Wiedervorstellung

Hier könnt ihr euch und euer Kind bzw. eure Kinder vorstellen.

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CamilaJohanna
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Wiedervorstellung

Beitrag von CamilaJohanna »

Hallo,

vor vielen vielen Jahren als dieses Forum noch relativ neu war, habe ich es als Studentin gefunden und hier gelesen und auch ab und zu geschrieben (unter dem Usernamen CJ), ich habe Medizin studiert und dann abgebrochen und dann Genetik studiert. Ich arbeite nun seit 12 Jahren als Genetic Counselor (Genetische Beratung) erst in England, dann in den USA und seit kurzem sind wir in Deutschland, wo dieser Beruf nun gerade Fuss fasst und ich arbeite hier für eine große Uniklinik in BW, wo ich mit dem SPZ zusammen arbeite und Kinder mit Entwicklungsproblemen unter anderem in meiner Klinik behandele.

Ich bin verheiratet (ich bin lesbisch und mit einer Frau verheiratet), habe selbst 2 kleine Söhne, der ältere ist 3.5 und hat ein angeborenes Nierenproblem, dass im Moment konservativ behandelt wird, er ist aber sonst gesund, der Kleine ist 1.5 und ist komplett gesund bis auf kleinere Lebensmittelallergien. Nach vielen Jahren Ausland freuen wir uns jetzt in Deutschland zu Hause sein zu können.

Da ich in den Jahren immer wieder an die Familien hier gedacht habe (mit manchen hatte ich mich sehr viel ausgetauscht und Geschenke geschickt etc...), beschloss ich jetzt wieder "mitzumachen". Ich bin für genetische Fragen offen, kann sicher nicht alles beantworten, aber hoffentlich vielleicht die eine oder andere Frage.

Lieben Gruß, Cami
Cami - Genetic Counselor
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Heikem
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Re: Wiedervorstellung

Beitrag von Heikem »

Hey Cami ,
Willkommen zurück ! Humangenetik ist ein spannendes Kapitel .

LG
Heike
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Re: Wiedervorstellung

Beitrag von *Martina* »

Hallo Cami, schön, dich wieder zu lesen.

LG Martina mit Jakob
Angela77
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Re: Wiedervorstellung

Beitrag von Angela77 »

Hallo Cami,
herzlich willkommen zurück ;)
Ich habe gleich eine Frage: Hat das Gen GRIN2B noch einen anderen Namen?
Ich habe in unserem negativen WES Befund (zwei Panels mit Epilepsie bzw. Enzephalopathie (epileptisch/mitonchondrial) zwar gesehen, dass auf GRIN 2A getestet wurde. Aber die Bezeichnung GRIN 2B habe ich nicht gefunden, die für Benedicts Krankheitsbild aber auch relevant sein müsste. Neuropädiaterin meinte, GRIN 2 B müsste eigentlich bei dieser Fragestellung dabei sein, aber ich habe es unter diesem Namen nicht gefunden.
Viele Grüße
Angie
Bene (2008): regressiver Autismus, schwerste expressive Sprachentwicklungsstörung (bei sehr gutem Sprachverständnis!), Bildung von Casiomorphin und Gliadorphin
Vorstellung plus Diäteffekte:
http://www.REHAkids.de/phpBB2/ftopic73493.html

Primär nächtliche Epilepsie im motorischen Sprachzentrum (leider erst erkannt im März 2015!!!)
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Re: Wiedervorstellung

Beitrag von JulasWorld »

CamilaJohanna hat geschrieben: 17.09.2022, 23:11 Hallo,

vor vielen vielen Jahren als dieses Forum noch relativ neu war, habe ich es als Studentin gefunden und hier gelesen und auch ab und zu geschrieben (unter dem Usernamen CJ), ich habe Medizin studiert und dann abgebrochen und dann Genetik studiert. Ich arbeite nun seit 12 Jahren als Genetic Counselor (Genetische Beratung) erst in England, dann in den USA und seit kurzem sind wir in Deutschland, wo dieser Beruf nun gerade Fuss fasst und ich arbeite hier für eine große Uniklinik in BW, wo ich mit dem SPZ zusammen arbeite und Kinder mit Entwicklungsproblemen unter anderem in meiner Klinik behandele.

Ich bin verheiratet (ich bin lesbisch und mit einer Frau verheiratet), habe selbst 2 kleine Söhne, der ältere ist 3.5 und hat ein angeborenes Nierenproblem, dass im Moment konservativ behandelt wird, er ist aber sonst gesund, der Kleine ist 1.5 und ist komplett gesund bis auf kleinere Lebensmittelallergien. Nach vielen Jahren Ausland freuen wir uns jetzt in Deutschland zu Hause sein zu können.

Da ich in den Jahren immer wieder an die Familien hier gedacht habe (mit manchen hatte ich mich sehr viel ausgetauscht und Geschenke geschickt etc...), beschloss ich jetzt wieder "mitzumachen". Ich bin für genetische Fragen offen, kann sicher nicht alles beantworten, aber hoffentlich vielleicht die eine oder andere Frage.

Lieben Gruß, Cami
Hallo liebe Camille, meine Tochter hat eine Genanomalie & Gendublikation im JMJ1C - Gen.
Damals habe ich von unserer Humangenetikerin sehr wenig Informationen bekommen weil es wohl sehr selten ist ( & dann auch noch Englisch, was ich schlecht übersetzten & verstehen konnte)
Hast du ein paar Informationen für mich diesbezüglich? LG & Dankeschön
CamilaJohanna
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Re: Wiedervorstellung

Beitrag von CamilaJohanna »

Angela77 hat geschrieben: 18.09.2022, 17:30 Hallo Cami,
herzlich willkommen zurück ;)
Ich habe gleich eine Frage: Hat das Gen GRIN2B noch einen anderen Namen?
Ich habe in unserem negativen WES Befund (zwei Panels mit Epilepsie bzw. Enzephalopathie (epileptisch/mitonchondrial) zwar gesehen, dass auf GRIN 2A getestet wurde. Aber die Bezeichnung GRIN 2B habe ich nicht gefunden, die für Benedicts Krankheitsbild aber auch relevant sein müsste. Neuropädiaterin meinte, GRIN 2 B müsste eigentlich bei dieser Fragestellung dabei sein, aber ich habe es unter diesem Namen nicht gefunden.
Viele Grüße
Angie
Hallo Angie,

ja GRIN2B gibt es unter noch mehreren anderen Namen, die aktuelle Liste ist diese hier:
GluN2B
glutamate [NMDA] receptor subunit epsilon-2
glutamate receptor ionotropic, NMDA 2B precursor
glutamate receptor subunit epsilon-2
glutamate receptor, ionotropic, N-methyl D-aspartate 2B
hNR3
N-methyl D-aspartate receptor subtype 2B
NMDAR2B
NR2B

Klingt eins davon bekannt?

Lieben Gruß, Cami
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Re: Wiedervorstellung

Beitrag von CamilaJohanna »

JulasWorld hat geschrieben: 18.09.2022, 19:37

Hallo liebe Camille, meine Tochter hat eine Genanomalie & Gendublikation im JMJ1C - Gen.
Damals habe ich von unserer Humangenetikerin sehr wenig Informationen bekommen weil es wohl sehr selten ist ( & dann auch noch Englisch, was ich schlecht übersetzten & verstehen konnte)
Hast du ein paar Informationen für mich diesbezüglich? LG & Dankeschön
Hallo Jula,

ich kenne mich da wirklich nicht so gut aus mit dem Gen, werde mich aber ein wenig belesen (und auch eine Kollegin fragen) und dich dann anschreiben, ok?

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Re: Wiedervorstellung

Beitrag von JulasWorld »

CamilaJohanna hat geschrieben: 20.09.2022, 12:02
JulasWorld hat geschrieben: 18.09.2022, 19:37

Hallo liebe Camille, meine Tochter hat eine Genanomalie & Gendublikation im JMJ1C - Gen.
Damals habe ich von unserer Humangenetikerin sehr wenig Informationen bekommen weil es wohl sehr selten ist ( & dann auch noch Englisch, was ich schlecht übersetzten & verstehen konnte)
Hast du ein paar Informationen für mich diesbezüglich? LG & Dankeschön
Hallo Jula,

ich kenne mich da wirklich nicht so gut aus mit dem Gen, werde mich aber ein wenig belesen (und auch eine Kollegin fragen) und dich dann anschreiben, ok?

Lieben Gruß, Cami

Super, Dankeschön
Angela77
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Re: Wiedervorstellung

Beitrag von Angela77 »

Hallo Cami,
vielen Dank! Ich gleiche die Liste mal ab;)
LG
Angie
Bene (2008): regressiver Autismus, schwerste expressive Sprachentwicklungsstörung (bei sehr gutem Sprachverständnis!), Bildung von Casiomorphin und Gliadorphin
Vorstellung plus Diäteffekte:
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melly210
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Re: Wiedervorstellung

Beitrag von melly210 »

Auch von mir hallo :) Ich habe auch Genetik und Mikrobiologie studiert und finde es spannend, daß du genetische Beratungen machen darfst ! Bisher dachte ich immer dafür muß man Arzt sein ? Wäre cool wenn sich das geändert hätte.
Söhnchen (02/2015) mit motorischer Dyspraxie und Wahrnehmungsstörungen
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