehlers-Danlos-Syndrom
Cat_Mandy
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Re: Liam und die Diagnose sod

Beitrag von Cat_Mandy »

ChristiEvan hat geschrieben: 14.10.2022, 11:43 Hallo Mandy!
Herzlichen Glückwunsch zu deinem heutigen Geburtstag, auch wenn dir vielleicht gerade nicht zum Feiern zumute ist … Alles Gute und viel Kraft für dein neues Lebensjahr!
Bei den Diagnosen deines kleinen Liam würde ich dir empfehlen, Sehfrühförderung zu beantragen. In NRW läuft das über die Förderschulen für den Förderschwerpunkt Sehen.
Wenn du im Sauerland wohnst, ist für dich wahrscheinlich die von-Vincke-Schule in Soest oder die Förderschule Sehen in Olpe zuständig. Du kannst dort einfach mal anrufen und fragen, ob ihr in die Frühförderung aufgenommen werden könnt.
Eine Frühförderin würde dann regelmäßig zu euch kommen, mit Liam spielen, dir Tipps zur Förderung geben und ggf. auch durch den Medizin- und Bürokratie-Dschungel helfen. Später könnte sie auch in die Kita fahren und die Erzieherinnen beraten und dort mit Liam spielen.
Ich hoffe, das hilft dir ein klein wenig weiter?
Alles Liebe und Gute!
Viele Grüße



Hi 😊

Erstmal vielen Dank für die Glückwünsche 😊

Ja genau da ich im Kreis Olpe lebe, wäre die blindenschule in Olpe für uns zu ständig. Echt die helfen einem evtl auch bei dem bürokratischem zeug?
Weil davon stapelt sich jede Menge 🙈
frühförderung, Pflegestufeantrag, da ich in Elternzeit bin und das elterngeld nicht ausreicht Arbeitsamt usw. Da wäre es zumindest hilfreich wenn die mir mit dem Antrag für die sehfrühförderung helfen.
Neben allen Terminen dann noch dem großen Bruder gerecht zuwerden ist nicht immer einfach.

Liebe Grüße
LotteM
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Re: Liam und die Diagnose sod

Beitrag von LotteM »

Hallo Mandy,
Mein Sohn ist mittlerweile 8 und ich kann mich sehr gut an die Zeit nach der Diagnose erinnern, wobei diese bei uns erst mit ca. 11 Monaten gestellt wurde, trotz mehrmaligem Ultraschall nach Frühgeburt (34+5) und in den 11 Monaten vielen weiteren Untersuchungen & OP in einer Uniklinik...die OP erfolgte wegen einer typischen Mittellinienfehlbildung im Mundraum. Trotzdem ist niemandem der Nystagmus etc. aufgefallen.

Mein Sohn sieht ca. 40% auf einem Auge, auf dem linken Auge ist er quasi blind (wg. Sehnerv).
Zudem hat er einen Wachstumshormonmangel und laut MRT typische Mittelliniendefekte.

Soviel vorab - aber: wir haben sehr großes Glück und sofern man diese Vorgeschichte nicht kennt, würde einem Außenstehenden vermutlich gar nichts auffallen. Er geht in die Regelschule mit Schulbegleitung. Ich wollte euch nur etwas Mut machen und drücke die Daumen, dass ihr auch Glück habt.

Ich hatte damals unzählige schlaflose Nächte vor Sorge. Heute ist dies nur noch sehr selten der Fall.
Den Tip mit der Sehfrühförderung hast du ja bereits bekommen. Das lief bei uns komplett formlos, ich hatte dort nur angerufen und es kam jemand zu uns. Das hat sehr gut getan, endlich jemand, der Zeit hatte.
Ihr könntet auch einen Schwerbehindertenausweis beantragen.
Viele Grüße
Lotte
Cat_Mandy
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Re: Liam und die Diagnose sod

Beitrag von Cat_Mandy »

LotteM hat geschrieben: 16.10.2022, 20:48 Hallo Mandy,
Mein Sohn ist mittlerweile 8 und ich kann mich sehr gut an die Zeit nach der Diagnose erinnern, wobei diese bei uns erst mit ca. 11 Monaten gestellt wurde, trotz mehrmaligem Ultraschall nach Frühgeburt (34+5) und in den 11 Monaten vielen weiteren Untersuchungen & OP in einer Uniklinik...die OP erfolgte wegen einer typischen Mittellinienfehlbildung im Mundraum. Trotzdem ist niemandem der Nystagmus etc. aufgefallen.

Mein Sohn sieht ca. 40% auf einem Auge, auf dem linken Auge ist er quasi blind (wg. Sehnerv).
Zudem hat er einen Wachstumshormonmangel und laut MRT typische Mittelliniendefekte.

Soviel vorab - aber: wir haben sehr großes Glück und sofern man diese Vorgeschichte nicht kennt, würde einem Außenstehenden vermutlich gar nichts auffallen. Er geht in die Regelschule mit Schulbegleitung. Ich wollte euch nur etwas Mut machen und drücke die Daumen, dass ihr auch Glück habt.

Ich hatte damals unzählige schlaflose Nächte vor Sorge. Heute ist dies nur noch sehr selten der Fall.
Den Tip mit der Sehfrühförderung hast du ja bereits bekommen. Das lief bei uns komplett formlos, ich hatte dort nur angerufen und es kam jemand zu uns. Das hat sehr gut getan, endlich jemand, der Zeit hatte.
Ihr könntet auch einen Schwerbehindertenausweis beantragen.
Viele Grüße
Lotte
Hi Lotte,

Ich hab so viele Fragen, an dich. Können auch gern darüber privat schreiben.
Welche Fehlbildungen hat dein Sohn...
Welche beeinträchtigungen?
Gibt es sod Fälle wo nur Mittelliniendefekt und sehnerv betroffen ist, aber nicht die Hypothyse?

Einmal detailiert was bei liam der stand ist :
Neurologische Befund: in bauchlage guter blickkontakt, lautiert, verfolgt Gegenstände mit Augen über Mittellinie, greift mit beiden Händen über Mittellinie, greift mit beiden Händen, guter Hand Mund Kontakt, wenig Hand Hand Kontakt, wenig Hand fuss Kontakt, Bewegungsmuster insgesamt etwas eingeschränkt, wenig in der Mitte, Hand eher gefaustet, Füsse mit zehenkrallen, tonus erhöht, in beugehaltung lässt sich der tonus lösen
Eingeschränktes Bewegungsmuster und erhöhter tonus am ehesten bedingt durch eine zentrale regulationsstörung
befund laborchemisch vorerst keine Auffälligkeiten, altersentsprechendes Wachstum ohne Knick oder Stagnation.
Labor: hb16,6g/dl, thrombozyten 392ts/myl, Leukozyten 10,4ts/myl, na 139mmol/l, k 4,9mmol/l, ca 2,46mmol/l, mg 0,91mmol/l, bilirubin gesamt 10,7mg/dl, kreatinin 0,61mg/dl, crp <0,02mg/dl
Diagnose mrt: fehlendes Septum pellucidum, pathologisch ausgedünnter Balken, normales hirn Volumen, linker sehnerv Kaliber 0,5mm, rechter sehnerv kaliber 1mm, chiasma optic um kaliber 1mm

Vermutlich kannst du durch deine Erfahrungen mit den Daten mehr anfangen als ich trotz viel Google.
Mein Wunsch wäre nur eine beeinträchtigung der Augen ohne Störung der hormone gibt's sowas?

Liebe Grüße Mandy
Cat_Mandy
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Registriert: 11.10.2022, 21:22

Re: Liam und die Diagnose sod

Beitrag von Cat_Mandy »

LotteM hat geschrieben: 16.10.2022, 20:48 Hallo Mandy,
Mein Sohn ist mittlerweile 8 und ich kann mich sehr gut an die Zeit nach der Diagnose erinnern, wobei diese bei uns erst mit ca. 11 Monaten gestellt wurde, trotz mehrmaligem Ultraschall nach Frühgeburt (34+5) und in den 11 Monaten vielen weiteren Untersuchungen & OP in einer Uniklinik...die OP erfolgte wegen einer typischen Mittellinienfehlbildung im Mundraum. Trotzdem ist niemandem der Nystagmus etc. aufgefallen.

Mein Sohn sieht ca. 40% auf einem Auge, auf dem linken Auge ist er quasi blind (wg. Sehnerv).
Zudem hat er einen Wachstumshormonmangel und laut MRT typische Mittelliniendefekte.

Soviel vorab - aber: wir haben sehr großes Glück und sofern man diese Vorgeschichte nicht kennt, würde einem Außenstehenden vermutlich gar nichts auffallen. Er geht in die Regelschule mit Schulbegleitung. Ich wollte euch nur etwas Mut machen und drücke die Daumen, dass ihr auch Glück habt.

Ich hatte damals unzählige schlaflose Nächte vor Sorge. Heute ist dies nur noch sehr selten der Fall.
Den Tip mit der Sehfrühförderung hast du ja bereits bekommen. Das lief bei uns komplett formlos, ich hatte dort nur angerufen und es kam jemand zu uns. Das hat sehr gut getan, endlich jemand, der Zeit hatte.
Ihr könntet auch einen Schwerbehindertenausweis beantragen.
Viele Grüße
Lotte



Hat der schwerbehinderten Ausweis irgendwelche Vorteile?
Auf anraten des Arztes der die Untersuchung für die frühförderung gemacht hat, hab ich Antrag auf pflegestufe gestellt. Von schwerbehinderten Ausweis sagte er nichts, deswegen frage ich.
Liam hatte Ende September Termin bei Chirotherapie/Manuelle Medizin Grund war lösen der Blockaden der Wirbelsäule, nun hab ich mehrfach gelesen, daß es kein Sinn macht sowas zu machen, wenn das Kind physio bekommt. Stimmt das?

Liebe Grüße
LotteM
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Re: Liam und die Diagnose sod

Beitrag von LotteM »

Hallo Mandy,
da muss ich mal im Ordner mit den Unterlagen nachschauen, was genau bei meinem Sohn drin stand. Bei ihm wurde damals das nach Geburt genommene Fersenblut nochmals ausgewertet. Da war der Wachstumshormonmangel ersichtlich. Die Blutkarte wird soviel ich weiß ca 12 Monate aufbewahrt.
Die Diagnose kam eher zufällig zustande. Kurz vorher war er aus dem Sitzen heraus auf den Hinterkopf gefallen und hatte kurz danach gespuckt, weswegen wir 48h in der Klinik waren wg Verdacht auf hirnerschütterung. Erst bei der Nachkontrolle ist der Kinderärztin der Nystagmus aufgefallen, weswegen sie uns zum Augenarzt geschickt hat. Dieser hat ein blindes Auge diagnostiziert und zudem auf dem anderen Auge bzw dahinter eine Hirnblutung oder Tumor vermutet. Daher ein MRT empfohlen.
Dieses erfolgte kurz darauf in der Klinik.
Um ehrlich zu sein, hatte mein Kopf im ersten Moment nur aufgenommen, dass es keine Blutung und kein Tumor ist. Was sonst noch sein kann, habe ich erst viel später wirklich verstanden.
Es gibt soviel ich weiß, durchaus Kinder ohne große hormonelle Beeinträchtigungen. Bei meinem Sohn ist bislang ja auch "nur" das Wachstumshormon betroffen. Das bedeutet für ihn, jeden Abend gepiekst zu werden und mittlerweile nur noch halbjährlich zur Endokrinologie.
Mehr Sorgen machen mir Cortisol und Zucker. Aber bislang sieht es da zum Glück gut aus.
Wir waren damals gar nicht beim Chiropraktiker etc. - Ich war von der frühen Geburt und der dann anstehenden OP etc. Irgendwie so überrumpelt und das ganze Thema noch komplett neu, dass wir nichts gemacht haben. Zumal es ja hieß, alles ok, Kind gesund, nur zu früh. Mit 11 Monaten hatten wir dann Physio.
LotteM
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Re: Liam und die Diagnose sod

Beitrag von LotteM »

Hallo Mandy,
da muss ich mal im Ordner mit den Unterlagen nachschauen, was genau bei meinem Sohn drin stand. Bei ihm wurde damals das nach Geburt genommene Fersenblut nochmals ausgewertet. Da war der Wachstumshormonmangel ersichtlich. Die Blutkarte wird soviel ich weiß ca 12 Monate aufbewahrt.
Die Diagnose kam eher zufällig zustande. Kurz vorher war er aus dem Sitzen heraus auf den Hinterkopf gefallen und hatte kurz danach gespuckt, weswegen wir 48h in der Klinik waren wg Verdacht auf hirnerschütterung. Erst bei der Nachkontrolle ist der Kinderärztin der Nystagmus aufgefallen, weswegen sie uns zum Augenarzt geschickt hat. Dieser hat ein blindes Auge diagnostiziert und zudem auf dem anderen Auge bzw dahinter eine Hirnblutung oder Tumor vermutet. Daher ein MRT empfohlen.
Dieses erfolgte kurz darauf in der Klinik.
Um ehrlich zu sein, hatte mein Kopf im ersten Moment nur aufgenommen, dass es keine Blutung und kein Tumor ist. Was sonst noch sein kann, habe ich erst viel später wirklich verstanden.
Es gibt soviel ich weiß, durchaus Kinder ohne große hormonelle Beeinträchtigungen. Bei meinem Sohn ist bislang ja auch "nur" das Wachstumshormon betroffen. Das bedeutet für ihn, jeden Abend gepiekst zu werden und mittlerweile nur noch halbjährlich zur Endokrinologie.
Mehr Sorgen machen mir Cortisol und Zucker. Aber bislang sieht es da zum Glück gut aus.
Wir waren damals gar nicht beim Chiropraktiker etc. - Ich war von der frühen Geburt und der dann anstehenden OP etc. Irgendwie so überrumpelt und das ganze Thema noch komplett neu, dass wir nichts gemacht haben. Zumal es ja hieß, alles ok, Kind gesund, nur zu früh. Mit 11 Monaten hatten wir dann Physio.
Janet83
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Re: Liam und die Diagnose sod

Beitrag von Janet83 »

Hallo und herzlich willkommen hier im Forum,

Auch ich habe mich damals wegen der Diagnose hier angemeldet, bei uns kam mit 1 Jahr ca raus das meine Tochter auf einen Auge blind ist, daraufhin wurden viele Tests und Untersuchungen gemacht. Auch ein Kopf MRT, da kam als Befund ein schmaler Balken, mehrere Zysten, Sehnerv rechtes Auge ist nicht entwickelt und eine viel zu kleine Hypophyse die auch noch räumlich sehr weit auseinander liegt und der hintere Teillappen kaum darstellbar ist. Deswegen sind wir auch in Tübingen beim Kinder Endokrinologen alle 6 Monate. Da wird jedes Mal das Blut, bzw. die Hormone untersucht. Haben da auch dann die Diagnose SOD bekommen.
Alexandra ist jetzt 3,5 Jahre alt und man würde ihr nie was anmerken, sie ist völlig normal entwickelt, geht in den normalen Kindi und ist der reinste Wirbelwind.
Sie trägt eine Brille, zum Schutz für das gesunde Auge und weil sie da +3,0 Dioptrien hat.

Wenn du noch fragen hast, immer her damit ☺️
Alexandra 04/2019
SOD
re Auge blind, schmaler Balken, sehr schmächtige raumgeteilte Hypophyse, Zysten
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Cat_Mandy
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Registriert: 11.10.2022, 21:22

Re: Liam und die Diagnose sod

Beitrag von Cat_Mandy »

LotteM hat geschrieben: 18.10.2022, 21:07 Hallo Mandy,
da muss ich mal im Ordner mit den Unterlagen nachschauen, was genau bei meinem Sohn drin stand. Bei ihm wurde damals das nach Geburt genommene Fersenblut nochmals ausgewertet. Da war der Wachstumshormonmangel ersichtlich. Die Blutkarte wird soviel ich weiß ca 12 Monate aufbewahrt.
Die Diagnose kam eher zufällig zustande. Kurz vorher war er aus dem Sitzen heraus auf den Hinterkopf gefallen und hatte kurz danach gespuckt, weswegen wir 48h in der Klinik waren wg Verdacht auf hirnerschütterung. Erst bei der Nachkontrolle ist der Kinderärztin der Nystagmus aufgefallen, weswegen sie uns zum Augenarzt geschickt hat. Dieser hat ein blindes Auge diagnostiziert und zudem auf dem anderen Auge bzw dahinter eine Hirnblutung oder Tumor vermutet. Daher ein MRT empfohlen.
Dieses erfolgte kurz darauf in der Klinik.
Um ehrlich zu sein, hatte mein Kopf im ersten Moment nur aufgenommen, dass es keine Blutung und kein Tumor ist. Was sonst noch sein kann, habe ich erst viel später wirklich verstanden.
Es gibt soviel ich weiß, durchaus Kinder ohne große hormonelle Beeinträchtigungen. Bei meinem Sohn ist bislang ja auch "nur" das Wachstumshormon betroffen. Das bedeutet für ihn, jeden Abend gepiekst zu werden und mittlerweile nur noch halbjährlich zur Endokrinologie.
Mehr Sorgen machen mir Cortisol und Zucker. Aber bislang sieht es da zum Glück gut aus.
Wir waren damals gar nicht beim Chiropraktiker etc. - Ich war von der frühen Geburt und der dann anstehenden OP etc. Irgendwie so überrumpelt und das ganze Thema noch komplett neu, dass wir nichts gemacht haben. Zumal es ja hieß, alles ok, Kind gesund, nur zu früh. Mit 11 Monaten hatten wir dann Physio.

Danke Lotte,

Also können wir noch die Hoffnung haben, das die Hypothyse nicht betroffen ist.
Wenn sie das fersenblut solange aufheben, dann frage ich mich warum da nicht schon mit getestet wurde 🤔
Ich hab immer wieder das Gefühl, das die Ärzte sich lange Zeit lassen, ich hätte gerne alles an Informationen sofort, aber das scheint nicht möglich zu sein.
Haben jetzt die ersten 2tage Physio hinter uns und machen diese Übungen fleißig zuhause, liam gefällt das überhaupt nicht. Rede mir immer wieder ein das es gut für ihn ist und versuche so die 10min jeweils durch zuhalten.
In den letzten Tagen ist mir immer wieder mal augenflattern bei liam aufgefallen. Am 10.11. Wissen wir ob hormone aktuell betroffen sind.
Ist es denn richtig, daß nur weil zb jetzt mit hormonen alles ok ist, dass das nicht heisst das es in zukunft auch so ist und die hormone regelmäßig kontrolliert werden müssen?

Liebe Grüße Mandy
Antworten

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